国药基因：用基因解读生命 让NGS护航健康

莺歌燕舞

当美国已经开始对每年住进新生儿重症监护病房（NICU）的400万名新生儿中14%的人群进行全基因组检测，以对潜在患病儿在儿童期进行干预治疗；

当著名影星安吉丽娜•朱莉根据基因检测结果发现自己带有BRCA1基因缺陷后，先后切除了乳腺和卵巢，以抵御患上乳腺癌和乳腺癌的风险；

当下一代测序（NGS）的成本不断下降，传统的分子诊断方法已然受到了基因检测的挑战，NGS逐渐从科研领域进入到临床领域；

当全球最有价值的企业之一的苹果公司也宣布与美国多家研究机构合作开发应用，收集并整理用户的基因数据；

当外资巨头、百年老店罗氏控股也在不断地收购各类基因公司，布局基因产业；

全世界的人们的眼球已经瞄向一个生物词汇——基因。

用基因解读生命的重要性及规范检测市场的必要性

基因（遗传因子）是遗传变异的主要物质，它支持着生命的基本构造和性能；储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡过程的全部信息；它还是决定生命健康的内在因素。

基因的遗传与环境的相互依赖性，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程，昭示着生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。

随着科技的发展，“基因检测”作为一个新兴名词已经被大众所熟知，越来越多的公司也积极开展相关业务，为人们做基因检测提供更多新的选择；高通量测序技术最早进入临床应用的是无创产前检测技术（NIPT）；今年年初，继卫计委医政司发布13家的第一批基因测序临床试点后，卫计委妇幼司也发布了108家第一批产前诊断试点单位。

一方面，目前基因检测市场仍然存在许多“黑市”，市场上一些非试点医院、机构通过“坑、蒙”等方式糊弄孕妇进行无创筛查，这种现象亟需对基因检测市场进行进一步整顿监管；另一方面，因缺乏“标准化的基因检测实验室”、“标准化的试剂、耗材配送中心”、“标准化统一监管体系”、“标准化的数据分析平台”等，关系着生老病死的“基因检测”技术仍然只是一小部分人群的专属权利，无创产前基因检测、肿瘤基因筛查还未真正走进寻常百姓家。

国药器械与达安基因强强联合：成立国药集团基因科技有限公司

由国务院国资委直接管理的中国唯一一家超千亿的医药健康产业集团中国医药集团从提高国民健康水平、降低我国居民出生缺陷水平出发，为基因检测临床应用提供全方位的服务，使更多的宝宝降生，让更多的疾病得到治疗为宗旨，成立了国药集团基因科技有限公司。

国药集团基因科技有限公司（以下简称国药基因）由中国医药集团qixia的中国医疗器械有限公司与中山大学达安基因股份有限公司的控股子公司广州市达瑞生物技术股份有限公司合资共建，总部设在常州西太湖科技产业园，是一家面向临床的基因检测临床应用服务方案提供商。

中国医药集团是由国务院国资委直接管理的中国唯一一家超千亿的医药健康产业集团，拥有12家全资或控股子公司和国药控股、天坛生物等6家上市公司。

中山大学达安基因股份有限公司是以分子诊断技术为主导的，集临床检验试剂和仪器的研发、生产、销售以及全国连锁医学独立实验室临床检验服务为一体的生物医药高科技企业。公司于2004 年8 月在深圳证券交易所挂牌上市，qixia控股公司广州市达瑞生物技术股份有限公司是广州抗体技术研究中心所依托的实体单位，是以优生优育和肿瘤检测产品的产业化为核心的高新技术企业，同时是中山大学达安基因高通量测序项目的主要实施和执行单位。

2014年11月，达瑞生物获得了二代测序仪器（DA8600）、无创产前检测试剂盒的三类医疗器械，2015年分别获得国家无创产前检测和肿瘤基因检测试点单位，拥有强大的基因检测相关技术的研发能力。

2015年2月11日，中国医药集团在江苏省常州市举办国药基因成立仪式；2015年5月16日，在国家会展中心（上海）召开第73届中国国际医疗器械博览会（CMEF）期间，400余人莅临了由国药器械和国药励展共同举办的“中国医疗器械行业合作发展论坛”，国药基因的揭牌仪式更是将整个论坛推向了高潮。

目前，国药基因已经在西太湖医疗产业孵化园将建立5000平米的厂房，包括基因检测试剂研发中心、基因检测GMP生产中心和基因检测试剂及仪器配送中心，通过ISO15189认证及美国病理学家协会CAP认证的第三方独立医学基因检测实验室。

国药基因成熟的渠道网络和丰富的医学实验室管理经验，在全国范围内和医疗机构深度合作，共同建立符合国家最新标准规范的NGS区域临检中心，实现区域内不同渠道大样本的集中送检，打造区域内高水平的国家标杆实验室，将帮助地区医疗机构将前沿的基因检测技术转化为健康医疗检查服务项目；并开展了涵盖无创产前检测、胚胎植入前检测、肿瘤基因检测、单基因遗传病检测等项目在内的临床服务，致力于降低人口出生缺陷率及提高人类健康医疗水平，为地区乃至国家的优生优育和重大疾病治疗贡献力量。

视频：服务医改大势的国药集团合作揭牌仪式

基因检测：助力生育健康和癌症治疗新方式

从生育健康来讲，我国每20分钟就有一个出生缺陷儿降生，给家庭和社会带去沉重的负担，而基因检测是目前唯一克服了传统检测技术弊端且准确率高、安全、简单的筛查技术，仅需抽取孕妇少量血液即可准确判断胎儿是否患有遗传病，实现优生优育。目前，卫计委已批准全国多所医院进行无创产前基因检测试点，在不远的将来，无创产前基因检测很有可能成为国家优生政策下的普筛项目。

在癌症基因检测方面，基因检测能够对癌症做出预测，帮助人们提前预知风险，尽早调整生活方式，预防癌症发生。对于已经诊断为癌症的患者来说，医生通过基因测序，能够得到癌症肿瘤的详细情况，并针对该情况制定个性化的诊疗方案。这些都是基因测序对我们的生活带来的改变。

国药基因的成立加速基因检测技术的普及性

国药集团基因科技有限公司将开展针对唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）及帕套综合征（T13）的无创产前基因检测服务，并致力于二代基因测序系统产品的研发、生产和销售管理，预计5年内可实现年收入20亿元，并以常州为总部在全国范围内建立20家以上的连锁第三方独立医学实验室及区域检验中心。

国药基因成立后，将从以下几个方面开展基因测序业务，促进国内基因检测的发展：

（一）与当地医院、政府合作，开展基因检测阳光工程，参考深圳政府为基因检测提供医保的模式，对于接受无创产前筛查、胚胎植入前遗传学检测、遗传病筛查的患者，医院、政府以及公司均给予专项补贴，降低患者实际检测费用，提高受检率，为基因检测产业的发展提供良好的基础和模式；

（二）建立全国基因检测试剂、耗材配送中心，对基因检测试剂耗材进行集中、统一配送，以确保检测试剂的质量，促进我国基因检测产业的良性发展；

（三）建立标准化的基因检测实验室，制定基因检测标准流程，形成基因检测样板实验室，建立基因检测行业标准，在全国范围内推广，促进检测产业标准化、规范化发展；

（四）建立基因检测研发中心，完善基因测序产品线，包括自主研发各类癌症、遗传病基因检测试剂盒；

（五）依托基因检测中心的基因检测数据，建立针对中国人种特色的重大出生缺陷和遗传病临床应用基因数据库，满足国家对重大出生缺陷与遗传性疾病基础数据与生物资源保存与利用的迫切需要。

国药基因作为基因检测临床应用服务商，提供从“实验室设计、仪器投放、技术支持、体系培训、信息分析到运营管理”的一站式服务，构建“检验标准化、平台自动化、系统智慧化”国家标杆的NGS区域临检中心。

此外，国药基因作为中国国有企业也承担了降低中国出生缺陷率的社会责任，建立针对中国人群的重大出生缺陷和遗传病临床检测大数据库，为疾病的预防、诊断和治疗提供个性化的基因依据，推动新一代基因测序技术在临床中的应用，满足国家对重大出生缺陷与遗传性疾病基础数据与生物资源保存的迫切需要。

经过2014年政策的“洗礼”，基因检测技术已经顺利地走过了元年，2015年，国内基因检测即将迎来爆发式增长，进入基因检测的大年。

国药基因的成立，将会使更多的宝宝健康降生，让更多的疾病得到治疗，用基因解读生命，让NGS护航健康，使基因检测走进寻常百姓家。

来源：生物探索