PNAS：新基因组分析技术为肿瘤及产前诊断加速

千姿百态

Google引擎快速搜索可获得许多实验室提供基因检测的信息，检测收费甚至低至$99。直接面向消费者（DTC）基因检测的实验室提供亲子鉴定、血缘测定以及遗传性疾病和特征鉴定，并通过电视、互联网、杂志等媒介进行市场营销。消费者只需简单地下一个订单，将口腔拭子或唾液放置于一个试管，随后将其寄送至实验室。在几周内，他们就能获得自己的数据。然而DTC基因检测依然存在争议，因为一些公司希望他们能摆脱医患关系方面的医疗监督以及美国食品药品监督管理局（FDA）的监督管理。DTC基因检测目前属于商业与医疗的交叉范畴，是实验室社区化的问题体现。

2006年Kohane等在《美国医学杂志》上的述评对“incidentalome”提出了警告（JAMA 2006;296:212）。事实上临床要求医生需谨慎地对待这些检测。然而，当患者被允许可自行下单进行基因检测时，作者认为这些“追求意想不到的基因检测的复杂性”将会导至医生们备受打击，同时也会使得患者遭受不必要的后续检测及多余的成本花费。

周三早上，Nazneen Aziz博士发表了一篇简短的演讲，主旨是关于DTC基因检测市场化的临床性能解析及DTC检测如何影响临床检验人员。Aziz说到，根据在美国病理学学会的工作经验，她觉得一些病理学家认为DTC基因检测可能会使得传统的医院临床实验室受到威胁。与此同时，另一些人则预测DTC检测也许会授权于患者。

一项Medco研究阐明了医生们的不确定性。美国医学会发现11000名医生中有98%意识到了患者基因档案会影响治疗。然而只有10%的医生相信自己在实践操作中能充分利用这些基因信息（Pharmacogenomics. 2010;11:651–5）。

全基因关联研究已经鉴定了多种临床相关的基因变异。如第一次发现年龄性黄斑变性与基因编码补体因子H之间的相关性。但是，有些基因检测确实存在一定的价值，Aziz指出部分全基因组关联研究所获得的基因标志物在后来的临床验证过程中被质疑。2010年由Assimes等领衔的以上万患者为基础的荟萃分析引起了广泛的注意，分析推断KIF6 Trp719Arg多态性与临床冠状动脉疾病并无相关性，这与原先所陈述的不一致（J Am Coll Cardiol 2010;56:1552-63）。另一项由Holmes等人领衔的荟萃分析表示，CYP2C19基因型与心血管事件也无临床相关性（JAMA 2011;306:2704）。这个结论遭到了争议，因为FDA曾经警告处方药氯吡格雷（波立维）的代谢缓慢与心血管不良事件发生率有较高相关性。有关部门建议医生考虑使用基因检测以确定代谢缓慢与替代治疗的实施。Aziz通过这些案例来阐明关于基因检测的科学数据并不总是明确的，但提供DTC基因检测的公司可以证明一些有意义的结果。问题的关键在于这些检测通常适用于研究分析，但不适用于临床。

Aziz强调说，临床医生和临床检验人员需时常自我教育基因检测的分析和临床局限性，并密切关注这些研究动态以尽量减少患者所需承受的风险。

来源：Alabmed