近日,记者从华大基因了解到,由于近期国家食品药品监督管理总局(CFDA)首次批准华大基因两款第二代基因测序仪诊断产品及检测试剂盒上市,该公司开展了一系列针对罕见病的科技公益项目,包括面向粘多糖病患者的“子琪计划”、面向地中海贫血的“春叔计划”和面向鱼鳞病的“晓明计划”等。 记者了解到,本次获批的这两款基因产前检测产品主要应用于无创产筛,即为孕产妇筛查唐氏综合症等先天性基因缺陷的检测手段。 深圳市人民医院遗传病诊断及产前诊断中心主任任景慧介绍:“传统的筛查方式主要有非侵入式检测和侵入式检测两类,前者如血清学筛查、颈项透明带检查;后者如绒毛取样、羊水穿刺、脐静脉血穿刺等。” 非侵入式检测的方式准确率不理想,而羊水穿刺、脐静脉血穿刺等作为侵入性检测,虽然准确率较高,但给孕妇和胎儿带来了一定的生理创伤,操作中面对复杂的现实情况,也容易引发宫内感染和流产等突发情况。 华大基因医学执行总裁尹烨告诉记者:“华大研制的第二代基因检测产品可通过对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序,进行无创产前检查和辅助诊断,对孕妇和胎儿的影响甚小。” 记者了解到,CFDA高度关注基因测序诊断产业发展,此次组织相关技术部门研制完成基因测序诊断产品相关国家参考品,填补了国际空白。 记者了解到,目前无创产筛检测项目已经被纳入深圳妇女生育保险报销范畴,每个孕妇能够享受400元的检查补贴。
打破测序三分天下格局
据了解,目前全球各种基因测序主流技术的原理各有不同,新一代测序技术的特点主要是序列短(30~150bp)、检测通量大(从开始的几百Mb到目前的1Tb以上的通量)、检测周期灵活(几个小时到几天)。 正是由于通量大,测序的价格是第一代测序的万分之一,甚至更低。最早做一个人类基因组测序需要30亿美元,现在的成本只需要1000美元。 业内人士指出,基因测序领域经过多年的发展,产业脉络已经逐渐清晰。记者了解到,早期研发测序技术企业中比较著名的有Life Technologies,这家公司在去年刚刚被Thermal Fisher并购。此后出现的引起市场关注的产品和企业,包括罗氏诊断的454,Life Technologies的SOLiD以及HelicosBioSciences等,但都因为技术问题或市场问题也基本退出了市场。 在国际市场上,目前硕果仅存的除了全球最大的基因测序设备供应商Illumina,只有Complete Genomics(CG)以及Life Technologies。 由于发展较早,再加上快速降价、挤压对手的利润以及成立以低价为旗号对下游服务商组织商业联盟等商业手段操作,Illumina成功打垮了一系列竞争对手。 目前Illumina已经开始限制其试剂仪器的使用范围,以保护自己在下游应用开发领域的红利。在中国,Illumina也在扶持少数下游服务商,直接进入服务市场,甚至与自己的测序仪客户竞争,从而实现最大程度控制市场的目的。 Life Technologies的Ion Torrent测序技术由于摆脱了常规的光学检测,另辟蹊径,使用半导体检测链聚合反应过程中的质子释放的信号,具有快速(4个小时完成测序)、仪器结构简单、小巧、造价便宜的优点。 不过,由于整个技术设备市场基本被Illumina占有,因此短时间内Life Technologies凭借其技术特点在市场上有一定的优势,但未能形成与Illumina的平等竞争态势。 CG则是一个初创公司,其平台具有比Illumina更高的通量和更准确的特点。但在商业运作、市场渠道等方面远远比不上具有十足市场优势的Illumina。随着Illumina在市场和各种法律纠纷干扰手段的操作下,CG陷入困境。 华大基因正是利用了Illumina与自己在下游竞争和不断提价的商业压力这个机会进入基因测序市场。 尹烨告诉记者:“2013华大并购了CG公司。凭借此次收购,华大基因一举占领了基因测序的上游,并同Illumina、Life Technologies一起奠定了基因测序市场的新格局。不仅如此,凭借自身完整的产学研一体化布局,华大基因相比前两者更具优势。”
核心知识产权是王牌
值得注意的是,记者了解到,目前全球只有Illumina、Life Technologies、华大基因这3家企业是完整拥有测序技术核心知识产权的公司。而且3家公司本身都是通过收购来实现在该领域的核心竞争力,Illumina收购了Solexa, Life Technologies收购了Ion Torrent,而华大收购了CG。 业内人士认为,其余的授权或者研发了测序仪的国内公司都会在真实应用技术、成本和商务层面受较大限制。 尹烨进一步介绍,华大在并购完成之后,保留了CG在硅谷的研发团队,并将团队规模扩大了一倍,同时与中国本土经验丰富的研发团队合作,开发出可投入产业化应用的临床测序技术BGISEQ-1000和BGISEQ-100。 记者还了解到,华大基因已经累积了超过31万例的无创产前基因检测。尹烨介绍,从检测的结果来说,发现21三体的阳性2000多例,18三体600多例,13三体200多例。除此之外,还发现一些其他的常染色体和性染色体异常,共发现阳性病例4300多例。 “相对于31万的检测人群来说,总体阳性检出率是1.2%左右。这个数据与没有这个技术之前,全部用原有的产前诊断手段的检出率相比,比例几乎吻合。”尹烨进一步介绍。
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