精准医疗中，NGS扮演着什么样的角色?

检验之星

伟大的公司和平凡的公司的区别在哪里?前者创造需求，后者满足需求。成功，远看有福特，号称制造美国每个家庭都能用得起的T型汽车，于是，美国成了车轮上的民族;近者有苹果，销售火爆，于是现在你出门坐地铁看大家掏出的手机，十有四五是一台苹果，正如美国管理学者斯莱沃斯基所提出的关乎一切商业宗旨的理念：Demand：Creating what people love before they know they want it.我想，这一次的需求创造，正是NGS。

　　自美国总统奥巴马提出精准医疗以来，NGS作为开展这一计划的利器，发展迅猛，在美国，每年进行基因检测的就有700多万人次，使得美国女性乳腺癌发病率降低了70%，直肠癌发病率降低了90%。 在中国，华大基因测序声势浩大，学生物的学生们也许毕业第一份工作就在他家，习大大都带着他出去访问英国了。

　　我们为何需要这个技术?这个技术能为我们带来什么?

　　NGS最显着的特点就是测序数量多，数据大，耗时短。那么在我们日常生活中，我们有哪些地方需要用到诊断呢?人生大事，生老病死，我们先从出生开始讲好了，如果你的家族中有近亲患有某种遗传病，那你会不会在想你的下一代有没有可能也带有这种基因?有没有患这种病的风险?我们知道，通常遗传病的病理比较复杂，现在的产检会在你家宝宝怀上之后做羊水穿刺之类的检查，如果发现异常，医生会建议流掉比较好，这种建议通常让新手爸妈身心伤害巨大，那么，我们能不能提前一点?在小生命形成之前就检查是否健康?答案是可以的。运用NGS，不仅仅可以特定检查该遗传病宝宝是否携带，而且，可以做全基因组外显子测序检查，检查其他遗传病的风险，以确保怀上的宝宝是通过安全检查，健康的。

　　作为宝宝的父母，陪其健康长大，无疑是每个父母最大的心愿，那么宝宝是安全的，父母自身基因安全又如何呢?NGS还有一个显着特点就是“防未病”。医生通过分析你的家族病史可以初步判断你得某种遗传病的几率，但是癌症，抑郁，中风等一些后天的疾病患病罹患几率怎么样呢?你的基因对于药物的敏感度又是如何的呢?以药物致聋为例，它己成为我国聋儿的主要发病原因，因此当你掌握了你的基因图谱之后，你就能清楚地知道你哪些药物不能服用，这个事项可以在生病时特别跟你的医生强调。

　　癌症现在肆虐着现代人的健康，你总能从周边人知道某人的亲人，朋友患了癌症，可能患的是同一种癌，甚至可能用的是同一种药，但是时间却长短不一，令人唏嘘，有的从查出癌症到去世，可能一两个月，有的却能坚持一年，两年，甚至最后挺过来了，原因是什么呢?生物谷“2015下一代测序发展论坛：行业探讨与临床应用”上张治位教授曾近举过一个例子，有一位患者被检测出来是肺癌，EGFR是没有发现基因突变的，用药之后病情也没有得到很好的控制。在今年4月份做了一个肿瘤基因检测之后发现了它在Her2基因上面发现了一个基因突变，所以选取了一个针对性的药物来进行治疗。在去年4月份的时候，它的病灶肿瘤块比较大，但是到5月份再进行靶向治疗之后，肿瘤直径已经降低了，明显的进行了缩小。说明不同的基因决定了同一种药物对不同患者的疗效，应用NGS开展基因检测，能够实现精准医疗的第一步，为医生提供新思路，为患者带来新希望。

　　今天，每一个奋斗在岗位上的人都往往有这样的感叹：前三十年用健康换钱，后三十年用钱换健康，当我们解决温饱之后，健康已经越来越成为我们关注的焦点，在科技高速发展的今天，各种各样的疾病还是防不胜防，无论是未病，还是已病，抑或是亚健康，我们都需要一张我们自己的基因测序图，掌握自己的生命密码，而这一切，NGS让它成为了现实。

来源：生物谷