遗传咨询应该告诉你的那些事

John

如果你的亲人被诊断为癌症，或许你会好奇自己患癌症的几率是多大。基因检测在那些想了解自己未来健康状况的人中间正变得常见。然而，在接受检测之前先进行咨询的人只占40%。

早期发现健康存在高风险的潜在好处是明显的，但也有其他事情需要考虑。因此，在接受基因检测前进行适当的咨询和教育是非常有必要的。

为什么遗传咨询非常重要？

1）因为要患者理解阳性结果的含义非常重要，在出现阳性结果后是否需要额外的筛查或手术，例如在诊断出癌症之前是否进行乳房切除术或子宫切除术，以防止疾病的发生。

2）随着更多增加癌症风险的基因突变被发现，一些之前未预料到的基因突变也许是危险的。例如，在乳腺癌家族史强的患者中，如果鉴定出了CDH1突变，国家指南建议进行全胃切除术——手术切除全部或部分胃。如果你不为这些意外做准备，未来或许会给你狠狠的一击。

3）阴性结果并不意味着真正的阴性。它可能意味着，没有检测到正确的基因，或者科学家还没有确定应该检测哪一个（些）基因。

4）感情因素。等待检测结果会使你或担心自己状况的其他家庭成员产生恐惧和焦虑的情绪。发现一种遗传突变可能会使父母或孩子产生内疚或愤怒的情绪。你甚至可能要处理一些敏感的家庭问题，如生父问题、收养或其他问题。

如果你考虑进行基因检测，首先与你的医生谈一谈。如果你确定要进行基因检测，就需要与遗传咨询师或受过遗传学专业培训的专家谈一谈。前期做好准备有助于你平缓地进行这一过程。

遗传咨询会告诉你什么？

1）关于基因、突变和遗传的背景知识

2）根据你自身的情况告诉你基因检测有什么用

3）可用的基因检测的类型以及它们是如何进行的

4）在检测期间会发生什么事

5）你可能收到的检测结果和对你未来的健康它意味着什么

6）检测对你和你的家庭产生的情绪影响

7）相应的花费以及你的保险是否能报销

8）基因检测相关的法律问题及你的权利

预筛查的内容有哪些？

1）为什么你想进行基因检测

2）你的癌症家族史

3）你自己的病史，包括正在采取的预防性措施

4）相关的文化态度或信仰

5）其他相关的生活方式因素

什么时候需要考虑进行基因检测？

1）多位直系亲属得过癌症，尤其是同一种癌症的时候。

2）你的家族史包括数种癌症（乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和更多）已知与一个特定基因上的一个突变相关。

3）有家庭成员在较年轻（比通常发病年龄小）的时候患癌症。

4）远亲患有罕见的癌症，与一种遗传基因突变相关。

5）有与遗传性癌症相关的息肉或其他体征。

6）在接受过基因检测的家庭成员体内发现了基因突变。

不管你是自己决定还是受医生推荐进行基因检测，你都有权利决定是否要接受。一旦你要接受基因检测，提前做遗传咨询可以帮助你了解行动计划，做好相应的准备。

来源：测序中国