尹烨再谈中国精准医疗那些事，遗传咨询师必将大热

检验之星

自精准医疗概念提出以来，受到了全球的瞩目。日前卫计委也表示我国正在实施精准医疗计划，这一规划或将被纳入十三五重大科技专项中。专家表示精准医疗将改变现有的诊断治疗模式，为医学发展带来一场变革。在“基因组学技术在生殖生育领域的临床应用暨第四届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议”上，华大基因股份有限公司执行总裁尹烨再度解析了风口上的精准医学。

中国精准医疗之中西医

虽然精准医学是近年来新提出的概念，然而我们并不是第一次遇到精准医学，只是精准医学的概念一直在更新。目前我国卫计委、发改委、科技部一直在讨论精准医疗，经过多次讨论后，无论政界、商界还是学术界都认为目前中国在科技、平台、临床数据上都具备进行精准医疗的条件，因而中国精准医疗要走自己的道路。

中医或传统医学和精准医学的关系是个有趣的话题，它们之间有着必然的联系。一位老专家说，科技在理论上都是相通的，比如什么是个体化诊疗，其实就是辩证施治；什么是篮子效应，其实就是同病异治；什么是伞型效应，其实就是异病同治；什么是免疫治疗，这是扶正怯邪。换句话则为形而上者谓之道，形而下者谓之器，中医更注重在道上走，西医更注重在器上走，其实一道一器大同小异，因此大家不要去纠结中医还是西医，只要先进的科技和正确的理念结合来能治好疾病才是未来努力的方向。

中国精准医疗之NIPT

拿NIPT来说事。无创产前基因检测（NIPT）技术是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。

NIPT项目2012年进入临床，中国去年NIPT市场达8个亿。目前在中国一个诊断试剂一年的市场能达2000万可谓有很好的发展前景，然而NIPT去年在我国市场值远远超过预期所想，因而NIPT是一个重磅项目。全世界总共做了300万例NIPT，而中国就做了150万例，世界对中国NIPT市场报告感到很震惊。那么为何中国NIPT市场能发展这么快？原因在于定价上，我国对NIPT的标价远低于国外。美国NIPT刚出来时价格为2000美金，欧洲为650欧元，日本为20万日元，而当时中国的NIPT价格仅为三四百美元。中国在NIPT领域的发展包括论文、经验积累、分子诊断、三甲医院的防治网络等都处于世界较领先的位置。由于我国商务部禁止外资进行基因检测，因而目前在我国几乎没有做NIPT的进口公司。而我们中国人也牢牢抓住这个机遇，不断向前发展。

NIPT之孕妇一滴血

一滴孕妇的外周血可以做什么？众所周知，通过外周血DNA，可以聚焦到染色体上，对胎儿染色体疾病进行筛查如唐氏综合症等；随着测序深度加大，还可以检测胎儿的微重复微缺失、体细胞突变疾病（遗传检测）；如果测序深度再加深，还可以检测胎儿的单基因突变、体细胞突变等遗传病检测；同时还可通过ctDNA、CTC、microRNA来进行孕妇肿瘤早期筛查，再者可以通过cfDNA甲基化来进行孕妇肿瘤早期筛查；更有意思的是通过孕妇外周血还可检测非人源DNA，包括血液病原微生物DNA。

今年发表于《JAMA Oncol.》杂志上的一项研究对4000名孕妇进行NIPT检测，结果发现3名病人的基因组特征数据出现异常。进一步对这3名病人进行全身核磁共振扫描证实了他们分别患有卵巢癌、滤泡型淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤。研究发现孕妇血清中存在非人源基因组，约占人体基因组的0.7%，这些非人源基因组主要是细菌基因组，其中变形菌门占90%，同时孕妇血清中非人源DNA的组成有地域差异。

近年来对微生物的研究也很火热。我们从不孤单，因为每个人都是一个生态系统，人体内菌群总重约占体重的4%，菌群细胞总数是人体细胞总数的10倍，菌群基因组是人体基因组的100倍。以前认为羊水中无菌，但如今事实证明羊水是有菌群存在的，不然胎变从何而来？那么羊水中的菌到底从何而来？是渗透进去还是一开始就存在？这个问题值得深入研究。我们对婴儿刚出生时的第一次胎变进行测序发现确实存在菌群序列，进一步测序发现12个月后婴儿的肠道菌群跟母乳一模一样，这意味着母亲利用一年的时间把自己的菌群全部遗传给了小孩。因而我们所遗传的绝不仅仅是基因，还有菌群、家教、文化。从这个意义上来说，顺产的小孩菌群比剖腹产的好，母乳喂养的小孩菌群要比奶粉喂养的好，因为乳汁中有很多的多糖都能定向诱导新生儿菌群的发展。

精准医疗不是单组学，更不仅仅是测序

当测序成本不再是大事，设计和分析就成了事。随着技术的发展，测序的成本一将再降，已不再是科技发展的障碍，然而渐渐变得昂贵起来的是样本和分析。因而对我们而言，样本最值钱，将来的分析能力最重要。然而分析还可以通过云计算或其他途径进行，唯独样本的特殊性是可遇而不可求的。因而再此呼吁临床医生倘若遇到好的案例一定要把样本存起来，等哪天测序真便宜了再进行研究。

在精准医疗的过程中，目前最缺的是遗传咨询师。解读数据必须借助强大的信息分析系统、结合多表型信息，包括体液诊断、影像学诊断、体质评价等；还必须综合遗传学背景、饮食结构、环境因素等。遗传学、医学、心理学等综合应用，遗传咨询师必将大热。

健康的本质是人性的管理

然而为什么基因不能解决全部问题？目前中国第一大慢性病为脊椎病，据统计每人平均每6.5分钟就低一次头。脊椎病在过去的五年中爆发了17倍。脊椎病是一种传染病，传染源是微信微博，易感人群是中国网民，传播途径是3G和4G。然而网络是使用是不可避免的，健康管理的本质是人性的，其实就是如何克服自身的各种各样的懒杀和欲望。

来源：生物探索