石乐明：基因测序临床挑战，缺乏标准化

千姿百态

在人们纷纷为基因测序的迅猛进展而欣喜若狂，急切地希望临床普遍应用的时候，我们更应该冷静谨慎，重视来自临床的声音，才能真正把基因测序用对，用好。

       复旦大学医学院教授石乐明在2014新一代测序论坛上表示，目前基因测序应用于临床存在挑战，主要表现在，数据获取的平台和后期的数据处理都没有标准化的质量控制。“同一个标准样本，用不同测序平台的测试结果不同，影响临床决策。”

       石乐明指出，除测序平台差异外，基因样本的取样和保存同样影响测试结果差异。而在后期的数据分析上，不同的团队基于同样数据分析出的结果也不同。“缺乏标准化的质量控制，数据本身不可靠，分析方法也不可靠。”他强调，基因测序此前大多用于科研，测序的结果偏差并不影响学术研究。但应用于临床，丝毫偏差都会影响临床决策。