云健康火力全开：启动“精准医疗万人全基因组测序计划”

莺歌燕舞

云健康医疗科技集团总裁(CEO) 金刚博士

6月8日-10日，第17届上海国际生物技术与医药研讨会（BIO-FORUM2015）在上海国际会议中心隆重召开。来自全球各国数百位企业界、政府界、投资界以及学术界人士共同探讨了生命科学未来发展的趋势以及成果转化，有效推动了我国生物医药产业的发展。

开幕式上，上海市科学技术委员会副巡视员刘勤、上海市经济和信息化委员会副主任徐子瑛，国家科技部生物技术发展中心副主任黄瑛等领导发表了精彩的致辞。徐子瑛表示，随着互联网技术和信息技术的快速发展，传统的生物医药技术通过与新技术的嫁接（如基因组学、3D打印、移动互联等），逐步向数字化、精准化和个性化的方向发展，实现了新型生物企业的转型，形成了新的产业机会。

除主旨演讲外，BIO-FORUM2015包含了中国仿制药发展策略、新型疫苗研发、抗体药物研发、基因检测与精准医疗、全球制药创新战略、生物医学工程技术与创新、大数据与健康管理等在内的多个分会。其中，在基因检测与精准医疗专场，云健康医疗科技集团总裁（CEO）金刚博士以《精准医疗与全基因组测序：精准医疗万人基因组测序计划》为主题作了精彩的开场报告。

2015年3月，云健康收到了IlluminaHiSeq X Ten系统的全套10台测序仪。“测序航母”技术平台的引进让云健康的动作备受业界的关注。HiSeq X Ten作为目前最稳定，最精准的全基因组测序平台，只需要几毫升血液几天内就可以完成全基因组测序。除了超高通量基因测序技术平台，云健康还拥有生物信息分析、解析和解读，遗传咨询，和健康管理的整套服务链。金刚博士表示，未来几年，云健康希望成为提供从基因检测到健康管理，再到精准医疗整套解决方案的专业领军者。

在此次报告中，最吸引人的当属云健康宣布的“精准医疗万人基因组测序计划”，即在1-2年内完成一万人以上以精准医疗研究为目标的全基因组测序，建立各类疾病和对照健康人群的基因组和临床/健康信息数据库。

全基因组测序：精准医疗主力军

上图中的双胞胎在2岁时被诊断为大脑性麻痹，4岁时又被诊断为肌张力异常，虽然在经过药物治疗后很快恢复，但几年后病情再次恶化，一直无法找到真正的病因。走投无路的情况下，双胞胎的父母选择了全基因组测序技术，很快发现两人的SR基因都存在突变，导至多巴胺和5-羟色胺不能合成，最终引发肌张力异常。确定病因后，医生找到了精准治疗的药物，两人很快恢复了健康。

随着全基因组测序技术不断展现出在疾病诊治领域的绝对实力，2014年8月，英国政府率先提出“十万人基因组计划”，即投资3.1亿英镑，3年内完成10万人全基因组测序。2015年1月，美国政府启动“精准医疗”计划，明确第一期任务是完成百万自愿者的基因组测序。

美国精准医疗计划总投资2.15亿美元，短期目标是癌症治疗；长期目标是健康管理，即建立一个综合性的科学知识环境，把精准医学实践规模扩大，提升对疾病风险评估、疾病机制把握以及许多疾病最佳治疗方案的预测，为健康和卫生保健等诸多领域带来最大的利益。

中国启动精准医疗计划，已有哪些初步设想和方案？

2015年3月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，讨论中国的精准医疗计划。不久后，清华大学召开了精准医学论坛，与会专家经过讨论得出，中国的精准医疗是集合现代科技手段与传统医学方法，科学认知人体机能和疾病本质，以最有效、最安全、最经济的医疗服务获取个体和社会健康效益最大化的新型医学范畴。

中国拥有巨大的人口基数和复杂的生活环境，全面开展精准医疗计划需要更多的人和机构参与其中。一方面，需要国家卫生健康部门与研究机构在政策引导、资金支持、数据共享安全等方面的努力；另一方面，需要医院和健康管理公司提供足够的病患及健康人样本；此外，还需要各大测序公司、临床检测公司准备大量的技术资源。

据金刚博士介绍，在此前泰州举办的“2015基因检测与健康产业”论坛中，在多位专家演讲报告中，分享了未成最终方案的中国精准医疗计划的五年目标（2016-2020），即组织实施“中国精准医疗”科技重点专项，重点开展恶性肿瘤、高血压、糖尿病、出生缺陷以及罕见病的精准预防治疗，建设监管法规和保障体系；和中国精准医疗计划的长期目标（2021-2030），即在已建立的精准医疗研究体系的基础上，扩展到其它重要疾病领域。

云健康率先发力，打造精准医疗万人基因组测序计划

尽管国家层面已经全面吹响了精准医疗的号角，但是目前具体的实施计划和方案仍在探讨中。金刚博士表示，全基因组测序在精准医疗计划中扮演着非常重要的角色，公司希望能够基于自己顶尖的测序平台和其他合作资源优势，尽早开展以精准医疗研究为目标的万人全基因组测序计划，为国家精准医疗计划的推出积累经验和标准。

云健康首批支持的万人基因组测序样本包括中国高发的肿瘤疾病、高血压、糖尿病、白血病、社会关注的妇女/儿童疾病、出生缺陷、罕见病、疑难杂症等，同时还包括了对照健康人群。金刚博士诚邀与云健康有共同理念的各疾病领域和健康管理领域的领军专家、科研单位、医疗机构、生物技术和医药企业一起协同创新合作，共同参与推进该计划的顺利进行。另外，也欢迎公众志愿者的积极参与以及社会资本的捐助，这对该计划的实施也至关重要。

云健康希望通过该万人测序计划建立中国人自己的疾病与健康人群基因组学和临床/健康信息数据库，并与各参与专家和单位通力合作、数据共享，促进疾病的基因研究和精准治疗，探索基于基因的健康评估和精准预防，进而推进我国精准医疗计划的开展。同时，在政府层面，更希望有相关法规的完善以及政策的灵活性支持，鼓励中国基因产业的健康发展，加快中国基因检测在精准预防、精准诊断和精准治疗中的应用推广。

关于云健康

云健康基因科技（上海）有限公司坐落于中国上海奉贤生物科技园区暨上海千人计划专家创业园，是一家行业内领先的规模化的专注为健康和临床研究提供全基因组检测和精准健康医疗解决方案的高科技企业。

云健康建立了全套基因组检测技术平台，包括全球最先进HiSeq X Ten超高通量全基因组测序系统和其他新一代测序（NGS）系统，还有生物芯片（microarray），qPCR等。云健康还建立了全套健康医疗服务平台包括医学检验所，高端诊所、医生之家及云健康生命中心。云健康致力于提供包括基因检测，基因分析和解读、健康管理，精准预防和精准医疗在内的整套大健康服务体系。

关于金刚博士

金刚博士（Dr. Jason Gang Jin）, 国家“千人计划”和上海市“千人计划”特聘专家，中科院“百人计划”特聘专家，上海千人计划专家联谊会大健康专委会主任，云健康医疗科技集团总裁，云健康基因科技（上海）有限公司总裁，上海必豪生物医药技术有限公司董事长，美国ShanghaiBio Corporation董事长，上海生物芯片公司暨国家生物芯片上海工程研究中心共同发起人和创始主任，上海伯豪生物技术有限公司共同发起人和创始总裁。

来源：生物探索