液态活检预测癌症复发，循环肿瘤DNA再立大功

检验医师

近日在《科学转化医学》杂志上的一项研究中，英国和美国研究人员提出证据表明，循环肿瘤DNA可用来追踪微小残留病，并为乳腺癌的复发提供线索。

术后血液ctDNA与癌症复发有关

利用数字PCR和原发性肿瘤体细胞突变标识，该研究团队研究了55名早期乳腺癌患者手术前后血液ctDNA的变化，这些患者均接受化疗和手术。研究人员报道，治疗后血液样本ctDNA与乳腺癌高风险复发相关。治疗后血液ctDNA呈阳性的患者癌症复发的概率比ctDNA呈阴性的患者要高12倍，且血液中ctDNA可在复发前8个月检测到。

该研究的资深作者，英国癌症研究所肿瘤分子研究团队负责人Nicholas Turner在一份声明中表示：“我们的研究已经证明一个简单的血液检测就可能准确预测癌症复发，与之前的方法相比，这种方法能更早预测癌症复发。”

Turner指出，这个方法还可提供寻找癌症突变进化的模式，有助于建立靶向治疗。为了确定每个肿瘤个体的体细胞突变，研究人员利用了 Ion AmpliSeq乳腺癌panel和 Ion PGM平台对55名早期乳腺癌患者进行原发性肿瘤DNA测序。

利用数字PCR与基因测序展开研究

该团队的研究集中在14个肿瘤驱动基因的检测，在本次研究中，43个肿瘤被鉴定出至少一个体细胞突变标识，12个肿瘤被鉴定出两个以上体细胞突变标识。术后几周，以及术后两年，研究团队使用数字PCR来鉴定42位患者血样样本的DNA突变体。手术前，69%的女性血液样本中含有ctDNA，而术后不久，血液中含有ctDNA的患者减少至16%。

研究人员发现，在6.5月内，术后血液含有ctDNA的患者中86%有复发迹象，相比之下，术后血液无ctDNA的患者，只有20%遭受癌症复发，平均生存时间超过该研究的随访时间。

虽然大部分乳腺癌复发的患者术后血液中不会马上含有ctDNA，但80%的患者在术后某一时间血液中含有ctDNA。此外研究团队表明他们找到个体微小残留病的新突变体。Turner指出，这种方法还要几年才能在医院中使用，但他们希望明年开始更大的临床试验。

《科学转化医学》上一则关于对该研究的评论指出，该研究结果强调了在非转移性乳腺癌中检测到ctDNA的可能性，利用这种遗传物质还可作为癌症复发的纵向标志。同时指出，需要类似的方法来评估低风险乳腺癌患者单纯手术治疗的复发，利用ctDNA来预测晚期复发的可能性。

Mutation tracking in circulating tumor DNA predicts relapse in early breast cancer

文献检索：10.1126/scitranslmed.aab0021

Predicting whether a cancer patient will relapse remains a formidable challenge in modern medicine. Fortunately, circulating tumor DNA (ctDNA)