诊断重度智力障碍可用全基因测序

检验之星

全基因组测序作为一项有重要价值的医学手段，现在已可以诊断身患重度智力障碍（ID）的病人，而这些病患在以往其他所有的测试中结果都为阴性。相关新研究还发现了一些DNA上的具体异常，这些异常可能正是科学界一直未能找到的重度智力障碍发生的主要原因。

重度智力障碍是指在一般的金钱管理、阅读识字、计算、日常生活等需要使用智力思考的行为中存在严重障碍。成因分为先天和后天两种，后天的成因多见于脑部受到损伤，或是受到外在事物的刺激；而先天的智力障碍出现在0.5%的新生儿中，推测认为可能是由于染色体异常引起，但其却具有不同的遗传背景——这就意味着该种障碍的原因总体上还是不为人所知的。

据6月5日出版的英国《自然》杂志上的一项遗传学论文描述，基因芯片研究和外显子测序一般会把注意力放在选定的一些基因或者DNA片段上，它们标出了一些并非来自父母的遗传缺陷，包括基因结构上与序列上的变化。不过，尽管有了这些信息，重度智力障碍中的大多数案例一直以来没有得到诊断。


为了研究这个多样化的疾病广泛的遗传变异，荷兰内梅亨大学医学中心约里斯·魏特曼和他的研究团队，对50例重度智力障碍和他们没有智力障碍的父母进行了全基因组测序。以前在这些病人身上做的基因筛查没有发现任何疾病基因标记物，但这次分析发现了84个全新的序列变化——单核苷酸变异（简称SNVs）和8个全新的结构变异——拷贝数变异（简称CNVs），都与重度智力障碍相关。全基因组测序的方法成功诊断了研究对象中42%的病人。

此次研究结果显示，新生的SNVs和CNVs突变对于编码区DNA的影响，是重度智力障碍的一个重要原因。同时，该研究突出了全基因组测序作为诊断重度智力障碍工具的价值，其也可作为一个单独的基因测试，对遗传变异进行可靠的识别与全面描绘。