华大医学征集100名粘多糖病患者，免费提供HLA配型检测

幸福侠侣

2014年6月24日，秉承"基因科技造福人类"的使命，同时，为了将更多的基因组学科研成果应用于医学检测领域，华大医学开展基因科技助力罕见病计划之"子琪计划"，免费提供100名粘多糖病患者HLA骨髓配型检测服务。该计划将让市民进一步了解基因和健康的关系，提高社会对罕见病患者群体的关注，真正实现用科技造福罕见病患者。

何为"子琪计划"？

"子琪计划"源自粘多糖病患儿潘子琪的名字，即华大医学为罕见遗传病患者免费开展的基因检测项目援助计划之一。华大医学为子琪配型成功，让大家意识到社会上还有许多需要寻求基因技术帮助的粘多糖病患者，为了让更多人关注罕见病，同时让基因科技造福更多的罕见病患者，"子琪计划"应运而生。

潘子琪，男，5岁，河南省洛阳市汝阳县人。2013年3月，因家庭矛盾，一气之下潘子琪的妈妈带着俩姐姐离开了家，撇下了5岁的小子琪。5月，父亲潘宪忠发现子琪两手无法伸直，头部骨骼有点变形，遂带孩子四处求医，辗转了郑州、北京、上海、深圳……多家医院检查后，最终确诊为粘多糖病。

潘宪忠在河南老家的医院做了骨髓匹配测试，根据结果，他和子琪的匹配度达不到手术要求，他的希望不得不寄托在两个女儿的身上，因为胞姐的匹配度会比父母的要大。10月在儿子确诊得了粘多糖症后，潘宪忠就开始与时间进行一场赛跑，希望尽快找到子琪的母亲和姐姐，进行骨髓配型，以便能尽早进行造血干细胞移植，弥补基因缺陷的问题。子琪急需骨髓移植，寻找妈妈姐姐救命的新闻被很多家媒体报道。

2013年12月，华大医学收到了两份特殊的血液样本，血液样本来自子琪及与他骨髓配型的姐姐。26日，华大医学为子琪和两个姐姐进行人类白细胞抗原（HLA）高分辨率基因分型检测，以确定他们的HLA基因型别在高分辨水平上是否相合。如不相合，移植则容易引发严重的排斥反应，危及患者的生命。在确定子琪与两个姐姐完全相合后，华大医学为他们进行了杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）检测，从两个"候选者"中寻找出子琪的最佳移植供者。在这场生命与时间的竞赛中，华大医学为子琪争取到宝贵的治疗时间，寻找到最佳供者，并免收所有的检测费用。

2014年1月，华大医学为子琪与其姐姐成功配型，这意味着子琪可以通过姐姐的造血干细胞移植，弥补基因缺陷的问题，便有可能治愈这种罕见遗传病--粘多糖病。6月18日下午，子琪随同父亲潘宪忠来到华大医学优康门诊部，给华大医学送上了一面"华大无私帮助，优康大医精诚"的锦旗，特别感谢华大医学为子琪与其姐姐骨髓成功配型。

粘多糖病患者 需要我们共同关爱

粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，该病属先天性遗传疾病，患者中男性多于女性，发病率为百万分之一。各型粘多糖贮积症大多在1周岁左右发病，10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁。病变主要累及骨骼，也可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。目前，患者一般可通过对症支持治疗或是酶替代治疗即持续注射国外研制的生物制剂来缓解病情，但后者治疗的费用非常昂贵；还有可采用骨髓移植的办法，并且已有几十例靠骨髓移植治疗而成功的例子。由于这种病种患病人数相对较少，因此极易被医疗卫生机构、医药企业及社会各界所忽视。许多粘多糖病患者及其家庭饱受疾病折磨的同时，还承受着巨大的经济和心理压力。

华大医学开展"子琪计划"将对100名粘多糖病患者免费提供HLA骨髓配型检测服务。

据了解，目前我国骨髓库中的HLA分型数据多数是低分辨的，不能确保供者和患者的HLA真正匹配，患者往往需要和多个低分辨匹配的志愿者进行高分辨复核才能找到真正合适的供者。而高分辨率配型费用昂贵，一次高配的费用可达万元。华大医学的HLA分型技术，使建立高分辨HLA数据库成为可能。高分辨数据库不仅有利于快速准确地找到合适供者，大大提高骨髓库的使用率，而且可以为HLA的科学研究与技术创新提供基础性的数据支持。而用这种新技术进行高分辨配型，成本不到传统技术的一半，能避免多次配型给患者造成的额外经济负担，也为治疗争取宝贵的时间。

华大医学自开展HLA高分辨分型检测以来，不断探索将新的测序技术运用于HLA高分辨分型检测，在检测通量、数据质量、交付周期和成本控制等方面都有质的飞跃，为临床、科研合作和志愿者数据入库等工作提供了良好的解决方案。

自2008年起，华大医学应用自主研发的HLA高分辨基因分型技术推动中华骨髓库高分辨入库工作，为广大患者提供了快速、直接、可靠的检索数据。目前，华大医学共完成逾39万例HLA高分辨分型检测，其中为中国造血干细胞捐献者资料库（中华骨髓库）检测并上传的HLA高分辨分型数据超过29万例，有929位配型成功。

除了粘多糖病，华大医学也一直关注结节性硬化症(TSC)、视网膜色素变性（RP）、先天性重度结合免疫缺陷症（SCID）等罕见遗传病。比如结节性硬化症(TSC)，到目前为止，华大医学已经与中国结节性硬化症互助联盟及张宏冰教授的团队合作完成300余例的基因检测，突变检出率达到85.9%。

华大医学希望通过"子琪计划"，能引起社会对罕见病患者群体的关注，使救助罕见病患者、关注弱势群体成为一种自觉性、普遍性的社会公益活动。如果您或者您身边的人需要粘多糖病骨髓配型检测服务，请拔打我们的热线400-605-6655进行咨询。本次活动预约截止时间2014年9月9日，预约成功后华大医学工作人员将与您联系通知具体的检测流程。