韩健：华大无创产前诊断产品获批准：是喜还是忧？

千姿百态

华大无创产前诊断产品获得CFDA批准，是喜事。

说是喜事，因为这说明中国政府对基因诊断很重视，对市场严格管理有行动。是喜事，也因为中国的消费者有了可以合法使用的产品。

但是我也听到很多各种各样的质问，有些甚至上纲上线，认为是花中国人的钱买了外国人的技术，把市场送给别人了。我认为这大可不必，引进技术，也不是从华大开始的，华大不去做，都让外国人来做，价格更贵。华大不去做，产前诊断工作不开展，多生出来的残障儿童也都是中国公民。

引进技术不是外国人设的什么计策，也不是中国人进了人家的圈套。引进技术，即使有错，也不是华大的错。是因为我们自己没有创新开发的能力。

那么，华大获得报批是否有忧？也有，我担心的是病人得到的服务是否是最好的。

美国有四家提供无创产前诊断测序服务的公司（Sequenom, Verinata Health, Ariosa Diagnostics, Natera) ，四家公司有很显著的共性，也是和华大都不相同的地方：（1）都是提供服务，不卖产品；（2）都是使用Illumina公司的测序仪器。

华大获得报批的是产品，不是服务（当然他们可以通过报批的产品来提供服务），而且是两个不同的技术平台。Life Technology的仪器，和Complete Genomic的仪器。

华大规避更成熟的Illumina技术平台原因是大家都知道的：因为华大收购了Complete Genomics，获得了该公司研发的杂交测序技术(sequencing by hybridization; Illumina使用的是合成测序技术，sequencing by synthesis).

那么，和那些使用美国Illumina测序仪的公司比，华大是否有优势？如果华大提供产前诊断服务使用的是Life Technology的技术平台，那在通量上就吃亏很多（得到的数据量）。据香港专家Dennis Lo讲，做产前诊断每个标本需要测序10-30million reads才比较准确。原因是母血中胎儿DNA含量少，个体差异也很大（参考博文）。如果使用Life Technology的测序平台，单位测序读数价格要比Illumina高很多，所以在价格上没有优势。

华大可以使用Complete Genomic(CG)的技术平台，因为技术平台和试剂是“自己”的（要把购买技术的本钱赚回来也需要时间），华大可以把握。另外，华大可以在数据处理上下功夫，使得每个诊断所需要的读数下降，进一步降低成本。不过，CG的技术平台做re-sequencing是很好的，做de novo测序的一些应用就难了些。所以除了人类基因组测序意外，用这个技术平台测其它东西（比如免疫组库）就比较困难了。

对我们这些“旁观者”来说，应该体谅华大的努力，为他们的成绩而感到高兴。担心是有根据的，但是也应该给他们机会去证明他们的能力。批评很容易，但是只有那些真正做事的人才有一点点“权利”去批评别人，如果自己什么都不做，那最好还是不去指手画脚。

至于CFDA的报批，也没有什么值得说道的。虽然华大拿了个第一，我想华大实际上是给他们的竞争对手帮了一个大忙。其它技术平台的报批是迟早的事。CFDA不应该在技术层面袒护某个技术平台，因为他们要保护的不是某个公司的利益，他们要保护的是病人的切身利益，对病人最有益的技术和产品就应该得到准入。产品的安全性，准确性，可重复性，稳定性等等都需要综合考虑。安全性和准确性是CFDA考虑的首要问题，价格靠市场决定为好。

不管是喜还是忧，都不用大惊小怪，不用提高到国家利益，地域经济的高度去“理解”。就事论事，只要人家在努力做事，我们就应该多鼓励，少说风凉话。