每5000男性1个血友病 沪专家:基因筛查可阻断

检验之星

他们是“玻璃人”，任何轻微撞击都可能会出血，严重的甚至血流不止。今天（4月17日）是世界血友病日。据国际血友病联盟统计，大约每5000名男性中就有1名血友病患者。新民网记者从瑞金医院获悉，借助基因筛查技术，无论是男性血友病患者或女性致病基因携带者，都可能生育正常健康的孩子。

　　血友病是因凝血因子或凝血因子基因突变所导致的遗传性出血病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。患者除软组织、深部肌肉、关节出血，导致肢体僵硬、关节畸形外，皮肤、黏膜也容易出血，所以他们常被称为“玻璃人”。

　　由于致病基因位于X染色体，因此，男性发病，女性多为致病基因携带者。据国际血友病联盟统计，大约每5000名男性中就有1名血友病患者，没有地域和人种差异。按发病率进行测算，全国实际患者人数可能高达十多万，但临床登记的血友病患者不到1万人，超过90%的患者没有获得明确诊断和治疗。

　　血友病是先天疾病，伴随终身，目前世界上仍无有效的治愈方法。患者需终生注射凝血因子进行替代治疗。有效的治疗药物血浆源性凝血因子、凝血酶原复合物（含因子）不仅资源稀缺，而且价格昂贵。因该疾病具有遗传特性，给患者家庭及社会带来极大的经济负担。

　　“利用基因鉴别诊断方法，家族血友病遗传史就能被阻断甚至终结。”中国血友病协作组副组长、瑞金医院实验诊断中心主任王学锋介绍，通过基因筛查，可以诊断出有家族血友病史的妇女是携带者还是正常者。如果是正常的，则可正常婚育，后代不会再有问题；如果是携带者，则需在妊娠中期（孕18-20周）通过羊水穿刺，了解胎儿是否是血友病患者。如怀的是女婴，也没有问题；怀的是男婴，产前基因筛查技术可以鉴别是否为血友病宝宝，为患者是否继续妊娠提供决定依据。

　　自上世纪90年代开始，血友病基因鉴别诊断技术在瑞金医院应用10多年来，累积接诊1900多例患者，其中有1000多个家系，准确率达到99%。因避免诞下血友病男婴，等于做到了可以阻断家族遗传史，这让人们看到治疗这种顽疾的希望。

血友病的遗传“轨迹”

　　血友病患者与正常女性生育子女，其男孩都为健康人，女孩则为致病基因携带者；

　　女性基因携带者与正常男性生育子女，健康的男孩、女孩可能性50%，另一半为男患者或女性基因携带者；

　　男性血友病患者与女性血友病携带者，生男孩、女孩都是血友病患者。