全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会在石家庄召开

幸福侠侣

为了进一步推动优生科学和妇幼保健事业持续蓬勃发展，更好地贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》、《产前诊断技术管理办法》，稳定低生育水平，提高出生人口素质。3月21日上午，由中国优生科学协会主办，河北省女医师协会遗传专业委员会及石家庄市妇产医院共同承办的全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会在石家庄市召开。边旭明、黄尚志、刘俊涛、卢光琇、吕时铭、王和、张学、朱俊真等国内优生领域权威专家到场授课，来自全国各地的一线近400名医护人员参加了此次会议。

中国优生科学协会苟文丽副会长和石家庄妇产医院的曹琴英院长先后致辞，并介绍了中国优生科学协会多年来在我国的优生工作上做出的成绩及未来的工作规划。

黄尚志：产前诊断迎来“春天”

北京协和医学院基础学院医学遗传学系、中国医学科学院基础医学研究所、WHO遗传病社区控制合作中心黄尚志教授介绍了产前诊断中心现状和未来发展。随着二代测序的叫停随后解冻，产前诊断行业也迎来了春天。对于产前诊断行业黄教授提出新的“5年期待”，在他看来，未来5年，第三方检测进入产前诊断领域，同时无创技术在产前诊断的应用是可行的。

虽然黄教授对于产前诊断持有乐观的态度，但他表示产前诊断仍是一件高风险的事，高风险比如说环节繁多，处处埋伏着差错的机关、患者的高预期、社会认识的偏差；同时产前诊断也是“低回报”；政策保障不足。

那么出路在哪里？黄教授建议从以下几个要点进行改革，制定特别的政策；独立的服务机构；要有人问有人管（措施落实，不要“一管就死、一放就乱”），就业保险等。

最后，黄教授表示，若想将NIPT、NIPD等无创技术价格降下来，提高这些技术在产前诊断及各地区的覆盖率是关键。

吕时铭：高通量测序产前筛查的若干问题

随后浙江大学医学院附属妇产科院吕时铭教授从实际操作层面介绍了高通量测序产前筛查技术与临床应用若干问题。吕教授表示，产前诊断实验技术针对孕妇开展，检测的却是胎儿异常风险或先天疾病，常常可决定胎儿的命运，产前诊断技术需对母胎负责。

在演讲中，吕教授亮出自己对高通量测序技术的态度。他作为浙江大学医学院的临床医生，结合了10余年测序技术的临床研究经验表示，高通量测序是一项集“技术+艺术”于一体的母胎筛查工作，第三方检验机构出具的检验报告是基于送检样本的科技含量较高的检验工作，而临床医生在拿到报告后需对报告进行专业修饰，剔除那些仅用于实验步骤的专业晦涩名词，用通俗易懂的语言向孕妇传达报告的含义，这是一门艺术。因此，医学检验所于产前诊断机构的分工不同，医学检验所负责提供有效的检测技术，而产前诊断机构负责的是临床医疗行为。在此，对临床医生进行风险教育、提高医生的风险意识及与患者交流的能力迫在眉睫。

后续研讨会中，陈英耀教授、陈欣林教授、黄国宁教授、尹爱华教授、朱宝生教授、辛虹教授等与会专家先后主讲了《产前筛查和产前诊断的卫生经济学分析》、《常见胎儿异常的超声咨询》、《Array SNP在染色体平衡易位患者PGD中的应用》、《Array CGH技术在超声结构异常胎儿产前诊断中的应用》、《产前筛查与诊断技术标准》《妊娠期营养与妊娠期相关疾病》等专题。

本次研讨会除了专家专题讲座以外，由刘俊涛副会长牵头成立了中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会，专委会是由中国优生科学协会第六届第二次常务理事扩大会通过的一级社团二级分会，会议选出了副主任委员及常务委员，并讨论和制定了专委会在未来几年的工作规划。

会议通过专家讲座、经典病例分析等形式多样的授课，受到了来自全国各地医务人员的一致好评。

来源：生物探索