从小爱到大爱 “中国无创检测第一人”周代星

千姿百态

他有一个愿望：“改变人类疾病的检测方式，降低由疾病带给人类的痛苦”。用创新应对挑战，从小爱到大爱，为中国千千万万的孕妈创造最好的无创产前检测，周代星一直在努力。


太太产检结果不清，周代星踏上研发路

周代星下决心开发无创产前检测缘起于多年前陪太太做产检。

那时，周代星的工作跟产前检测并无多大关系。周太太怀孕去医院检查，医生说是高龄产妇自动变成了高危人群，只能做超声看颈部透明带的厚度来断定是否怀唐氏胎儿。几番折腾后，医生拿着周代星看不懂的图片跟他说应该没什么事。周代星问医生有几成把握，医生说她也说不清，但那已经是当时的技术所能做到的最好结果，要百分百确认就只能进行羊水穿刺。

从那刻起直到小孩出生的几个月里，周代星和周太太度过了许多个不眠之夜。

作为一个丈夫，强烈的家庭责任感驱使着周代星，他开始为寻求更精确的检测方法而努力。他和医生谈完话，回家查阅资料后发现，除了有创性的羊水穿刺外，其他方法都有点不靠谱，原因在于这些方法都不看21号染色体的拷贝数。从那时起，周代星毅然决定亲自研发直接检测染色体拷贝数的技术。黄沙百战穿金甲，不破楼兰终不还！

全球首例NIPT商业样本诞生

周代星很快发现，一个全新技术的研发过程充满艰难阻碍。刚开始，周代星没有帮手，没有实验室，没有样本，更没有经费。周代星曾经尝试找到深圳某行业内企业开过讨论会，但是几经努力最终没能说服他们往这方面发展。直到看到香港中文大学Dennis Lo（卢煜明）教授关于母体血浆中存在胚胎DNA的文章，周代星觉得找到了自己一直在寻求的研发方向，他决定研发无创DNA产前检测技术，并在2007年5月份，从旧金山飞往中国的飞机上提出了最早的NIPT数学模型。

同年9月份，周代星去香港拜访血浆胎儿游离DNA的发现人香港中文大学Dennis Lo教授。本次交流很成功，周代星与Dennis Lo教授合作，对NIPT进行最早期的实验室验证并获得成功。验证结果发表在2008年10月的《PNAS》上，百分之百的准确性开启了“NIPT时代”，Dennis Lo教授也因此被业内人士赞誉为“NIPT之父”。

“中国无创检测第一人”的激情和雄心

2010年5月，贝瑞和康成立，“中国无创检测第一人”周代星担任公司CEO。从公司建立的第一天开始，周代星就有一个美好的愿望，希望能够研发创新的疾病检测方法，提高疾病检出效率，降低疾病带给人类的痛苦。

在创业近6年的时间里，周代星做了一系列轰轰烈烈的事儿。在基因检测行业里贝瑞和康是第一家做NIPT的企业，后来把这个市场开拓出更广阔的前景；除此之外，周代星拿出了做科研的严谨态度，认为任何检验技术应用到临床前都需经过实验室、回顾性临床试验和前瞻性临床试验的逐步验证阶段。因此在确立实验室标准方法后，就先后与中南大学湘雅医院合作开展一期前瞻性临床试验，以及与北京协和医院开展二期前瞻性临床试验。由于NIPT对于常见染色体疾病具有异乎寻常的高检出率和准确度，得到临床专家一致认可。2012年，国家产前诊断专家组充分肯定无创产前检测技术的临床应用价值，并达成共识将其定位为高度准确的筛查技术。刚创业时，周代星自己也不敢说对未来有十足的把握，但经过这5年多的稳扎稳打，贝瑞和康在全国与2000家医院建立了稳定的合作关系，其进行NIPT的相关设备和试剂也顺利拿到了国家药监局的批文，为今后在行业的发展奠定了坚实基础。

六年前，唐氏综合征的产前筛查还依赖于传统血清学筛查技术。现在可以看到的是，无创基因检测技术将推动产前检测迈向一个新境界，开启遗传病检测的新方向。

对于贝瑞和康近六年的发展历程，周代星的总结是“三年绽放，五年结果，期待十年丰收”。周代星说他真正要做到的是十年之后的事儿，“十年之后，我期待看到一些景象的变化，但实现十年丰收的目标需要大家持之以恒的努力，任重道远，再接再励。”

为中国千万孕妈创造最好的无创产前检测

我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，代价昂贵。

而针对种类繁多的单基因病，“从基因检测的层面上，是有可能将其筛查出来，从而避免家庭灾难，这就是我们从事这块研究的初衷。如果技术上可以把成本降到可接受的范围内，进行遗传病的普遍筛查就是一件非常有意义的事情。”周代星告诉记者，“一个全新的诊疗技术，从认识到认可再到被消费者需求，要有大政策和大环境温暖孵化的支持，这些条件在中国都具备了，那么我们要做的就是脚踏实地、稳扎稳打，这样才能更好的推动NIPT向健康良性的方向发展。”

“试想一下，每年1600万的孕妇，检测平台必须要在短时间内一次运行足够多的样本量，才能从容应对即将到来的NIPT时代，才能满足当下的社会需求。”周代星介绍，“众所周知，Illumina的检测技术在测序界的确是公认的国际标准。国际上提供NIPT服务的机构几乎都是选用此平台。”

效率一方面是指时间，另一方面是指通量。周代星说，“遗传病筛查网络是一个非常庞大的立体结构，在这个结构之下是来自NIPT生态链最终端的消费者，也就是孕妇群体。以发展的眼光看，我相信NextSeq CN500这款基因测序仪将会逐渐展现其良好的临床适用性。” 2015年3月20日，国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准了贝瑞和康基因测序仪和胎儿染色体非整倍体检测试剂盒注册。NextSeq CN500这款基因测序仪和同时获批的检测试剂盒都具备良好的临床适用性，操作非常简便。贝瑞和康专利的检测试剂盒只需在一支试管中加样两次，不需要PCR，而上机也只需要十分钟的系统设置操作。这对于临床实验室则意味着既可以节省实验时间，由于操作步骤少又可以进行很好的质量控制。

与此同时，与医院紧密合作，与临床需求互动的模式，带来了贝瑞和康产品服务质量及产品研发水平的跨越发展。其合作医院也从最初的几家，发展到现在遍布全国的2000家医院，其中三甲医院和妇儿专科医院有几百家。而产品和服务方面包括与湖南家辉遗传专科医院、北京协和医院、北京大学第一医院、四川大学华西医院及华西第二医院等合作开展无创DNA产前检测、染色体微缺失微重复检测、胚胎植入前遗传学筛查、肿瘤驱动基因突变检测等多个项目。今年3月，北京协和医院、四川大学华西医院等三甲医院已开始筹建精准医疗研究中心。其中，华西医院将开展总数达一百万人的全基因组测序，建立数据库和样本库，分析疾病发生和发展的规律，为精准医疗奠定基础。

周代星表示，未来将继续推动无创产前检测这个对于我们国家以及千千万万孕妇十分有益的项目。贝瑞和康将推进产前诊断中心搭建高通量测序实验室，将贝瑞和康自主研发的专利技术产品应用于临床。同时结合临床在遗传咨询方面的优势，既可以更加有效的发挥技术本身的优势，还可以通过统一的测序平台将这些产前诊断中心联结成一个巨大的遗传病检测网络，并借此建成一个遗传病大数据库。反过来，这样的疾病筛查网络和大数据库，又可以有效的推动临床发展，让技术发挥更大的作用。到那时，我国医疗机构的分子诊断及筛查能力将走在世界前列。

来源：健康界  作者：姚强