染色体检测解析

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来源：齐鲁医学检验

　　染色体是什么

　　染色体（Chromosome）是细胞内具有遗传性质的物质，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。

　　染色体的类型

　　在有不同性别的生物体内，有两个基本类型的染色体：性染色体和常染色体。前者控制性联遗传特征，后者控制着除性联遗传特征以外的全部遗传特征。

　　人体共有22对常染色体和一对性染色体。男女的性染色体不同，男性由一个Ｘ性染色体和一个Ｙ性染色体组成，而女性则有两个Ｘ性染色体。第22对染色体是常染色体中最后一对，形体较小，但它与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。

　　染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

　　有数据显示，在自然流产中约有40%是由于胎儿染色体异常引起的。染色体异常可直接影响生育功能和生育质量，在孕前进行染色体检查，可了解夫妻双方的生育功能和预测生育染色体病后代的风险，以采取积极有效的干预措施，从而达到优生的目的。

　    染色体异常的常见疾病

　　1、先天愚型（21三体综合征，Down syndrome）：发病率：1/600～ 1/ 800

　　主要临床特征：严重智力低下，生长迟缓，枕骨扁平，发际低，眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，舌大，腭弓高尖，通贯手，小指内弯，有一指褶纹，男性不育、女性偶有生育能力。

　　2、13-三体综合症：发病率：群体发病率约0.07‰～0.20‰，新生儿中的发病率约为1/25000，女性明显多于男性 。

　　主要临床特征：中枢神经系统严重发育缺陷，

　　发育迟缓，严重智力低下，小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮，唇裂或腭裂，预后不佳，45％在出生1月内死亡，无特殊疗法。

　　3、18-3体综合症：发病率：群体发病率约0.12‰~0.30‰，占1/8 000~1/3 500新生儿。

　　主要临床特征：生长发育障碍，小眼，眼距宽，内眦赘皮，小口，腭弓窄，唇裂或腭裂，先天性心脏病（95 ％），特殊握拳姿势；摇椅样畸形足。

　　4、5p－综合征（猫叫综合征，Cri-du-chat syndrome）：发病率：1/50,000，女性患者多于男性患者 。

　　主要临床特征：猫叫样哭声，随年龄增长而消失，智力低下，发育迟缓，满月脸，眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮，腭弓高，下颌小，先天性心脏病（20％）。

　　5、性腺发育不全（Turner syndrome，Turner综合征）：发病率：女性为1/3500~1/2500，群体为0.39‰~0.50‰，在新生女婴中的发病率约为0.2‰~0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5％。

　　形成原因：Turner综合征多为新发生的，发病机理是双亲形成配子过程中X染色体不分离，其中约75％的X染色体丢失发生在父方，25%的X染色体丢失发生在母方。

　　特征：患者外表女性，身材矮小（120~3500px），原发闭经，卵巢无滤泡，子宫小，外阴幼稚，乳房不发育，体毛稀少或缺如。蹼颈，后发际低，肘外翻。