唐氏筛查 不能忽视

检验医师

3月21日是国际唐氏综合征日，因唐氏综合征的另一个名字“21三体综合征”而得名。记者从广州市妇女儿童医疗中心了解到，过去两年的病例数据显示，查出唐氏胎儿的孕妇平均年龄仅33.5岁，最年轻的仅21岁。专家提醒，孕妇不应忽视产前唐氏筛查。

据广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心副主任医师韩瑾介绍，唐氏综合征又称先天愚型或“21三体综合征”，患者额外多出了一条21号染色体。唐氏综合征是产前遗传病诊断中最常见的疾病，也是新生儿中最常见的染色体异常，是引发智力低下最常见的单个病因，新生儿发病率约为1/800—1/1000。

根据广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心2013年2月1日到2015年2月1日的统计数据，总计6045例进行了染色体分析的胎儿中，染色体异常的有442例，占总数的7.3%，而其中确诊为“21三体综合征”的152例，发病率为2.5%。分析发现，怀上唐氏胎儿的20多岁的孕妇并不少见，最年轻的年仅21岁，平均年龄为33.52岁。传统认为35岁以上的高龄产妇生出唐氏综合症孩子的风险高，而这些分析表明，任何年龄阶段的孕妇都不应该忽视唐氏筛查。

唐氏筛查是从表型正常的妊娠妇女中筛查出较高可能孕育唐氏患儿的人群，即高风险人群。韩瑾介绍，目前唐氏综合征的产前筛查分为早孕期和中孕期，国际上通用的、效果最好的筛查方法是“一站式”血清筛查加超声筛查，只适合在怀孕11周~13周+6天之间使用。

错过早孕期“一站式”筛查，中孕期筛查的假阳性率会大大升高。据广州市妇儿中心的统计，一站式筛查（早期血清筛查加超声筛查）的假阳性率只有2.55%，而早期血清筛查的假阳性率为5.35%，在15~20周的中孕期进行唐氏筛查，假阳性率则高达6.3%。这些假阳性的准妈妈要通过抽羊水来排除唐氏胎儿的可能，因此增加了额外的痛苦。

韩瑾介绍，假如早中孕期的筛查都错过，仍然能通过彩超进行筛查，但如果此时才发现问题进行处理，对母亲身体的损伤无疑更大。

来源：南方日报  作者：李秀婷 周密