科普：10问唐氏综合征筛查

检验医师

1问：唐氏综合征筛查是什么？

唐氏综合征筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇外周血，对孕妇血清中某些生化指标水平进行检测，结合孕早期B超指标和孕妇年龄、孕周、体重等信息，筛选出胎儿非整倍体21-三体综合征的高风险孕妇，计算生出唐氏综合征患儿的危险系数的检测方法。

2问：唐氏综合征筛查有必要做吗？

筛查的意义：唐氏综合征筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合征可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合征迄今医学上无法根治该疾病之一，所以要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

筛查的必要性：任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，“根据2001年-2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80-120万出生缺陷儿出生”。唐氏综合征筛查是目前我国为防止唐氏综合征患儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。

从医学的角度分析，唐氏综合征筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。唐氏综合征筛查能降低唐氏综合征患儿的出生率，唐氏综合征患儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折。为了防止唐氏综合征患儿的出生，做到早发现早处理，产前唐氏综合征筛查非常重要。

3问：唐氏综合征筛查类型有哪些？

唐氏综合征筛查又分为孕早期筛查、孕中期筛查和一站式联合筛查。

早期唐氏综合征筛查：是检测孕妇孕早期血清中的妊娠相关蛋白A(PAPPA)和游离绒毛促性腺激素(hCG)的水平，结合B超胎儿颈后透明带厚度(NT)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏综合征患儿的危险系数。

中期唐氏综合征筛查：是检测孕妇孕中期血清中甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛促性腺激素(hCG)和游离雌三醇(uE3)的水平，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏综合征患儿的危险系数。

一站式联合筛查：为了提高唐氏综合征筛查的检出率，把孕妇孕早期妊娠相关蛋白A(PAPPA)、游离绒毛促性腺激素(hCG)和B超胎儿颈后透明带厚度(NT)，以及孕中期孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛促性腺激素(hCG)和游离雌三醇(uE3)指标联合起来，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏综合征患儿的危险系数。

4问：唐氏综合征筛查什么时候做？

唐氏综合征筛查的时间掌握非常重要，因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏综合征筛查结果的准确性。如果孕妇错过了唐氏综合征筛查的时间段，则是无法进行该项检测，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水分析胎儿染色体核型进行诊断。

孕早期唐氏综合征筛查的时间为怀孕9-13周+6天，最佳时间为11-12周；孕中期唐氏综合征筛查的时间为怀孕14-20周+6天期间，最佳检查时间是在16-18周之间。

5问：唐氏综合征筛查怎么做？

唐氏综合征筛查需要抽取孕妇外周静脉血，通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和游离绒毛促性腺激素(hCG)等生化指标水平，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏综合征患儿的危险系数。

唐氏综合征筛查时要准确提供以下信息：孕妇的出生年月日、月经周期、末次月经、预产期、胎儿数、体重、实际孕周(要通过早期B超核对孕周，例如某孕妇平素月经均推后两周，按末次月经算已经18周，孕早期超声显示偏小两周，实际孕周只有16周)。

6问：唐氏综合征筛查需要空腹吗？

唐氏综合征筛查不需要空腹，但需要进食2小时候后才能抽血，以免脂血影响筛查结果。

7问：唐氏综合征筛查的准确性有多高？

唐氏综合征筛查检查可筛检出60%―70%的唐氏综合征胎儿。需要明确的是，唐氏综合征筛查检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。筛查结果为高风险，也就是说怀有唐氏综合征宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使筛查结果为低风险，也不能保证胎儿肯定不会患病。因为唐氏综合征筛查只是可能性检查，高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏综合征患儿，低危人群中也有可能是唐氏综合征患儿。

另外，唐氏综合征筛查值是修正值。影响唐氏综合征筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的甲胎蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。

8问：唐氏综合征筛查高风险怎么办？

当唐氏综合征筛查结果显示为“高风险”时，孕妇也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇，并不一定表示胎儿就是唐氏综合征患儿。当出现高风险时，孕妇接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析进行确诊。

9问：唐氏综合征筛查是否能检测胎儿性别？

唐氏综合征是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏综合征筛查。唐氏综合征筛查都只是针对胎儿是否为唐氏综合征进行的风险评估，跟胎儿的性别完全没有关系，因此唐氏综合征筛查是不能检测胎儿性别的。

10问：做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？

唐氏综合征筛查还可筛查出神经管缺损（NTD）、18-三体综合征及13-三体综合征的高风险的孕妇。

来源：广东省妇幼医学遗传中心