基因诊断是未来趋势？（转）

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世界罕见病日：基因诊断是未来趋势

2015年03月02日 10:23    来源：新民网   

　　新民网讯 2月28日是国际罕见病日，去年随着冰桶挑战公益项目的风靡全球，渐冻人进入了社会大众视野，其实渐冻人是种罕见疾病，罕见病种类有上万种。比较常见的有患白化病的“月亮宝宝”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖贮积症的“粘宝宝”、遗传性表皮松解性水疱症的“泡泡龙”以及苯酮尿症、进行性肌萎缩症等疾病。

　　在国际罕见病日当天，我国著名家曾溢滔院士阐述了对罕见病的观点。曾院士表示，罕见病的早期发现、诊断极为重要，约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。而基因诊断是目前最有效的诊断技术，当前，我国的基因诊断有了长足的发展，结合后期个体化医疗，能大幅度提高罕见病患者的生活质量。

　　近期，上海市儿童医院获得了国家遗传病诊断高通量基因测序临床应用的试点单位资质，以曾溢滔院士领衔的团队，已可以开展罕见病的基因诊断，去年一年有经过基因测序诊断出了380例70多种罕见病。

　　本文来源：新民网

（责任编辑 ：景远）