国外癌症基因液体检测技术进展

检验之星

通过技术手段从病人体液中检测出相关的癌症信号，让病人提前获知癌症信号、及时治疗；Freenome公司获得555万美元种子轮投资。

前不久，美国Freenome公司获得种子轮融资555万美元。本轮融资由Andreessen Horowitz领投，跟投方Founders Fund、Data Collective以及Third Kind Venture Capital。这是该公司的首次公开融资。

预知癌症信号

Freenome数据分析癌症概率

Freenome公司为用户提供创新的DNA检测方式。他们利用大数据分析、机器学习以及计算生物学技术来动态采集用户血液中一种名为Freenome的基因物质，然后给出临床级诊断和治疗建议。这种新技术可以帮助用户提前知道身体状况，任何癌症的异常信号都不会逃出数据分析的“法眼”。

“治疗癌症不能等待有新的药物，只能通过发现癌症然后用已有的癌症药物来治疗。而80%的癌症都可以通过提前发现得到治愈。”负责此次投资的Andreessen Horowitz投资人Vijay Pande表示，Freenome的产品正解决了提前发现癌症信息的问题。

免活体检查的DNA测序

以往的DNA测序多需要动手术从人体内切除一块活体组织来进行检测，对于一些体弱多病或者身体体质差的人来说，很难承受这一痛苦和恢复过程。Freenome公司则不同，他们的技术只需要从病人的体液就可以进行数据分析。

因为Freenome这种基因物质一直存在于血液中，它是人体几万亿个细胞的产物，几乎无处不在。所以只需要检测少量的血液就可以完成癌症等疾病的检测，无需再从人体器官里切去活体切片。

大型GWAS利用23andMe数据发现15个抑郁症基因位点

基因测试公司 23andMe 与制药巨头辉瑞合作，对超过45万客户的DNA进行研究后发现了忧郁症遗传线索。研究识别出15个基因组区域与高忧郁症风险相关。23andMe 至今售出了100多万售价199美元的基因测试工具包。该产品主要是作为娱乐用途，比如发现测试者的种族背景。但超过半数客户同意对他们的DNA更深入的分析，并回答了健康方面的调查问卷。通过调查，23andMe了解到有14.1万被诊断有忧郁症的客户。在研究中，另外33.7万没有报告有忧郁症的客户作为控制组进行对比。

小细胞肺癌治疗新靶点被发现

来自美国西南医学中心的科学家们发现，ASCL1蛋白对于小细胞肺癌的发生必不可少。若将ASCL1基因敲除，小鼠便不会患上这种恶性肿瘤。这一突破性进展发表于最近的Cell子刊《Cell Reports》上，显示了ASCL1作为全新的小细胞肺癌治疗靶点的重要潜力。

在对源自人类的小细胞肺癌细胞系进行分析后，研究者发现了这类细胞的异质性特点：一些癌细胞表达有ASCL1蛋白，而另一些则会表达NEUROD1蛋白，二者对维持人类小细胞肺癌细胞系的存活和癌变行为特征发挥着关键角色。ASCL1和NEUROD1均为转录因子，调控着多种不同的参与正常神经元功能的基因的表达，此外ASCL1还会调控Notch信号通路中不少蛋白的表达。然而，这两种蛋白也可激发原癌基因的转录，其中ASCL1蛋白可激活MYCL1、RET、SOX2和NFIB，而NEUROD1可激活MYC。

而在小鼠中，只有ASCL1而非NEUROD1存在于肺神经内分泌肿瘤中。当ASCL1基因被敲除后，小细胞肺癌的小鼠模型便不会发展出肿瘤，而NEUROD1基因的敲除则不会起到这样的效果。

来源：基因谷