斯坦福大学专家：儿童全基因组测序有风险

千姿百态

从祖先那里遗传来身体，对我们的行为，身体功能和身体的成长等有着重要的影响。在今天高通量测序变得越来越便宜，越来越简单，给孩子做一下全基因组测序也不是什么难事。

风险？

“我强烈建议父母**给孩子进行全基因组测序，除非是经过正式的医学评定，对测试的实用性和限制进行评估后，才可以进行。”says Louanne Hudgins，MD，医学遗传学首席、围产遗传学主人，Lucile Packard Children’s Hospital Stanford对于想要购买高通量测序检测的父母。Dr. Hudgins 诚心的劝诫大家仔细考虑在购买–并且提供了一下几条重要提示：

1、对于成人发病型糖尿病，基因测试通常可以鉴定出序列的变异。

虽然这个信息可以在成年时辅助治疗，但是对于孩子和家长来说，深刻并且提早的承受了心理负担。同样的，这也使孩子失去了自主权：对于自己未来是否将康，他们已经失去了选择知道还是不知道的权利。

2、如果你的孩子很健康，你给孩子测序的动机就值得质疑。

考虑一下你进行基因测序到底是为了寻找什么，为什么寻找。“在一个健康的孩子身上，你越想找到不确定的结果，就越会给你带来很多不必要的焦虑。”斯坦福大学医学院小儿科和医学遗传学教授Hudgins 说。对于孩子出现有关症状或者不确定的疾病，Hudgins建议直接去找对遗传检测的使用和限制熟悉的医学服务机构，并且要求他们能够解释检测结果。

3、针对于孩子（和你自己）的健康信息，考虑长期的保密协议。

谁有资格访问你孩子的检测结果，并且这些结果怎么用？检测公司的保密条款范围非常广，并且随着时间的推移也会有变化，可能导致孩子的隐私健康信息被泄露。父母应该关系个人遗传信息的商业化，如社交媒体网站和搜索引擎搜集，存储和分享信息给他们的使用者。以恶写对客户提供遗传检测的公司保留使用个人健康信息的权利，并且在检验的过程中收集信息。

4、基因组测试更可能是为了鉴定非确定显著性序列突变。

检测的结果需要依赖于家族疾病史或者其他因素来确定结论，并且这个结论的得出需要将来几十年的研究，也许才能得出意外的不想要的结果，或者也许永远也得不出结论。大部分医生更喜欢做特异性遗传检测，这些检测是给予已知的风险因素和遗传研究。

5、在孩子身上找到一个非确定的显著序列突变也许可以作为遗传自父母的一种标记，这也许会给家庭带来一场意外。

Hudgins解释道发现非父源的突变或者检测出来的结果是纯合型是非常常见的，尤其是当父母有血缘关系的情况出现时。

6、全基因组测序发现了你的孩子的基因发生了变化，针对于这种疾病对孩子进行预先治疗，例如孤独症这种病。

“这不意味着你的孩子就会成为一个孤独症患者”Hudgins说“依据大量的群体研究，那个基因上的特异性的改变会导致患孤独症的分享增高。但是这不是一定的，因为每个基因的表达收到各种各样个体因素的影响。”一些结果会使你产生不必要的担忧，而另一些又会给你提供虚假的安慰。

7、海量数据父母难解读

大部分直接面向客户的基因检测公司没有遗传咨询师可以为你解读结果，留给父母的是孩子的海量数据，他们自己没办法解读这些数据。根据斯坦福大学的科学家发布在Journal of the American Medical Association上的研究，检测质量分析，解读和分析需要耗费100个小时，以及花费$17,000/人。这项研究同样展示了现在的全基因组测序技术还不够准确。