用免疫层析试纸筛查α-地中海贫血症

检验医师

地中海贫血症是红细胞的一种常染色体隐性遗传基因疾病，起因是血红蛋白(Hb)分子的一条或多条球蛋白链缩减或缺失。

      最近开发成功的一种免疫层析(IC)试纸试验可快速筛查α0-地中海贫血症，其工作原理是用特异的Hb Bart单克隆抗体检验血样中的Hb Bart。

      用免疫层析试纸检验检测α0-地中海贫血基因杂合子以及纯合Hb E与α0-地中海贫血与α0β-地中海贫血双杂合子血样中的Hb Bart（图片蒙玛希隆大学惠赐）。

      泰国玛希隆大学的分子生物学家与澳大利亚的同行合作收集了662份日常检查剩余的抗凝血样，其中411份来自泰国，251份来自西澳大利亚，然后科学家们开展了一项多中心研究。在参与这项多中心研究的各实验室用自动血细胞计数器确定血液检查数据。

      亮甲酚蓝染色α0-地中海贫血基因携带者的红细胞，观察到包涵体阳性细胞（图片蒙美国血液病学会惠赐）。

      用聚合酶链反应(PCR)鉴定大多数样本中的α0-地中海贫血、α+-地中海贫血、Hb H病和非删除α-地中海贫血。两家实验室使用血沉棕黄层下的富集幼年红细胞根据红细胞Hb H包涵体的存在检测到α-地中海贫血症。还测试了泰国曼谷i+MED实验室的改进型Alpha Thal IC试纸试验。

      45份样本具有α-地中海贫血症的特征，经实验证明有α0-地中海贫血症基因，其中18份来自Hb H和EA Bart病患者，15份来自纯合α+-地中海贫血症或复合杂合α+-地中海贫血和非删除α-地中海贫血。IC试纸试验除两份α0-地中海贫血症样本结果为阴性因而被归为假阴性外，其余样本都显强烈的阳性。有180份α-球蛋白基因分型正常，IC试纸试验发现了97.8%的阴性反应。

该研究的论文发表于2014年11月6日的《转化科研》(Translational Research)杂志。作者总结说，红细胞指数与IC试纸试验结合能排除大多数人，不用通过基于PCR的分析进一步检测α0-地中海贫血症。成熟的IC试纸检验的优势是，无需复杂设备，容易执行，结果可以目测，无需专家判读。它耗时更短，可以处理大批量样本，因此IC试纸试验可用于地中海贫血症筛查计划，在不宜诊断α0-地中海贫血症基因携带者的情况下减少昂贵PCR方法的使用。(转自：labmedica)