分子诊断科：六大亮点盘点不断进步的2015

检验医师

文/分子诊断科 唐文婷

亮点一：

PQCC示范实验室

　　国家卫生和计划生育委员会病理质控评价中心（PQCC）在中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会召开期间公布了2015年PQCC示范实验室的评选结果，中山大学肿瘤防治中心分子诊断科荣获2015年度“PQCC示范实验室”。获此殊荣，意味着我中心分子诊断科的各项条件，包括硬件基础、实验室管理、人员培训、检测结果的可靠性和进行临床基因检测的资质等方面都获得了国家主管部门的认可，并且在全国范围内处于领先水平。

亮点二：

各项质评合格，荣获“广东省临床核酸扩增实验室示范单位”

　　要实现精准的分子诊断，必须以良好的标本为前提，以严格的质控为根本，以适当的技术为手段，以规范的操作为途径，以可靠的验证为基石。2015年分子诊断科参加卫计委临检中心核酸检测（病毒）、EGFR突变、KRAS突变、BRAF突变、HPV基因分型扩增检测室间质评，均以满分成绩通过。此外，2015年1月份广东省临检中心授予分子诊断科 “广东省临床核酸扩增实验室示范单位”，并指定承担广东省“临床基因扩增检验实验室技术人员上岗培训班”教学任务，本年度共培训学员500余名。

亮点三：

建立高通量测序实验室, 获批国家卫计委“肿瘤高通量测序试点单位”

　　分子诊断科从2015年年初起筹建高通量测序实验室，现已有BGISEQ-100基因测序仪、超声打断仪、DNA分析仪等一批大型高端设备投入使用，正式开展高通量测序相关检测，已开展的项目包括遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征、遗传性非息肉病性大肠癌以及家族性腺瘤性息肉病等相关或致病基因检测、遗传性肿瘤54基因突变检测（涉及包括乳腺癌和卵巢癌、结直肠癌、胃癌、肾癌、多发性神经纤维瘤、家族性副神经节瘤、视网膜母细胞瘤等在内的14种遗传性肿瘤）等。在科室上下同心、高度重视、实事求是、认真对待的一致努力下，2015年4月，获批国家卫计委公布的“肿瘤高通量测序试点单位。

亮点四：

获批建设“广东省肿瘤精准治疗分子靶点检测工程技术研究中心”

　　经广东省科学技术厅批准，同意中山大学肿瘤防治中心分子诊断科建设“广东省肿瘤精准治疗分子靶点检测工程技术研究中心”。 本研究中心将根据我国分子检测产业发展的基础和发展趋势，以临床需求和市场需求为导向，立足于肿瘤精准治疗分子靶点检测领域的研究开发和科研成果转化，尤其是高科技含量的新一代测序技术在肿瘤治疗中的应用，建成广东省产、学、研一体化的肿瘤治疗靶点分子检测重点研发基地，增强产业核心竞争能力和发展后劲。实现华南地区分子检测产业资源有效整合和优化配置，帮扶华南地区有能力的单位组建独立的分子检测平台和技术体系。

亮点五：

建立联合检测中心 扩大分子诊断覆盖面

　　对临床或患者有迫切需求，但尚未建立检测平台或准备建立的医院，未避免患者奔波，与“五省十二家”医院合作建立联合分子病理检测中心，大力推动了分子诊断业务在基层医院的发展，产生了良好的社会效益。目前已正式签约的单位包括：汕头大学医学院附属肿瘤医院、揭阳市人民医院、安徽省肿瘤医院、赣州市肿瘤医院、梧州红十字会医院、广州市胸科医院、中山大学附属第五医院、喀什地区第一人民医院、东莞市人民医院、靖江市医疗集团、深圳市第二人民医院、佛山市人民医院。同时通过我院对口帮扶的活动，对省内外7家医院实现医生技术员到现场的技术普及。大力推动了分子诊断业务在基层医院的发展。由此，通过建立联合检测实验室、对口帮扶及物流配送建立起3个层面的中心式区域性检测及技术覆盖。

亮点六：

打造国家级精品课程

　　自2010始，连续每年举办1~2期国家级继续教育培训班，邀请来自省内外肿瘤科、生物治疗、病理、临床转化、分子检测、临检中心及技术工程师在内的30名专家学者，组建继续教育专家库。以广东省抗癌协会肿瘤分子诊断专业委员会为依托，我科于2015年5月和12月分别举办了第七期和第八期国家级继续教育《分子病理技术在现代肿瘤诊治中的应用》学习班，共培训学员400余人；以规范化实验室建设、规范化项目实施流程及规范化信息管理为宗旨，以推广分子检测技术及诊断经验为原则，传播新进展、新知识、新技术，成为培养广东省、华南乃至全国分子诊断专业人才的大摇篮。

　　经过多年的努力，分子诊断科已建立完善实验室，目前为止共建立了病原体DNA检测、基于qPCR技术的基因分型检测、Sanger测序、飞行质谱芯片技术、FISH技术、高通量测序6个技术平台，形成单基因、多基因、全基因组三个检测水平的核心技术体系，实现由单基因检测向多基因、全基因组检测的演进，达到不同层次、不同目的的个性化检测要求。

　　分子生物学的发展日新月异，分子诊断学应用于临床势如破竹。“不满足是向上的车轮”，立足于中山大学肿瘤防治中心这个高平台，借助于精准医学发展的迫切需求，分子诊断科未来的路可以走得很长、很远。在新的一年里，分子诊断科将以饱满的热情继续努力，在工作中精益求精，争取更好的为医院、为民众服务。

　　◆ 关于我们 ◆

　　中山大学肿瘤防治中心，全国医疗规模最大、学术力量最雄厚、集医疗、教学、科研、预防于一体的肿瘤学医、教、研基地之一，拥有高水平医教研队伍，可为广大肿瘤病人提供高水平的诊疗服务。

来源：中山大学肿瘤防治中心分子诊断科   作者：唐文婷