二代测序：成功避免单基因遗传病 诞生健康试管婴儿

检验之星

日前，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿，在北京大学第三医院诞生。这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。

婴儿父亲所患的单基因遗传病是指由基因组DNA上一个或一对等位基因突变所导至。大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性，除部分可以通过某些治疗手段进行校正外，大部分至今尚无有效的治疗手段。

夫妻二人2013年5月来到北医三院生殖医学中心就诊，期望通过胚胎基因诊断，帮助他们挑选正常胚胎，不要让自己的孩子也患上同样的疾病。

为了能够使夫妻二人得到一个健康的宝宝，此次应用了近年来新发展的二代测序技术，即仅需低深度高通量测序，就能同时完成突变位点及胚胎染色体的检查，而且能发现新的突变位点，保证低成本、快速对胚胎完成全面的遗传诊断。其中，MALBAC单细胞全基因组均匀放大技术是这一工作的关键技术。

这一成果是在科技部、北京市科委、国家基金委、北大985项目基金的资助下，由北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中心谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队共同合作完成。

2012年底，谢晓亮哈佛团队首次报告了MALBAC技术。2013年底，乔杰教授团队与BIOPIC的谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队合作，在《细胞》杂志发表文章，第一次显示了MALBAC技术在试管婴儿临床应用的可能性。