唐筛高风险时不要慌——高风险并非最终确诊

临床医师

       今年五月，家住南京的孕妇朱女士怀孕十八周做了孕中期的唐氏筛查，在社区保健机构拿到检测报告后，被高风险的结果吓了一跳。赶紧按照检查单上的要求来到江苏省妇幼保健院产前诊断中心进行咨询。

       焦急的朱女士一大家人在产前诊断专科门诊找到了产科产前诊断中心副主任医师王珏。在确认胎龄、孕妇的出生日期、体重等信息无误后，医生确认了高风险的结果，同时也向朱女士详细地解释，高风险结果并不代表胎儿一定是唐氏儿，只是胎儿的患病风险比人群的患病风险高，建议进行羊水细胞检查，俗称“羊水穿刺”,只有等羊水穿刺的结果出来以后才能确诊胎儿是否有问题。

       虽然朱女士接受了医生的建议，进行了羊水穿刺检查，但是她似乎没听进医生的安慰和劝解，始终愁容满面、默默垂泪。在等待羊水穿刺结果的一个月间，朱女士一家也并未就此放心，丈夫在网上搜索关于唐氏综合症患儿的资料后，更是加深了妻子的担忧，每天忧心忡忡连饭也吃不下，甚至多次想到了引产。好在在此期间，朱女士多次到产前诊断门诊向医生询问情况，医生努力安慰劝导，尽量缓解她的负面情绪，这才让朱女士打消了要终止妊娠的念头。经过一个月痛苦的等待，羊水穿刺结果显示胎儿并不是唐氏综合征，染色体没有显示异常，这时朱女士才发现之前一个月的焦虑不仅多余，而且对可能造成的身体影响后悔不已。

筛查阳性只是缩小可能患病范围，并非确诊

       王珏介绍，像朱女士这样胎儿筛查出高风险结果但并没有真正患病的并不在少数，因为在所有的高风险结果中，只有1/50到1/70的胎儿是真正的患儿。既然如此，为什么筛查结果会是高风险呢？医生对唐氏筛查的原理做了介绍：唐氏筛查主要是测定孕妇血液中的AFP值、HCG值及其他非特异性的生化指标，然后和正常孕妇同期的均值进行比较，结合年龄、体重等信息，经过概率分析，得出每个胎儿患唐氏综合征的发病可能性是多少分之一，这不是确诊方法。所以筛查阳性严格意义上是指筛查结果高风险，产前诊断阳性才是真正的患病。按照产前筛查的行业标准，大约每100个孕妇会有5个孕妇拿到筛查高风险的结果。所以，筛查阳性只是在人群中缩小了可能患唐氏综合征胎儿的范围，缩小了需要“羊水穿刺”确诊检查的范围。同时，筛查阴性严格意义上是指筛查结果低风险，也就是说胎儿患唐氏综合征的可能性低，暂时不需要做进一步确诊检查，但是从胎儿医学角度，仍然建议孕妇在20-26周做详细的超声波检查，排查胎儿畸形。所以，医生提醒孕妇，即使唐氏筛查高风险，胎儿是唐氏儿的概率也并不高，不要因此而陷入绝望，应该携带孕期的系列检查结果，到产前诊断机构进行详细咨询，请产前诊断的专科医生给出专业性的建议。

唐筛对优生优育意义重大

       虽然有烦恼，但唐氏筛查却不能不做。医生介绍，唐氏筛查的目的是要在孕期就筛查出可能的唐氏儿（又称21三体或先天愚型）, 这种疾病是染色体异常的结果，由第21号染色体数量异常而引起。每一次怀孕胚胎都有发生染色体异常的可能，其中就包括21三体，而且该病的发生率还相对偏高，新生儿发病率大约在1/700。它的发生具有偶然性、随机性，可以没有家族史，没有明确的毒物接触史，发生率会随孕妇年龄的增高而升高。怀有唐氏综合征胎儿的孕妇早期可出现先兆流产、胎死宫内，分娩时可能发生新生儿窒息或死亡，在婴儿期易因先天性心脏病患肺炎死亡；如果成活，在智力方面会出现中度或重度低下（智商<50）。大约50%的唐氏综合征会伴有严重畸型，但另50%的患儿可以没有畸形表现，仅仅表现为出生后智力低下，所以常规产检极易漏检。纵然当今科技已发展到克隆时代，对唐氏综合征的治疗却无能为力，所以有必要降低唐氏综合征患儿的出生，在怀孕期间进行产前唐氏综合征筛查和必要的产前诊断，尽早发现并及时采取相应干预措施（如终止妊娠）。

       目前我国绝大部分地区都普遍开展产前筛查，但是由于一些孕妇的健康知识不足，提供信息和资料不完整或不准确，可能造成产前筛查的漏筛和误判。所以专家提醒，在筛查机构采血之前，必须进行信息登记，要准确提供胎龄，如果有月经周期不规则和早期胎龄偏小的，要主动告知医生；提供给医生的孕期检查资料也要尽量可靠齐备，尤其是胎儿超声检查结果；还要登记孕妇准确的出生年月日、体重和孕周，有无异常分娩史等等，这些都会对筛查结果产生影响；尽量空腹抽血，减少干扰因素；另外，社区保健机构的筛查样本，多数是送到有相关资质的医院或检验机构检测的，如果是通过社区保健机构登记筛查的，拿到筛查结果尤其是高风险结果时，一定要到出具唐筛检验报告单的检验机构或产前诊断机构进行专科咨询。