风口上的精准医学，相信但不能迷信“基因测序”

长长的路

2016年6月29日，第三届中国IVD产业投资与并购CEO论坛在美丽富饶的钱塘江畔、充满活力的下沙新城召开。本届大会由包括来自产业界、投资界和其他专业领域的超过300人的嘉宾参与，是三届以来规模最大的一次。

来自华大基因的执行总裁尹烨作为此次论坛的主席，他在开幕式中介绍道：基因测序、干细胞、生物治疗、免疫治疗、云计算技术等使得IVD企业开始变成了一个全球的风口，越来越多的资本、人人才、战略开始导入IVD领域。

以基因相关行业为例，2014年与基因相关的上下游企业是200多家，如今统计有近1000家，正向10万人的大行业去。全球有10000台NGS测序仪，中国占有约1000台。在他看来，精准医学不仅仅是单组学，更不仅仅是测序。

有人说，基因测序不过是科学算命，只能算得到你得病的风险，概率性的事情可能发生也可能不发生；也有人认为，基因测序可以帮助生育健康的宝宝，帮助检测癌症病人的突变位点，帮助药物疗效监测的伴随诊断，这是挽救生命的“神器”。

基因测序：是科学算命？

中医和西医之间在什么点上能找到均衡？尹烨将“精准医学”的核心与“黄帝内经”的精髓做了对比。在他看来，“精准医学”中的个体化诊疗类似“黄帝内经”中的辩证施治；伞型效应类比同症异治；篮子效应类比异症同治；免疫治疗类比扶正祛邪。

全球以基因测序为切入点的“精准医学”风起云涌，但是在君联资本董事总经理蔡大庆看来，尽管前途是光明的，但道路更加曲折。

现在很容易把人体基因的顺序测出来，但是当我们在面对数百万个碱基变化的时候，我们还不知道变化和疾病之间的相关性。但是，现在已经有数不清的研究，开始尝试去阐述基因与疾病之间的关系。

通和资本创始管理合伙人陈连勇则表示，面对如今“被玩坏的液态活检”，投资者可以看到NGS在NIPT上的商业价值，但暂时还看不到其在肿瘤方面（液态活检）的应用价值。

基因测序：最后一颗“稻草”？

哈尔滨誉衡药业基因医学事业部总经理金鸽女士表示，作为一家基因检测的服务提供商，她最害怕的事情是：一个不熟的朋友因亲人罹患恶性肿瘤等疑难杂症而去找他们做基因测序，希望成为挽救生命的“最后一颗稻草”。事实上，基因检测目前还不具有“救命”的功能，其中对数据的解读是一个很专业的过程。由于目前对百姓在基因方面的教育还不够深刻，如果是有个不太能理解“基因测序”的人花了大价钱来进行基因测序后并没有达到预期的结果，其必将会让传播出“负能量”的消息，从而影响整个行业的口碑。

普通公众与专业人士在认识事物的本质还是有差别，比如单独从DNA测序，虽然DNA测序是一个基础，但是如果没有蛋白等等，还是一个过程。

精确诊断与治疗，行业风险点在哪？

在行业发展初期，各个初创公司通过融资获得生存。但是长期发展，政策怎么引导？出路在哪里？创新和政策之间的互动关系在哪里？ 在下午的“精确诊断与治疗”panel上，与会者通过精彩纷呈的激烈讨论，认为“精准医疗”有以下五大风险点。

1）小公司没有严格的质控体系

2）技术山寨；

3）为极快建立渠道而夸大宣传；

4）技术如何找到临床应用/突破口；

5）信用体系和政策风险。

展望未来生活：“基因+”成为预防体系的关键

基因，成为医疗消费化的产品。试想，未来的某一天，每个人根据当日的天气、温度等外界环境，调整自己的饮食、作息。尹烨在演讲的过程中以“肿瘤”为例，在他看来，未来“肿瘤”并不需要去对抗，而是去“管理”，医学不一定要把肿瘤杀死，“带瘤生存”也将成为未来健康管理生活中的一种方式。

人人都是一个生态系统，自然的规律不以人的意志为转移，我们更应该敬畏自然、敬畏科学。对于基因测序，我们同样也是，相信它但不去迷信它。

来源：生物探索

美丽的阳月

基因诊断是真的可以提前预知吗？