达安基因：用大众基因检测将治“已病”变为治“未病”

莺歌燕舞

近年来，乳腺癌已成为严重威胁女性健康的 “杀手”，我国的乳腺癌发病率正以每年3%的速度增长，已高居女性肿瘤发病率的第1位，罹患乳腺癌高峰期平均年龄仅为45~55岁，比国外平均年龄低10岁。

2011年WHO指出，40%的癌症患者是可以通过预防而不得癌症的，40%可以通过早发现、早诊断治愈，20%的癌症可以带癌生存。

中国具备推广大众基因检测产品的能力吗？

基因检测技术在发达国家已得到很好的应用，并形成热潮：在美国，每年有800万人选择基因检测；在英国，政府每年投入10亿英镑用于国民的基因检测项目；在中国，基因检测也出现了从科研到临床的大众化趋势。

国内的基因检测水平已经与欧洲相当，基因检测的范围覆盖了癌症患者的精确个体化用药和癌症、心血管高危人群的风险预知等。目前最为大众熟知的检测应用是无创产前基因检测（NIPT），该技术精准率高于传统唐氏筛查，且安全性强于羊水穿刺。

今年3月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，并决定在2030年前政府将在精准医学领域投入600亿元，“基因检测”成为其中的重头戏。在国家卫计委医政医管局发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单中，广东省只有包括达安基因在内的3家单位入选，随后以医院销售渠道起家的达安基因，正全面进军大众基因产品消费市场。

继推出“A+动力”天赋基因专业检测产品之后，9月15日，达安基因又发布“B+守护”女性两癌基因专业检测和“C+防御”重疾易感基因专业检测系列产品。

大众基因检测的结果靠谱吗？

基因是具有遗传功能的DNA分子片段，作为生命的密码它决定了人的生老病死。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系，尤其是癌症。

首先，从基因技术本身的原理和发展来看，在2005年人类基因组计划基本完成了人类基因全测序之后，功能基因组学研究就成为全世界关注的焦点，比如找出与中风、老年痴呆、肿瘤等重大疾病相关的基因。随着基因数据库越来越庞大，可证明的相关性也越来越高，比如乳腺癌的相关性就高达80%以上。

其次，从基因检测的技术手段来看：基因检测的技术包括了芯片、第一代、第二代、SNP等。达安基因是国家卫生计生委批准的基因测序临床应用企业之一，技术平台是包括Sequenom公司的MassARRAY-IPLEX检测系统，iPLEXRSNP基因型分析技术准确率超过99.7%，还有与Life Technology公司合作的二代测序平台，可以说代表了当今行业的顶级技术水平。

最后，目前的大众基因检测产品是通过检测遗传基因，预测疾病的风险，并不是临床诊断。意义在于个性化的预防、避险。不要在发病时候寻找治疗方案，而是在未病的时候找预防方式。

“B+守护”产品为何如此便宜？

特别值得一提的是，“B+守护”产品的售价仅为580元/份？为何如此便宜？采用的是什么技术，有何优势？生物探索记者采访了达安基因“B+守护”产品的相关负责人。

基因检测是指通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，可以分析人类基因组，评估未来患病的风险。

在“B+守护”产品的发布会上，达安基因大众基因产品事业部总经理陈英杰表示，“B+守护”产品对女性9个乳腺癌易感基因位点和3个卵巢癌易感基因位点进行精确检测，采用时间质谱分析法对单核苷酸多态性（SNP）进行基因检测，时间质谱分析法是利用样品分子在电场中的飞行时间与分子的质荷比成正比的原理，通过检测样品分子的飞行时间，测得分子量，推知SNP位点。该项检测准确度是99.7%，比基因芯片的准确度高很多，成本上比二代测序低。SNP分型检测技术具有准确率高、灵活性强、通量大、检测周期短、成本低；数据分析优势快捷、准确、标准化的优势。

基因检测的大众产品未来走向如何？

基因检测和以基因检测为主要实现手段的精准医疗，早已受到多方资本大力追捧，目前涉足精准医疗的上市公司将近30家。

基因检测在我国的主要有3个技术门槛，依次是试剂、测序仪、数据库（例如朱莉做的乳腺癌风险预测用的是白种人/欧洲人种数据库，我们如果用同样的数据库来做中国人的风险评估，肯定不行）。

大众基因产品市场存在3大挑战：一是大众对基因检测的认知仍然存在偏差，需要一个教育的过程；二是市场有些混乱，部分没有足够科研实力和技术积累的企业在获得风险投资后，用比较激烈的手段进入市场；三是行业的人才资源不足，严重缺乏能正确解读基因检测报告的专业人员。

国内基因检测市场尚无统一的行业标准，技术指南、行业管理规范、实验室质量评估等环节，尚未录入行业标准指南。基因检测公司多而杂、承担检测的实验室良莠不齐、产品价格高低不一等问题频现。以乳腺癌基因检测为例，相比较达安基因此次定价580元的9个乳腺癌易感基因检测，华大基因2个乳腺癌易感基因检测价格是2000多元，21个易感基因检测价格是4000元左右。

达安基因副总经理程钢表示，现在基因产品还是很神秘的，普及程度还比较低，随着市场的开放，以后技术进一步发展，成本会越来越低，基因检测价格也会越来越低，甚至免费，在此情况下，基因检测公司只能靠后续解决方案保证盈利。

大众基因检测的应用，将使医疗方式从原有的治“已病”变为治“未病”，创造新的健康管理方式。

来源：生物探索