Clin Chem：血浆游离DNA深度测序可用于肺癌患者EGFR基因分型

检验医师

EGFR突变（表皮生长因子受体）基因分型是决定是否使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）治疗肺癌不可缺少的因素。因为有些患者进行组织活检可能存在挑战，所以使用循环肿瘤DNA（ctDNA）的EGFR无创基因分型有利于肺癌的治疗。

　　近日发表在《临床化学》（Clinical Chemistry）的文章中，来自日本的研究人员进行了一项多机构的前瞻性研究，利用血浆DNA深度测序，开发了一个检测ctDNA中EGFR突变的系统。从每个外显子区域获得>100000个读长来搜索突变；检出限和定量限对应的参数作为突变检测的阈值。研究共招收了288例非小细胞肺癌（NSCLC）患者，用于评估这个检测系统。

　　在检测系统的性能评价中，研究采用活检样品的基因分型结果作为比较，结果显示：第19外显子缺失的诊断敏感性为50.9%、诊断特异性为98.0%；L858R突变的敏感性为51.9%、特异性为94.1%。总敏感性如下：全部病例为54.4%、IA–IIIA期为22.2%、IIIB–IV期为72.7%。

　　该研究表明，血浆DNA深度测序可用于肺癌患者EGFR基因分型。特别是该系统具有高特异性，因此在血浆DNA阳性结果的基础上可能可以直接推荐EGFR-TKI。因为NSCLC早期敏感性低，因此该检测系统更适用于IIIB–IV期NSCLC。


信源地址：http://www.clinchem.org/content/61/9/1191.abstract

来源：艾兰博曼医学网