NEJM：家人患上绝症，你是否需要基因检测？

千姿百态

《新英格兰医学杂志》在上周发表了一篇综述，介绍了基因组和外显子组测序的临床指南。尽管这篇综述的对象是医生，指导他们如何利用这些工具来诊断罕见的遗传病，但杂志同时发表了一系列文章，讨论健康人在担心疾病风险时应该怎么做。
在NEJM描述的一个案例中，一位注重健康的男子在拜访了他的亲戚之后，陷入了深深的焦虑。他得知，他的三位亲戚都患上了癌症，一个是乳腺癌，一个是卵巢癌，另一个是前列腺癌。这名男子本身并不是个焦虑的人，但非常注重他的健康。他定期锻炼，并注意饮食。因此，他希望了解遗传检测以及在癌症来袭之前应采取什么预防措施。
在介绍完这个案例后，NEJM还呼吁读者讨论此男子是否需要进行遗传检测，如果需要的话，他应该使用基因panel、全外显子组测序，还是全基因组测序呢？
华盛顿大学的Wylie Burke建议只进行癌基因的靶向测序，不过要满足某些条件。例如，她认为还需要更多的信息，以便说明那些亲戚的相互关系，以及他们是否处于同一个生物系。接着，她补充说，下一步将要确定待检测的人。她认为最好检测受影响的家族成员。
对于检测本身，Burke认为最好的检测方法将是使用靶向的基因测序panel，全面检测已知与遗传性乳腺癌和前列腺癌相关的基因中的突变。
威斯康辛医学院的David Dimmock则提出了相反的意见。他建议开展全基因组测序，因为与基因panel检测和全外显子组测序相比，全基因组测序有着技术及其他方面的优势，它能更好地检测缺失和重排，包括内含子。此外，全基因组测序还能发现其他临床相关的结果，如果患者出现癌症或其他疾病，将有助于治疗。

“全基因组测序除了能够鉴定癌症的易感性，并告知治疗选择外，它还有望提供其他疾病的遗传风险的信息，如血色素沉着病或脂代谢紊乱。这些结果将有助于改善或确定患者的风险预防策略，”Dimmock补充道。
你认为以上哪一位专家的建议是对的呢？NEJM网站也举行了一个投票活动，让大家选择。截至6月23日，共有480人参与投票。其中41%的人认为无需进行遗传筛查，47%的人认为只需要对癌基因进行测序，而支持全基因组测序的人仅有11%。这次投票活动开放至7月2日。
许多读者也在网站上发表了他们的评论。有人提出，谁来支付，这是个关键的问题。同时，即使筛查出突变，那么下一步应该怎么做呢？进行预防性的前列腺切除手术？这样真的好吗？

原文检索：
Screening an Asymptomatic Person for Genetic Risk
N Engl J Med 2014; 370:2442-2445 June 19, 2014 DOI: 10.1056/NEJMclde1311959

来源：生物通