精华：中国医师协会临床遗传学峰会暨2015年上海交通大学医学院附属新华医院临床遗...

幸福侠侣

2015年6月20日，在这粽叶飘香的传统节日里，上海交通大学医学院附属新华医院迎来了来自全国各地的领导、专家、临床工作者，共同参加由中国医师协会、新华医院、中日友好医院和中南大学医学遗传学国家重点实验室共同主办的“中国医师协会临床遗传学峰会暨2015年上海交通大学医学院附属新华医院遗传论坛”。

顾学范教授致开幕词

孙锟院长

蔡威教授

李明霞主任

大会开幕式由上海新华医院小儿内分泌遗传科主任顾学范教授主持，新华医院孙锟院长、上海交通大学副校长蔡威教授和中国医师协会会员部主任李明霞代表会议主办方先后致辞。本次大会主题为“规范临床遗传病的诊断、治疗和随访。会议邀请到了夏家辉院士和王辰院士及来自各地近三百名专家学者。

夏家辉院士

由中国人类与医学遗传学家、临床遗传学奠基者、医学遗传学国家重点实验室创始人、中国工程院院士夏家辉院士作了大会的开篇主题讲座--《中国医学遗传科建设》。夏院士指出临床遗传学的核心是“基因论”，是建立在临床各学科基础上的，有独立理论基础，知识体系，技术支持和医疗服务。他结合自身及其团队自1963年8月至今50年的研究历程回顾了我国临床遗传学充满艰辛又卓越的发展历程。从1963年至今，夏院士及其团队一直致力于人类遗传学方面的研究，在当时经济条件落后的情况下力争与国际竞争，1973年在世界上首创了75℃染色体显带技术烤片法，1981年将人类睾丸决定基因定位于Yp11.32带，1989年首创了显微切割、PCR基因定位克隆技术，1998年克隆了人类耳聋疾病基因，实现了中国克隆遗传病致病基因零的突破，2011年临床应用新型无创产前检测技术。夏院士积极推动母婴保健法的立法，开展医学遗传学教育培训工作，为我国临床遗传学的发展和人才培养做出了重要贡献，惠及全国各地患者。夏家辉院士及其团队成员两代人，在我国临床“医学遗传学”学科的建设与发展中发挥了巨大作用。

王辰院士

中日医院院长王辰院士发表了题为“从药物基因组学、个体化医学到精准医学”的演讲。精准医学是一种新的、综合评估了个体的基因、环境和生活方式差异后，所采取的疾病预防和治疗方法。王院士从定义、现状、走向及实践四个方面全面而生动地阐释了精准医学这一时下热门的医学概念。王院士认为，精准医学的关键支撑技术在于精准确定治疗靶点和治疗效应，与传统医学相比，精准医学依据循证决策加基因影响的执行模式，有相对确定的实践特征。王院士接下来介绍了国际上精准医疗的概况，如美国提出的“精准医疗计划”，以及相关医保、精准用药等的一些临床实践。同时分析了我国医疗的现状，提出有一些情况亟待改善，如临床用药失当等，认为实施精准医学对我国意义重大。王院士总结了国内精准医疗在癌症诊治、心血管病及呼吸系统疾病等的应用，并提出了一些思考，包括政府层面协调多部门联动，借鉴FDA经验，引导药厂等个体化医疗的研究；医院管理、医学教育及研究层面将个体化诊疗纳入评价体系，建立基础研究及临床研究的积累；医保和商保层面将精准医学的诊疗纳入支付环节等。王院士呼吁大家行动起来，共同推进我国精准医学体系的建立。

《临床遗传代谢病》发布仪式

由新华医院的顾学范教授主编，来自全国20余家医院的近30位遗传代谢病专业资深的专家教授们共同撰写的有关遗传代谢病的专业书籍，历时两年的精心撰写和修改，终于出版了。顾学范教授对新书内容进行简短的介绍后，夏家辉院士、王辰院士亲自为与会的专家代表邬玲仟、沈亦平、姜玉武、张知新、余永国、张惠文等授书。

1.法律法规资质管理考核专场

孙瑞娟研究员

国家自然科学基金委医学科学部副主任孙瑞娟研究员做了关于科学基金与遗传病基础研究的报告，介绍了国家自然科学基金委员会的资助情况，展现了国家自然科学基金委员会对遗传病基础研究的关注和支持，并对未来资助提出展望，给予我们建议和指导。

韩会学处长

国家卫生计生委药物政策与基本药物制度司药品供应管理处韩会学处长做《全面构建药品采购新机制，推进药品供应保障体系建设》报告，解读了国务院办公厅印发的相关重要文件，并从实行药品分类采购、改进药款结算方式、加强药品配送管理、规范采购平台建设、强化综合监督管理等多方面阐述了全面落实文件的具体举措，并介绍了罕见病用药供应面临的困难、已采取的措施及工作思路。

李金明教授

国家卫生计生委临床检验中心副主任李金明教授做《高通量测序实验室的临床准入》报告，对高通量测序技术临床应用的准入要求进行了详细介绍，并介绍了国内外对体外诊断产品(IVDs)、实验室自建方法和自配试剂(LDTs)的监管情况，最后对性能验证与性能确认进行了深入探讨。

卢清君教授

国家卫生计生委远程医疗管理培训中心办公室主任卢清教授做了《远程医疗在遗传病诊疗中的作用》报告。随着遗传病的研究日益进步以及精准医学的提出，远程医疗在遗传病诊疗及临床研究中起着重要作用。

2.产前诊断专场

王钢副处长

来自卫计委国家医学考试中心的王刚副处长作《临床遗传医师考核与认证体系建设构象》报告，他阐述了临床遗传医师资格考试与认证体系建设的必要性与重要性，分享了专科医师考核与临床营养师的培训考核经验，从考核目的、标准、大纲、实施方案等方面说明了临床遗传师的考核构想。

张学教授

北京协和医院临床遗传学实验室主任张学教授介绍了《基因致病突变》。他介绍了人类基因的基本结构，基因突变的主要分类，基因突变的检测技术，并用大量的实例介绍了单基因病中的致病突变，致病突变的表型效应——外显率和表现度，最后他简单介绍了美国对基因变异的分级标准，他的演讲赢得了热烈的掌声。

边旭明教授

北京协和医院产科主任医师边旭明教授就《我国预防出生缺陷的现状与思考》作了相关报告。她提到我国是出生缺陷大国，目前出生缺陷总体发生率为5.6%，其中先天性心脏病最多见，并且围产期出生缺陷率呈上升趋势。出生缺陷对家庭和社会都是巨大的负担，因此三级预防措施极为重要，在孕期发现、诊断出生缺陷，减少缺陷儿的出生的二级预防是目前最重要的工作。预防出生缺陷需要政府、社会和个人共同的努力

邬玲仟教授

中南大学湘雅医院产前诊断中心主任邬玲仟教授作了《产前分子诊断》报告，指出染色体微阵列分析的局限性和应对的方法——加强临床咨询。介绍了她的团队开发的基于高通量测序的CNV-seq技术在染色体病综合征出生后和产前诊断中的应用。她的团队还开发了循环单分子扩增重测序技术（cSMART）并将其应用在单基因病肝豆状核变性的产前诊断中，该技术的优势在于可以同时做多个基因筛查，定量检测并且可以同时检测母亲和胎儿。

戚庆炜主任

北京协和医院妇产科戚庆炜主任介绍了胎儿遗传病筛查策略及干预方法，详述了多基因病、染色体非整倍体、微缺失综合征、单基因病的筛查及干预方式及适应症选择，及产前超声筛查应用的适应征和禁忌征。

蒋宇林副教授

北京协和医院妇产科副教授蒋宇林，结合多个临床实例分析了Microarray在产前诊断中的应用，并讨论了不明确临床意义拷贝数改变产前咨询的判读和解释方式。

杨祖菁主任

上海交通大学医学院附属新华医院妇产科主任、产科主任杨祖菁介绍了新华医院产前诊断中心工作开展情况，包括目前临床开展的产前筛查、胎儿咨询、遗传咨询、遗传代谢病诊治等多方面工作，及有力的实验室和影像学技术支持，并分享了新生儿缺陷早期干预方面的经验。

陈少科主任

广西壮族自治区妇幼保健院-儿童医院的遗传代谢中心实验室主任，儿科副主任陈少科对广西妇幼保健院临床遗传学检测结果进行了回顾，介绍了遗传代谢中心实验室发展历程、目前开展的包括基因芯片、单基因诊断、二代测序等多个项目的临床应用情况。

廖灿副院长

广州市妇女儿童医疗中心廖灿副院长总结了染色体微阵列在产前诊断中的国际应用指南，后回顾了广州市妇女儿童医疗中心CMA在胎儿结构异常产前诊断中的应用结果，并分享了宝贵的临床病例。

王华主任

湖南省妇幼保健院副院长，湖南省产前诊断中心主任王华详细介绍了湖南省妇幼保健院在产前诊断技术管理、产前诊断机构职责和质量监督管理、产前筛查网络管理等方面的工作及经验。

李浩贤主治医师

中南大学医学遗传学国家重点实验室医学遗传学主治医师李浩贤介绍了遗传性骨病的定义、诊断标准和诊断方法，及遗传学骨病产前诊断方法，并分享了染色体芯片及高通量测序等多种技术方法应用于遗传学骨病的临床实例经验。

王彦林主任

上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保院产前诊断中心主任王彦林介绍了国际和平妇幼保院近年介入产前诊断的主要方式和工作开展情况，分析了其与无创产前诊断的比较及在胎儿发育异常临床处理中的作用，并指出了介入产前诊断未来具备的优势及面临的挑战。

季星主治医师

上海市儿科医学研究所细胞遗传检测平台负责人季星介绍了新华医院无创产前检测情况，比较无创产前检测相较于唐氏筛查在产前诊断中检出率、假阳性率等方面的优势，分析了无创应用于胎儿非整倍体检测的策略及面临的问题。

6月21日

3.出生后遗传性疾病专场

顾学范教授

上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科主任顾学范教授作了《遗传代谢病的预防和诊治进展》报告。在遗传代谢病诊断技术、诊断流程、新生儿筛查等方面做了详细说明，顾教授还提到高通量测序在新生儿筛查中的应用和挑战，并分享了遗传代谢病的发展经验。

姜玉武教授

北京大学第一医院儿科主任医师姜玉武教授分享了《智力障碍/发育迟缓的诊断思路》，姜教授结合自己多年丰富的临床经验和现代分子诊断的方法，详细阐述了智力障碍/发育迟缓的病因与诊断及相关的单基因和染色体遗传病，总结了智力障碍/发育迟缓的诊断流程。

Dr Sibel Kantarc

来自加利福尼亚大学洛杉矶分校（UCLA），美国医学遗传学与基因组学学会的Sibel Kantarci医生介绍了美国《在出生后拷贝数变异的解读和报告指南》。她概述了染色体芯片分析的技术及检测范围，并对拷贝数变异（CNV）的系统性评估和临床解读做了详细讲解，包括对CNV临床意义的评估的流程以及需要参考的数据库。最后她分享了在UCLA染色体芯片分析的现状，并用5个病例解释了如何一步步的对染色体芯片结果进行解读和报告。

余永国教授

上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科余永国副主任医师的报告题目为《染色体基因芯片在儿科出生缺陷中的应用共识中期汇报》。他首先介绍了染色体基因芯片在儿科出生缺陷中的临床合作研究，包括总体框架、合作原则、研究内容、研究目标、研究方案。余医生随后介绍了中国染色体基因芯片临床共识的起草框架，并号召有经验的临床和分子诊断专家参与到此共识的制定中来，并合作构建中国人群的CNV数据库。

祁鸣教授

浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心的祁鸣教授的报告题目为《遗传咨询》, 祁鸣教授为向我们展示了目前世界范围基因检测的发展和现状、外显子检测报告出具和解读的规则、遗传咨询的方式方法，并比较了中美遗传咨询行业的现状，并介绍了遗传咨询师的培养方案及内容。

周洲研究员

中国医学科学院阜外医院临检中心常务副主任、心血管疾病国家重点实验室的PI周洲研究员分享了《心血管疾病的分子诊断》, 周洲研究员首先介绍了在目前基因组学新技术飞速发展的形势下，阜外医院心血管疾病诊断平台的构架，并介绍近年来其所在的实验室心血管药物药物代谢相关的基因研究的成果及在临床中应用，并以马凡综合征、Loeys-Dietz综合征为代表，介绍了下一代测序技术在遗传性心血管病疾病领域的研究结果。

王剑教授

上海儿童医学中心的王剑教授的报告题目为《临床外显子组测序在206例罕见病患儿分子诊断中应用介绍》，王剑教授详细介绍了外显子测序在罕见病患儿分子诊断中的临床应用并分析了外显子测序尚存在的问题，回顾了200余例上海儿童医学中心临床病例外显子测序的结果。

王慧君博士

复旦大学附属儿科医院周文浩院长的报告题目为《复旦儿科分子医学诊断中心结果综合》，其研究团队的王惠君博士介绍了复旦儿科分子医学诊断中心平台，并以此为基础介绍了分子诊断技术在儿科临床疾病诊断中的应用情况。

邱文娟教授

上海交通大学医学院附属新华医院的邱文娟教授的交流题目为《遗传代谢病分子诊断的8年回顾》，报告中介绍了新华医院小儿内分泌遗传科对近百种遗传代谢病的分子诊断的技术进展，汇报了8年来所检测的4000余单基因病家系的构成比，比较了部分疾病二代测序的结果和优势，总结了8年来新华医院产前诊断疾病的病因构成比和结局。

张惠文教授

上海交通大学医学院附属新华医院的张惠文教授的报告题目为《溶酶体病的酶学检测应用》，介绍了上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科在溶酶体酶学检测技术的发展历程，汇报近5年该科室溶酶体酶学检测的结果，总结了溶酶体病的诊断思路，并分享了特殊类型的粘多糖病病例。

韩连书教授

上海交通大学医学院附属新华医院的报告题目为《串联质谱检测结果分析》，介绍了上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科十余年3万余例遗传代谢病高危样本的串联质谱和2万余例气相质谱技术的检测结果，分析了遗传代谢病的疾病谱；介绍了气相质谱在有机酸血症产前诊断中的应用。

叶军教授

上海交通大学医学院附属新华医院的报告题目为《新生儿遗传代谢病筛查34年回顾》，报告中回顾了34年来上海交通大学新华医院新生儿遗传代谢病筛查的发展历程，新华医院对PKU，先天性甲低、G6PD、先天性肾上腺皮质增生症和串联质谱在新生儿筛查数量、疾病种类、阳性率和治疗方面进展和取得的成就。

4.技术应用专场

本次大会已经完成四分之三日程，但会场中依然坐满与会的专家和学员们，可谓人气爆棚。

沈亦平教授

哈佛大学医学院病理学和检验医学科副教授及美国Claritas Genomics公司医学部及研发部主任沈亦平教授做了题为《二代测序结果解读的国际通用策略》的报告。沈教授提出遗传学研究精髓在于基因型与表型的关联，而现今很多遗传学检测仍停留在关注基因型而忽略表型的分析。原因之一在于表型较难有客观的描述。接着介绍了国际上常用的对表型标准化描述的数据库比如Human Malformation Terminology，、OMIM、Orphanet及Decipher等。沈博士还重点介绍了HPO这个可适用于查询及处理表型信息的工具。此外，还对美国ClinVar/ClinGen数据库的审校流程做了详细的解释。最后呼吁在中国建立遗传基因联盟，共享数据平台，整合中国人的基因组信息，以便更好地解释中国人基因组变异与临床表型的关系以及为解决更多患者的诊断问题而服务。

谷为岳博士

来自北京德易东方转化医学研究中心的创始人谷为岳博士做了题为《基因大数据分析在遗传病临床及科研的应用》的报告。随着测序成本下降，基因科技已经从测序技术时代进入基因数据解读时代，一次基因组测序可以得到上百万个突变，但是患者的致病突变可能只有一个，如何能在海量突变数据中百万挑一，找到这个致病突变，甚至发现新的致病基因？这就是临床级数据分析。北京德易东方转化医学研究中心在其精准表型数据库和万人基因组突变数据库的基础上，创立了对患者的海量突变数据进行生物学、遗传学和临床特征分析的流程，最终实现了大海捞针般的临床级数据分析。只要将患者的基因组数据和临床特征录入系统，就可以在很大程度上知道患者究竟罹患的是人类全部几千种疾病中的哪一种疾病，甚至有可能发现新的基因和新的疾病。

金鑫博士

来自华大基因公司的青年科学家金鑫博士做了题为《单基因病的产前无创检测》的报告。单基因遗传病虽然单独发病率不高但种类繁多，是引发出生缺陷的重要原因。对于单基因病进行精准的诊断以及必要的生育指导，对于出生缺陷的防控至关重要。近年来，通过采集母亲的外周血，对胎儿的染色体异常进行无创检测的技术已经在临床有了广泛的应用，但对于单基因病的无创检测还存在着很多困难和挑战。以金鑫博士为代表的华大基因科研团队开发了一套基于捕获测序和单体型分析的方法，并成功应用于地贫、耳聋、DMD等疾病的产前检测中，对单基因病的无创产前检测进行了有益的探索。

梁波博士

来自达瑞生物副总经理的梁波博士做了题为《NGS基因检测结果分析和报告解读标准规范探讨》的报告。梁博士从技术原理、数据分析和数据质控方面对无创产前检测的数据规范解读进行了详细的分析。首先介绍了无创产前检测背景及数据分析的技术原理，然后分别对三种无创产前数据分析算法（常规U检验、NCV和MAD）进行了介绍，并利用15多万例样本对三种算法进行了适用范围、假阴性率和假阳性率进行了统计分析比较。随后分别在参考数据库优化、GC含量矫正、灰度区设定等方法对现有的算法进行了优化，利用15万多例样本对优化的算法进行统计分析，算法对21三体、18三体和13三体的敏感性和特异性方面都超越了已有的算法，达到99%以上。

林灵博士

来自北京诺禾致源生物信息科技有限公司的技术总监林灵博士做了题为《高通量测序应用于遗传性疾病基因发现的策略和方法》报告，林博士谈到随着二代测序技术的快速迭代发展，成本的大幅降低使得二代测序在科学研究以及临床应用领域备受关注。英国的“十万人基因组计划”，美国的“精准医疗”计划，以及我国也在积极响应并启动中国的精准医疗计划。但如何具体应用二代测序开展科学研究以及疾病诊断仍在发展和探索中。通过总结现有的研究经验和发展趋势，根据疾病特征，以及样本情况探讨基于二代测序平台挖掘疾病致病基因的策略与方法；以及近年来的研究趋势表明，全基因组测序在疾病诊断中优于其他技术手段，将在未来的精准医疗计划中扮演重要角色。

伍建博士

来自北京迈基诺科技有限责任公司的董事长兼首席科学家伍建博士做了题为《捕获测序在检测基因大片段缺失/重复中的应用》的报告。伍建博士认为临床上的许多疾病诊断、基因分型、遗传疾病的研究都建立在基因测序的基础上。传统的测序技术存在通量低、成本高、耗时多的问题。伍建博士所开发的新的基因截取（GenCap）技术能灵活高效地截取任何大小片断的人体基因，结合新一代基因测序技术，可极大降低人类基因测序、诊断的成本。GenCap捕获测序能有效地分析大量基因的点突变、重复、缺失，有效提**性检测率。目前在诊断智力障碍，CMT，免疫，代谢，耳聋，DMD，NF，TSC，RB等疾病中得以广泛应用，提高了诊断效率。迈基诺也将一如既往地致力于提供精准权威的检测和数据分析报告，提供细致周到的送检服务，为临床医生和患者们排忧解难。

来源：生物探索