深度解读：个人基因组学的现状与发展

检验之星

什么是Personal Genomics?

　　Personal Genomics，一般翻译为“个人基因组学”。是基因组学的一个分支，主要关注个人基因组的测序和分析。

　　1990年开始发起的浩大的“人类基因测序计划”是从大量的个体中获取基因信息，综合之后建立一个具有“参考价值”的人类“平均”基因组。然而，每个个体的基因都是独一无二的，并且随着DNA测序技术的发展，个体了解自己的基因组情况不管是从价格还是实践性上都成为了可能。而这就是Personal Genomics。

　　许多的疾病，比如镰状细胞贫血、地中海贫血、囊胞性纤维症等都与遗传基因息息相关。常见的疾病通常有多重致病因素，而这经常是由多重的基因、以及环境因素造成的。

　　简单来说，Personal Genomics对于识别与常见疾病、遗传致病基因、家族特征、常用药物疗效和不良反应等相关的遗传基因倾向有十分重要的意义。

　　最初进行“个人”基因测序的主要有Celera Genomics公司创始人Craig Venter、DNA双螺旋结构的联合发现者James Watson。苹果公司联合创始人，著名的“乔帮主”Steve Jobs也是世界上最早了解自己的基因序列情况的20个人之一，为此他支付了10万美元。他同时也进行了癌症基因筛查，并希望可以以此为自己的癌症治疗提供更多有用的信息。(但最终他还是没能战胜癌症。)

　　而在互联网医疗中，Personal Genomics在疾病预测和精准医学等方面扮演着举足轻重的角色。

　　Personal Genomics能够帮助预测个体感染某种疾病的可能性并进行个性化的治疗和药物选择，以便获得最大化的疗效。

　　虽然获取自己的个人基因信息在目前仍然是一个较新的领域，但动脉网认为，在未来这将成为我们进行医学研究和疾病治疗的关键部分之一。Personal genomics可以让我们从一个前所未有的高度观察我们的身体健康状况，改善我们的饮食和锻炼习惯。而随着DNA测序和大数据分析技术方面的进步，进行基因检测的成本也在随之大幅下降。在可以预见的将来，随着相关成本的进一步降低，personal genomics也将成为每个人都能承受的一项基本的技术。

　　Personal genomics的成本正在逐年下降

　　Personal Genomics有什么用?

　　通过对个人基因组进行测序，研究者可以全面的了解个体的身体状况，比如他们感染某种疾病的可能性。

　　Personal Genomics尤其有用的一个地方是“药物基因组学”。比如来自个体的基因信息可以被作为给患者开某种药品的关键依据之一。这可以让医生确保发挥药物的最大化疗效，并最大程度上减少副作用。

　　Personal Genomics也可以被用来预测和确定遗传疾病。通过详细的了解个体的基因情况，就有可能确定遗传变异导至个体患某种遗传疾病的可能性。

　　Personal Genomics还有一个重要的作用便是为想要生孩子的夫妇提供建议。比如，父母当中的一方很可能携带有某种遗传致病性基因，但这是一种隐形基因，在父辈身上并没有患该种疾病。但如果父母中的一方，甚至双方都携带了该基因，那么他们的孩子未来患该疾病的可能性将大大的升高。目前已经有公司专门提供了这种针对夫妇基因的筛查服务：《Recombine：基因分析实现个性化优生优育》

　　目前开展Personal genomics服务的公司

　　目前开展Personal genomics服务的主要公司

　　Personal Genomics作为一项新兴技术，目前基因检测服务主要包含有以下内容：

　　教育和咨询

　　医疗服务提供

　　基因测试结果说明

　　信息分析

　　检测过程前后的服务，增强患者意识

　　利用遗传因素对诊疗选择提供支持

　　而personal genomics常见的应用主要包括：

　　分析各种基因疾病，如色盲、镰状细胞性贫血等的载体情况

　　识别罹患各种常见疾病，如糖尿病、冠心病等的可能性

　　了解哮喘、肺纤维化等各种疾病的遗传原因

　　了解患乳腺癌、结肠直肠癌的家族风险

　　较少对药物的不良反应情况

　　与祖先进行基因对比

　　进行基因咨询以降低或避免遗传疾病

　　当前的市场及发展趋势

　　根据Markets and Markets的数据，personal genomics市场将会从2013年的111亿美元增长到2018年的190亿美元，复合年增长率达到12%。该市场主要包含以下几大领域：

　　产品(仪器、耗材、服务)

　　技术(核酸萃取和提纯、聚合酶链反应，即PCR、DNA测序、DNA微阵列)

　　应用(诊断、新药研发、学术研究、农业与动物研究、个性化医疗及其他)

　　产品市场中最大的细分领域是耗材，占到了整个市场营收的60%。

　　personal genomics市场发展的推动因素主要有：

　　基因组学研究和试验应用的扩大

　　仪器和耗材的成本下降

　　基因组学从试验到临床应用的整合

　　对检查和审批程序的监管更为透明

　　下一代全基因组测序技术的进步

　　良好的补偿机制

　　政府投资的增加

　　越来越多的医生参与其中

　　生物信息学自身的发展

　　消费者的逐渐接受

　　personal genomics市场发展的制约因素主要有：

　　全球大多数地方对于遗传基因病变的认识程度还较低

　　大多数基因测序技术还无法完成全基因组测序

　　大多数筛查服务只能筛查出数量有限的疾病

　　DNA测序成本过高

　　审批程序仍然复杂

来源：动脉网