【旧闻新读】个人基因测序： 高端体检走近百姓家

千姿百态

图为华大基因实验室研究员用仪器检测基因的过程。

    近年来，一些名人尝试用基因检测来治疗疾病，除了安吉丽娜·朱莉通过基因检测，选择了切除乳腺手术降低患乳腺癌风险，据报道，2011年去世的苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯患癌时也曾进行了全基因组测序。
    随着个人全基因组测序价格的下降，国内一些经济富裕、重视健康且关注最新科学进展的人群，已经开始尝试进行全基因组的检测，通过了解自己的基因进而指导生育、生活等方面的注意事项，更有针对性地体检或及时找到更适合自己的生活方式以获得更健康的生活。
    测个人基因需十几万元
    几年前，个人基因测序还距离普通人非常遥远。
    1990年至2003年开展的国际人类基因组计划成功绘制了人类基因组序列图，为人类生命提供了一份“说明书”，支出总额约30亿美元。
    十年来，随着科技的发展，人们获取这份“说明书”的费用大幅降低。深圳华大基因研究院生育健康临床诊断及咨询主管、浙江大学遗传与基因组医学中心主任祁鸣告诉记者，进行人类全基因组测序的费用从30亿美元到100多万美元，再到几十万美元甚至1万美元，降幅非常大。
    记者从华大基因了解到，华大面向个人进行全基因组外显子测序的价格为十几万元，个人全基因组测序没有定价（全基因组序列分为外显子、内含子和基因间序列）。随着测序技术的发展和成本的降低，个人全基因组测序的价格还将进一步降低。
    华大基因创始人之一、董事长汪建今年7月在第二届深圳生物展新闻发布会后接受记者采访时称，华大进行个人全基因组测序的成本2014年有望降到1万元人民币以内。
    目前，人们对基因的了解还并不充分，但已有的了解，已经足够帮助人们解决一些现实的问题。据祁鸣介绍，每个人约有2万份基因，不同的基因对应不同的功能。这2万份基因好比一本有2万章内容的书，每一章之间被认为有很多目前无法解读的“空白页”，这本书中有文字和图纸的内容约在1%，99%的内容目前被认为是空白的。即使在有限的能解读的图纸中，只有3000多份是人们能比较明白它与哪些疾病相关。
    “尽管目前我们做全基因组检测可以将有文字和空白的部分都测完，但真正能够分析的数据其实只有那1%的‘文字’和‘图纸’，真正能给出报告的只有那3000多份基因，因为有的部分即使有文字但也难以解读，就像一本书即使你认识所有的汉字却无法掌握它传递的信息。”
    祁鸣告诉记者，在已知与特定疾病相关的3000份基因中，可以通过与标准序列比对来解释它可能导至什么疾病，超出这3000份基因的内容目前从临床上无法给出报告，但可为科学研究提供信息，过去几年就通过全外显子组检测发现了一些新的致病基因，发现的速度大约每5天就有一个。
    目前“拉网式”基因检测性价比高
    祁鸣1999年在美国获得基因诊断医师执照，曾在美国罗彻斯特大学医学中心任教，并开展基因检测工作，积累了数年经验后回国。2005年，浙江大学医学院附属第一医院和杭州华大基因研究中心共建的沃森基因组科学研究院联合推出了我国首个“基因门诊”，由祁鸣主持。
    祁鸣告诉记者，近几年来，关注基因检测的医学界人士和普通百姓越来越多，从事基因检测的同行原来越多，关注得越早、关注度越高的同行取得的成绩也越大。
    据介绍，以往进行基因检测通常是怀疑患病时测单基因或单个位点的候选基因，每测一个基因都要数千元，如今，比这种“钓鱼式”方法更有效的方式称为“拉网式”，也就是将任何与某种病相关的几十个基因“一网打尽”。比如已知人有21个相关基因中任何一个基因突变都可能导至乳腺癌，以往总是一个个地测基因，费用比较贵，现在只需要花费几千元人民币就可以将这21个基因“一网打尽”。
    祁鸣称，目前已可以针对不同的人提供不同的“网”。比如有的“网”专“捞”遗传性肿瘤基因，有的专“捞”耳聋、先天性心脏病基因等，这些“网”的费用约为几千元，性价比相对较高。
    他分析说，目前做基因检测的人群主要有两种，一种是已明确自己患了某种疾病，希望进一步了解是否是遗传基因的问题，对生育进行指导；另一种是临床上已知道患某种疾病但想知道确切的病因，如一位视网膜色素变性患者已经失明，但由于造成失明的原因很多，希望找到病因看能否进行基因治疗，眼科疾病的基因治疗进展相对较快。
    据悉，华大基因从2011年为试点人群进行基因测序，将原来做科研的标准提升到临床健康的标准，除了面向内部人士进行测序外，也为一部分个人进行了全外显子组测序。祁鸣告诉记者：“从技术上来说，我们目前最关注的是如何把成本降得更低，让做的速度更快。”
    ■纵深
    基因到底能揭示什么奥秘？
    近年来，基因测序业务已经越来越深入地走进普通人的生活，除了人们熟知的亲子鉴定外，无创产前基因检测、单基因遗传病检测、地中海贫血基因检测、新生儿遗传代谢疾病检测等也已经成为一些人的选择。按照目前的技术水平，一个普通人做全基因组检测能够起到什么作用？
    “未来，一个不懂基因的医生可以说是不够优秀的医生。”据祁鸣介绍，个人做全基因组检测首先可以了解是否有需要立刻采取行动的疾病。如一个人有恶性心律失常的基因，有猝死的可能，就要避免不适合自己的运动，有必要的话还要进行药物治疗，甚至安装自动起搏器第一时间救命，一些带有致病基因的职业运动员还可以借此继续从事自己喜爱的职业又免除生命危险。又如一个人有大肠癌的致病基因，就需要比普通人更早更频繁地做大肠镜检查，避免发现大肠癌时已经太晚无法医治而导至死亡。
    其次，个人做全基因组检测可以了解自己是否携带了某些隐性遗传基因。尽管一个人自己可能并没有明显的毛病，但仍可能带有失明、耳聋等隐性遗传的基因，了解后可对生育进行一些指导。
    此外，个人做全基因组检测也有利于开展个性化医疗，了解哪些药物对自己最有效、什么剂量最合适，哪些药物对自己不适用或可能有严重副作用，这就避免了试药的过程，节约了时间和经济成本。
    对于健康人来说，全基因组检测也可以帮助指导更适合的生活方式甚至更好的人生发展路径。祁鸣称，通过全基因组检测，一个人可以了解自己是否携带高血压、心梗、糖尿病、迟发型老年痴呆症、哮喘的易感基因，了解对哪些食物容易过敏，从而可以通过改变生活方式来降低一些疾病的发病率。
    “我2011年做了自己的基因检测，才发现自己有一个可以跑得特别快的基因，早知道也许可以去练习一下相关运动。”祁鸣说，未来的基因检测一定会像现在的IT技术一样，应用广泛，除了健康、医疗，在运动、人力资源甚至娱乐等方面发挥作用，还可以让人们了解自己的长处，创造更多机会挖掘自己的潜能。
    ■链接
    什么是基因检测？
    基因检测就是通过检测DNA，显示基因中的变化。如同人们常用的电脑是由一个个细小的零件构成一样，人体内也有约2万张“设计图纸”，那就是各种基因。人体消化吸收食物作为原料，根据基因的指令制造人体的各种零件，从婴孩成长为大人。
    人体内的基因如果出现变化，就有可能导至疾病。辐射、化学药品甚至病毒都有可能导至基因的变异，但通常人体能够修复大部分的基因突变，只在某些极少数的情况下，基因突变无法修复，并且遗传给了下一代，形成带有家族病史的遗传性疾病。
    因此，对基因进行检测可以为疾病的诊断、治疗和预防提供重要的信息。不过，人体最终表现出的状态是基因与环境相互作用的结果。一个健康的人即使基因检测出现阳性结果，也并不总是意味着他会患上这种疾病，在某些情况下，阴性结果也并不能保证他不会患上某种疾病。因此，基因检测过程中一个重要的步骤是需要由医生或遗传咨询师进行报告解读。
    南方日报记者 马芳