博圣生物强势介入基因诊断领域，助力遗传代谢性疾病筛查普及

莺歌燕舞

百千万亿工程-2015年浙江省“守护未来，让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动开幕

2015年11月12日晚，百千万亿工程-2015年浙江省“守护未来，让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动暨浙江省新生儿疾病筛查中心成立16周年晚会在浙江大学医学院附属儿童医院盛大拉开帷幕，会议由浙江大学医学院附属儿童医院、中国出生缺陷干预救助基金会共同主办。各方与会代表200人齐聚一堂共同见证大爱时刻。

中国出生缺陷救助基金会“守护未来，让爱无缺”的出生缺陷干预救助“百千万亿专项工程”，即走进百座城市开展出生缺陷干预救助活动；扶持千家医院参与出生缺陷干预救助工作；救助万名患儿远离出生缺陷影响；普及亿人大众关注出生缺陷干预救助。浙江的此次活动是继西藏后的第二站。随着基金会“百千万亿工程”持续性地在全国各地接力开展，必将对中国出生缺陷防控起到巨大而深远的影响。

会上，中国出生缺陷干预救助公益项目“救助示范基地”揭牌。受助儿童家庭代表接受基金会救助。爱心企业：杭州博圣生物技术有限公司向中国出生缺陷干预救助基金会现场捐助2000例遗传代谢性疾病免费基因诊断检测。

中国出生缺陷干预救助公益项目“救助示范基地”揭牌

受助儿童家庭代表接受基金会救助

博圣生物向中国出生缺陷干预救助基金会现场捐赠

博圣生物总经理张民先生捐赠致词

博圣生物的遗传代谢性疾病基因诊断采用当前最先进的高通量测序和芯片技术，免费为全国经串联质谱筛查的患儿，提供更早期、更精准的病因学诊断，从而实现新生儿疾病筛查早发现、早干预及不发病的目的，同时也将为患儿家庭再次生育一个健康宝宝提供有力的遗传咨询和临床指导。

遗传代谢病是指由于基因突变导至维持机体正常代谢所必需的某些酶、 受体或载体等缺乏发生的疾病，多为单基因遗传病，包括 氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病病种繁多，目前已发现近3000余，单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1／500。具有病因复杂、诊断周期长，部分疾病经外部因素刺激诱发后临床非常凶险且死亡率高。博圣生物最早将国际上先进的串联质谱技术检测平台规模应用于全国各新生儿疾病筛查中心，开创了将新生儿疾病筛查新纪元。采用串联质谱技术，一滴血一次可检测48种遗传代谢疾病。串联质谱新生儿疾病筛查的普及，实现了快速早期明确疾病并早期干预，避免患儿往致病、致残方向发展。

经串联质谱筛查患儿的诊断，博圣生物打造了包括血尿氨基酸分析检测平台、尿有机酸气相色谱质谱分析检测平台和DNA质谱分析检测平台等完整的遗传代谢病快速诊断平台，为疑似患者提供快速诊断服务。该技术，博圣生物已在国内服务多年，累计为全国近200万新生儿提供服务，明确诊断近30种遗传代谢疾病共计500多例患儿。取得了巨大的社会效益。

博圣生物18年致力于中国出生缺陷防控事业，积极推动行业发展，为医疗机构提供整体解决方案，服务涵盖产前筛查、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查、遗传诊断技术与服务。目前，产品和服务已遍及全国200多个筛查中心，截止2014年底，累计服务受益家庭超过4000万，避免了至少3万多名患儿的社会负担。

博圣生物还是国内唯一一家能从细胞水平、代谢水平和基因水平三个层面全方位地对个体进行评估、筛查和诊断的机构。在基因水平层面，博圣生物具有定量荧光聚合酶链反应技术平台、无创DNA产前检测技术平台、BACs-on-Beads (bacterial artificial chromosome on beads，BoBs)技术平台、染色体微阵列分析技术平台、荧光原位杂交技术平台和高通量测序技术平台，同时具有孕前/孕早期14种单基因遗传病携带者基因筛查、单基因遗传病基因检测等多种个体化基因检测套餐。博圣生物旨在为临床医生与大众提供世界领先的、科学的、有效的检测手段，借助个体化的基因检测，评估大众不良妊娠、干预胎儿出生缺陷，进而制定结合饮食、运动和药物的个性化健康维护方案，帮助更多人维护并提升健康。

日前全面二胎政策，再生育人群数量庞大，结构复杂，疾病谱多元化问题，临床需求剧增。博圣生物着力把握发展机遇，配置领域内最新技术、构建全产品线与完善的服务体系。博圣生物将始终专注在出生缺陷防控领域，致力于对筛查、诊断全行业技能和对大众福祉的提升。我们坚持持续创新，解决群体筛查后续较复杂病例的基因诊断，提升行业整体技术服务水平。在精准医学背景下，筛查更多病种、诊治更多患儿、服务更多人群。

来源：转化医学网