美国权威机构发布遗传变异的分类指南

检验医师

美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）联合分子病理学会（AMP）和美国病理学家协会（CAP）近日开发出一套变异分类系统和标准术语。对于那些想要确定患者中鉴定出的遗传变异是否与疾病相关的实验室和遗传学家而言，这些是很好的指南和资源。

这一新系统在线发表于《Genetics in Medicine》杂志上。这个工作组的主席、Knight诊断实验室的医学主管Sue Richards表示，这些更新的指南为分类基因组变异提供了一种系统而合理的方式，这样当东海岸的A实验室和西海岸的B实验室在报告结果时，他们能利用同一种方法来分类变异。

在鉴定孟德尔遗传病检测所发现的变异时，这份报告还列举了标准术语 – “致病”、“可能致病”、“意义不明确”、“可能良性”和“良性”。用户可采用论文中介绍的流程将变异分成这五类。

工作组表示，医生应当结合患者的其他证据来解释基因检测的结果。例如，对于“可能致病”的变异，医生应结合产前超声检查和影像学检查的结果来采取行动。不过，由于证据有限，此标准将更多变异归为意义不明确。工作组不建议使用意义不明确的变异来做出决定。

为了制定这些指南，工作组通过调查和研讨会来获得临床遗传学界的反馈。Richards表示：“过去，在变异分类上一直缺乏标准的术语和一致的策略，这使得实验室在如何划分DNA序列的个体差异上有着很大的变化。”Richards也是俄勒冈健康与科学大学的分子和医学遗传学教授。

这些建议适用于遗传检测结果的解释，如基因分型和单基因检测，以及评估外显子组或基因组。尽管这是为临床实验室开发的，但工作组的联合主席Heidi Rehm补充说，开发者希望研究人员也能利用这些建议来提高已发表文献的质量。

ACMG/AMP/CAP工作组强烈建议临床分子遗传学检测在经过CLIA认证的实验室中开展，而结果由符合资质的分子遗传学家、遗传病理学家或具有专业知识的专业人士来解释。ACMG表示，新的指南只适用于遗传变异，而不适用于体细胞变异或复杂疾病，如心脏病。

原文检索：

Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology

Genetics in Medicine (2015) doi:10.1038/gim.2015.30

来源：生物通