精准医疗金矿挖掘时机与节奏之二

千姿百态

通过第一篇对于精准医疗有了大概了解之后，第二篇我们主要了解与精准医疗关系最密切的基因测序领域政策发展的一些概况。

我们已经知道，全球的基因测序行业发展迅速，以高通量低成本为特征的二代测序技术为目前应用最广泛的测序技术，测序时间和成本相较于一代技术大大降低，作为精准医疗的重要一环，近年来发展迅速，也是2015年提出精准医疗重要的技术基础。

产业链上游为欧美企业主导，基因测序设备耗材供应商的技术门槛较高，目前关键技术仍长期掌握在以Illumina\Life为代表的欧美基因测序设备及试剂耗材生产商手上。我国企业主要集中在中下游测序服务业，有往上游延伸的趋势。

中国在基因测序领域的政策近年长足进展，从2014年初的暂时叫停到半年后从华大基因重新开启大门，目前我国经批准的基因测序机构达157家，主要集中在北京、上海、广东，基因测序的4个应用目标领域是遗传病诊断、产前筛查与诊断（NIPT）、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗，其中肿瘤领域和NIPT二个领域发展最为迅速。

• 2014年2月，国家食药监总局和卫计委联合发布的“叫停令”中提到“基因测序诊断产品应按规定经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用；
• 2014年6月30日，CFDA首次批准华大基因二代基因测序诊断产品上市；
  
  

• 2014年11月4日，CFDA再次批准达安基因的二代基因测序诊断产品上市；
• 2014年12月31日，卫计委医政医管局发布《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，公布北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。通知中共涉及3个专业（遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断），批准4家北京地区机构（中国医学科学院北京协和医院、北京博奥医学检验所、安诺优达基因科技（北京）有限公司医学检验所以及北京爱普益医学检验中心）以及3家广州地区机构（深圳华大临床检验中心、广州达安临床检验中心、南方医科大学南方医院）。
• 2015年1月19日，卫计委妇幼保健服务司发布《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》，审批通过了北京大学第三医院等13家医疗机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断（PGD）临床试点。
  
• 2015年1月15日，卫计委妇幼司发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》（以下简称《通知》），审批通过全国31个省市地区108家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）临床试点单位，《通知》明确描述了试点单位的工作内容，具体包括：产前筛查与诊断前咨询，适用范围，知情同意书签署，临床资料收集和标本采集要求，检测报告审核使用，检测后临床咨询，高风险孕妇的后续临床服务，追踪随访，信息统计上报等。
  
  

• 2015年3月27日，卫计委医政医管局发布《关于肿瘤诊断与治疗专业高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，公布第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。北京市、上海市、湖南省、浙江省、广东省有多家医疗机构和第三方检验实验室入选。
  
  

• 北京市入选单位为：北京协和医院、中国医学科学院肿瘤医院、北京大学人民医院、北京肿瘤医院、北京博奥医学检验所。
• 上海市入选单位为：肿瘤医院、中山医院、瑞金医院、长海医院、东方肝胆医院；

• 天津市入选单位为：中国医学科学院血液病医院、天津市肿瘤医院、天津华大基因科技有限公司医学检验所；

• 湖南省入选单位为：湖南省肿瘤医院、中南大学湘雅医学检验所；

• 浙江省入选单位为：杭州迪安医学检验中心、浙江大学医学院附属第一医院；

• 广东省入选单位为：中山大学附属肿瘤医院、深圳华大临床检测中心以及广州达安临床检验中心；

  
  

• 2015年4月10日，卫生部临检中心发布《关于开展肿瘤诊断与治疗高通量测序检测（多基因检测）室间质量评价预研的通知》，表示将开展该项目室间质量评价的预研，对全国各相关实验室进行调查。
  
  

以下是在网上可以查到的一个汇总表，目前157家基因检测机构，北京、上海和广东是主战场。

政策端之后，我们再看市场端。基因测序应用市场空间广阔，无创产前筛查为当下较为成熟和消费者认可程度最高的产品，且随着我国二胎政策的放开，市场将有进一步的成长空间；肿瘤诊断与治疗是最具有开发潜力的应用市场，癌症已经成为全球第二大致死病因，并且随着我国老龄化社会的到来，癌症在我国发病率将进一步提高，二代测序在肿瘤邻域的应用将有巨大的发展潜力。

在所有的基因检测机构中，最著名的当数华大基因，引领了无数基因检测的行业先河。笔者曾在不同场合次多次聆听汪健、王俊、李英睿、尹烨等大师级的演讲，岁月更迭，物转星移，一群青年才俊在一位大师智者的带领下在基因测序从庙堂走到凡间的过程中与世界同步；现在，在基因检测从研究走向临床应用的过程中，华大精英裂变似乎正是暗示着在政策监管下的基因检测市场的蓬勃生机。下一篇，我们关注基因检测的市场风云。

来源：医药马今