“百万基因组”释放发展潜力，泛生子引进X Ten领跑精准医疗

莺歌燕舞

在精准医学研究被纳入国家十三五重点专项之际，国内多家企业纷纷购入被称为“高通量测序军团”的Hiseq X Ten系统。本月即看到多家企业引入X Ten的信息，从目前形势来看，X Ten广受亲睐并非只是一种巧合。

4月23日，中国临床肿瘤协会（CSCO）首发共识，规范二代测序基因检测在肿瘤诊治中的应用。在共识中，专家组指出，基因诊断和检测需求巨大，而实际应用中，因为准入门槛低、缺乏业界公认的指导规范，可能存在检测质量低下、结果准确性差、解读不专业、甚至盲目追求基因检测结果等现象。

因此，X Ten的购入，不应该只是一种跟风行为，而是在严格的标准要求下，由企业自身发展的需求而来。近期，笔者观察到有一家在市场中始终深耕细作的企业，基于自身飞速成长的临床诊疗业务及科研业务需求，引入了该系统。这家企业的名字也颇有深意——“泛生子”，暗含对生命的大爱之意。该企业负责人向测序中国记者介绍到：泛生子希冀在X Ten的助力下，“打造更为强大的‘癌症基因检测系统工程’，继续竭力服务于中国乃至全球的广大科研机构及临床客户，为癌症基因精确诊疗事业贡献力量。”

百万人群多组学数据的目标已定 基因组学为基石

在十三五重点专项申请指南中明确说明：重点专项以我国常见高发、危害重大的疾病及若干流行率相对较高的罕见病为切入点，实施精准医学研究的全创新链协同攻关，构建百万人以上的自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列。以高发恶性肿瘤、高发心脑血管疾病、高发代谢性疾病、高发呼吸系统疾病、高发免疫性疾病，以及高发神经精神类疾病为主要对象，采用新一代实验技术,以规模化的临床样本为基础，以基因组学信息和临床大数据为基石，根据病种的需要整合转录组学、表观基因组学、蛋白组学、免疫组学及代谢组学等信息，形成生物医学研究知识网络，抽提出各个疾病的多组学图谱。在多系统分子相互作用和网络调控层次上深入分析挖掘，描绘出疾病分类体系框架，并结合患者临床信息及现有对疾病的了解，寻找与疾病精准预测、早期诊断、分类分型及预后判断相关的组学特征谱，并实现更为精确和精细的疾病分类、分型，同时对比国内外已有的研究结果，为我国患者精确诊断和精确治疗的标准化提供依据。而泛生子，作为国内首家打通癌症遗传风险评估、早期筛查、分子病理诊断、术后监测和治疗各个环节，并将基因测序与精准免疫治疗有效结合的创新型企业，可谓很大程度上契合了指南中明确的需求。

对于百万人群的划分，指南中公布了首批自然人群队列建设目标，包括：完成20万人群的自然人群队列建设、京津冀区域10万人群的自然人群队列建设、华中区域10万人群的自然人群队列建设；此外，疾病方面也给出具体划分，包括：5万人以上乳腺癌队列、5万人以上食管癌队列、5万人以上代谢性疾病队列、5万人以上呼吸系统疾病队列、5万人以上脑血管疾病队列，以及5万人以上新血管疾病队列。

百万人的全基因组测序，如何完成？

目前，全基因组测序通量最高的要属Illumina公司生产的HiSeq X Ten系统。以成熟的边合成边测序技术为基础，HiSeq X Ten采用了多个先进的设计特点，可产生超高的通量（包含数十亿个纳米孔的流动槽，以及新的簇生成试剂让数据密度显著增加）。利用最先进的光学设备和更快的试剂，HiSeq X Ten能够比以往更快地测序。每台HiSeq X仪器三天可产生1.8 Tb的数据，即每天600 Gb。若同时运行10台仪器，人们每年可测序超过18,000个人类基因组。

对于百万级别的目标人群，哪些需要测定全基因组目前尚无定论。假设我们要对全部百万人群进行全基因组测序，并要在5年内完成，需要多少套X Ten？答案是：至少11套。相比之下，如果全部进行外显子组测序的话，1套便可以完成。目前，从公布的数据来看，国内还有5家公司拥有共计6套X Ten测序仪。然而，要在5年内完成百万人群的全基因组测序目前的仪器还远远不够。

泛生子购入XTen，做全球性布局

该公司科研负责人表示：“借助HiSeq X Ten平台强大的测序能力，泛生子能够进一步开展高质量、高覆盖度的全基因组测序，为人类基因组研究带来新的突破和更深入的理解。未来，泛生子将继续推动与各大医院、科研机构的深入合作，致力于令基因与临床大数据更实际的造福病患及广大关注健康的人群，在更好的为他们提供服务的同时，助力国内癌症和复杂疾病研究的新探索和新突破。” 企业运营负责人也表示“未来将继续携手国际一流测序厂商、技术公司及药企，运用企业强大的医学转化能力，共同继续服务于中国癌症科学研究及癌症患者。”

关于泛生子基因

泛生子基因，是中国最早一批进入癌症精准医疗领域的基因科技公司，几年来在中国市场并未注重发声，而是精于深耕细作、稳步发展：这家企业现在已经建成国际先进的多元化分子检测技术平台及生物信息分析平台，在美国北卡、中国北京成立了双研发中心，三大临床医学检验中心位于北京、上海、杭州，总面积已经超过8，000平米，销售中心覆盖了中国华北、华南、华东、西南等多地，并且在稳健的扩大。依靠自身强大的基因组学研究基础和高效的临床转化能力，泛生子一直定位于“竭力服务于中国乃至全球的广大科研机构及临床客户，为癌症基因精确诊疗事业贡献力量。

来源：测序中国