液体活检又有新进展，一滴血预测皮肤癌是否复发

检验之星

恶性黑色素瘤是一种致命的癌症。在美国每年有76,000例病例以及10,000例死亡。在英国每年大约14,500人被诊断患有黑色素瘤，超过2,100人因此而死亡。

大部分黑色素瘤患者起初对治疗都有所响应，但是大约一年之后他们的癌症会产生耐药。40%-50%的黑色素瘤患者具有BRAF基因缺陷，可以通过靶向药物进行治疗。但是有很多患者对于这些治疗没有很好的响应，或者很短一段时间后他们的肿瘤就发展为耐药。因此最终这些患者还是死于所患的疾病。

来自英国癌症研究中心曼彻斯特理工学院（Cancer Research UK Manchester Institute）的科学家们对来自214名黑色素瘤晚期患者的364个样本进行了分析。通过全外显子组测序（WES）以及有针对性的对ctDNA（circulating tumour DNA）检测，可以监测患者对特定药物治疗的响应情况，以及揭示产生耐药的基因突变。研究发表于《Cancer Discovery》，血液测试可以为晚期黑色素瘤皮肤癌患者的复发提供早期预警。

此前，科学家们已经发现活检对于多变的肿瘤细胞来说，似乎是“管中窥豹”。找到更为准确且及时的癌症发展状况标志物就显得尤为重要，而存在于血液中的ctDNA就引发了人们的关注。ctDNA，也称为循环肿瘤DNA，是癌细胞破裂和死亡时释放的内容物。ctDNA对于早期肿瘤的检测帮助有限，但是对于晚期和术后或者治疗后的肿瘤情况监测具有一定的指示作用。

研究发现通过追踪ctDNA的水平，医生可以发现患者的疾病是否会复发。此外，它们还在NRAS和PI3K等基因中发现了新的突变。这些突变可能是肿瘤对治疗产生耐药，并导至疾病复发的原因。

文章的作者英国癌症研究中心皮肤癌专家Richard Marais教授指出，“在早期发现复发迹象是至关重要的，这样我们可以尽早采用最佳治疗策略，这个研究领域非常重要。我们希望通过我们的技术，有一天能够在患者癌症复发的早期节点做出诊断，并立刻开始治疗。希望这种方法可以为患者争取更多的生存时间。我们的工作已经确定了我们可以做到这一点，但是在这种方法正式与患者见面前尚需进一步在临床实验中测试。”

英国癌症研究中心首席医生Peter Johnson表示：“黑色素瘤很凶险，它能够潜伏几年，然后在它摆脱免疫系统的控制时突然复发。能够实时追踪癌症的发展将有着巨大的临床应用潜力，我们可以对癌症进行监测并及时进行干预，阻止它卷土重来。离这种方法应用于临床还需要一定的时间，但是我们希望在未来，像这样的血液测试能够帮助我们在癌症治疗方面保持领先的一步。”

文中提出了通过WES以及ctDNA分析对于患者进行个性化肿瘤情况监测和预后追踪。这种精准医学能够帮助患者量身定制治疗方案和改善预后，也是改善患者的治疗预后和提高生存机率的关键。

来源：药明康德