NEJM：我国首次发现HFM1基因突变致卵巢早衰

检验之星

       3月6日，由复旦大学和哈佛大学共同领衔的一项合作研究“HFM1基因突变导致隐性遗传卵巢早衰”在国际权威科学期刊《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）上发表。

       卵巢早衰通常是指女性40岁之前闭经，1%的妇女患有此病，病因复杂，受到遗传因素的影响。这项原创性研究首次在卵巢早衰病人中发现了减数分裂基因中的突变可以导致该病，使得这个经历了十年的假说，终于在小鼠动物模型和卵巢早衰病患中都得到了证实，为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机理以及阐明该病的临床高度异质性和遗传病因复杂性开辟了一个新的研究途径。

       该论文的通信作者吴柏林，是哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院研究员和复旦大学分时制的特聘教授。据复旦大学副校长金力院士介绍，多年来吴柏林教授一直努力推动国际合作研究，近年来与复旦大学同行紧密合作，共同承担了多项国家重大课题并联合发表了高质量论文，其中有两篇刊登在《新英格兰医学杂志》，成为加强国际合作的桥梁和开展原创性研究的重要渠道。

       美国哈佛大学医学院波斯顿儿童医院学术院长欧拉帕拉特教授认为，复旦大学是基因组学和儿童健康研究领域的重镇，这些成果反映了哈佛大学与复旦大学的愈加紧密的合作关系。这项合作研究还包括了解放军105医院、复旦大学附属儿科医院和复旦大学生物医学研究院等国内数家单位。

       6月16日，CCTV-13新闻频道对该项研究成果进行了报道。