华因康盛司潼：高通量基因测序技术助力精准医疗

千姿百态

由科技部和天津市人民政府主办的“2015国际生物经济大会”于7月23日上午在滨海国际会议中心开幕。国际生物经济大会每两年举办一届，是迄今为止我国生物经济领域最具权威、最高规格、最具水平、最受关注的专业盛会。丁健院士、侯云德院士、诺贝尔奖获得者巴里·马歇尔教授（西澳大利亚大学）、Mauro Giacca教授（国际遗传工程生物技术中心主任）、Ernst Wolvetang教授（昆士兰大学教授）等遗传学、肿瘤学、生物学界专家均出席了本次大会，并做精彩演讲。

本次大会上，深圳市华因康高通量生物技术研究院院长、深圳华因康基因科技有限公司首席科学家盛司潼博士围绕“高通量基因测序技术是如何推动精准分子诊断？进而实现精准医疗？”等相关话题进行了精彩的演讲。

精准医疗---医疗领域的又一次革命

医疗领域发展有多快？从1971年尼克松总统签署的癌症计划到十几年前人类基因组计划的完成，再到今天风靡全球的精准医疗，足见医疗领域发展之迅速。

今年1月20日，美国提出“精准医疗”大型医学研究计划，一期投入2.15亿美元研究经费，将采集逾百万名志愿者的基因信息，作为研究对象。与此同时，我国的精准医疗研究也在积极跟进，精准医疗正从概念走向临床走进市场。

高通量基因测序技术临床应用日趋成熟

精准分子诊断无疑在精准医疗上起至关重要的作用。分子诊断技术从19世纪70年代诞生的第一代基因测序技术，到现在的高通量基因测序技术（NGS），中间也涌现了许多例如PCR等传统检测技术，其中高通量基因测序技术的出现解决了以往分子诊断技术在通量、灵敏度、准确度等方面存在的问题。

与此同时，高通量基因测序技术还使得核酸测序的单碱基成本与第一代测序技术相比大幅度减少。以人类基因组测序为例，上世纪末进行的人类基因组计划花费30亿美元解码了人类生命密码，而高通量基因测序技术的迅速发展，使得人类基因组测序进入了千(美)元基因组时代。作为传统治疗与健康管理方式的革新，高通量基因测序技术的应用范围正逐步拓宽，孕育了巨大的市场空间。

近年来，肿瘤在中国的发病率持续上升，已成为十分严峻的公共卫生问题及社会问题，我们亟须向肿瘤宣战。那么，我们如何实现肿瘤的早期干预与精准治疗？

高通量基因测序技术助力精准医疗

盛司潼博士说：随着高通量基因测序技术的不断突破，在临床医疗领域的应用也迅速推广开来。2014年，华因康基因高通量基因测序技术相关产品陆续取得医疗器械注册证，使得这项技术能够落实应用到临床方面。

高通量基因测序技术可在肿瘤的三级预防中发挥重要作用，是临床实现精准医疗的基石。在肿瘤的第一级预防（病因的预防）中，通过高通量基因测序技术可获知个体基因遗传背景，进而知晓个体罹患疾病的易感程度。如与遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC）相关的BRCA1与BRCA2基因，利用高通量基因测序技术检测乳腺癌患者或高危人群BRCA1与BRCA2基因突变情况，能准确全面判断受检人群的基因突变情况，有效指导肿瘤的早期干预。

肿瘤的第二级预防（“三早”预防）对于检测方法的选择尤为重要。基因突变早于蛋白突变，基因层面的肿瘤“三早”预防，癌基因或抑癌基因突变可作为肿瘤基因相关标志物，检测的是人体血液中游离DNA。正常人循环血中存在的游离DNA常小于10 ng·ml-1，极其微量，因此对于检测技术的灵敏度、准确度及特异性要求很高，高通量基因测序技术凭借深度测序的特点，能准确灵敏的检测出人体血液中微量的游离DNA，从而更有效地实现早期发现。

在肿瘤的第三级预防（对症与康复治疗）中，通过高通量基因测序技术可对肿瘤进行更精准的分子分型，从而为肿瘤患者制定精准的治疗方案提供参考。目前，国外针对精准用药的基因检测更加趋向于对肿瘤相关多基因panel的检测，高通量基因测序技术的应用可以有效降低大量样本、多基因的检测费用，从而使更多肿瘤患者获益。

值得一提的是，由广东省人民医院肿瘤中心吴一龙教授领衔的研究团队发现，通过检测表皮生长因子受体（EGFR）突变丰度，可预测表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)治疗非小细胞肺癌（NSCLC）的疗效，突变丰度越高，疗效相对越好，本次研究首次对EGFR突变检测研究从定性转向定量。高通量测序技术可以实现突变丰度的检测，未来对于有EGFR突变的患者可通过高通量基因测序结果进一步细分，根据突变丰度的大小，决定是否使用靶向药物，制定更加精准的个性化治疗方案。

华因康基因作为中国首个拥有独立自主知识产权的新一代高通量基因测序平台的专业机构，其自主研发的HYK-PSTAR-IIA型高通量测序仪已通过CFDA审批获得“医疗器械注册证”，其高通量测序技术也是目前临床基因检测技术中，唯一可获得突变丰度的技术，已在临床中得到广泛应用。


来源：华因康