个性化医疗，个性在哪里？

千姿百态

这样的未来医疗途径，在《颠覆医疗》一书中也有所描述。作者认为个人基因组重测序技术以及一系列实时健康监测技术是未来能让每个个体明确知晓自身健康状况的有力工具，能赋予每个人更多的自由，自行选择相应的治疗方案。

无论是“未来医院”，还是“可穿戴设备”，所提供的数据只是基于现有的身体状况，而未来医疗模式所带来的贴身服务远不止于此，更贴切的描述应该是现在广受热议的“个性化医疗”。

个性化医疗是什么？

未来医院 无需等位

个性化医疗一词已使用多年，现在格外火，而斯克里普斯转化科学研究所的Eric J. Topol 3月在Cell发表的一篇文章提到，最近的一项调查表明，只有4%的公众理解“个性化医疗”是什么意思。也许有人认为个性化医疗指的是VIP医疗服务，美国国家科学院将个性化医疗理解为精准施药（precision medicine），但这不妨碍这个词越来越多的被传播。只是，当你在一些书报里翻到有关它的天马行空的理念，或是在可穿戴设备狂轰滥炸的商业宣传中屡次被这个词洗脑的时候，是否有疑惑过，究竟个性化医疗是什么？它又个性在哪儿呢？

个性化医疗是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组，代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。简单的说，就是从对“症”下药改变为对“人”下药，这是个性化医疗的“个性”所在了。它的“个性”，贯穿在疾病预防、分析、诊断、治疗的各个阶段。

疾病分析：大数据为个性化医疗的开始

美国宾夕法尼亚州立大学的进化生物学家Kenneth M. Weiss对于复杂疾病遗传机制发表过这样的看法“健康的家庭都是相似的，不健康的家庭却各有各的原因”。在致病基因是共有还是共同变异还是个体的罕见变异这个问题上，生物学家们还没有达成一致。但从日常生活和下面这个例子中，我们可以看出，引起疾病的原因是多种多样的。

美国心脏病学家埃里克·托普在《颠覆医疗》一书中举例，就高血压而言，目前至少有6 种不同的药物类别、超过一百种不同的药物来治疗血压问题，而每一个高血压病人都有不同的根源。科学家在研究中发现，有一种高血压与Adducin 基因有关，这种基因变体存在于大约20％ 高血压患者体内。于是，就有一项针对携带Adducin 基因变体患者具体疗法问世，此疗法对这一基因携带者效果很好，患者血压平均下降了14 毫米汞柱。

20世纪末期，在人类基因组计划刚启动的时候，测定一个人的全基因组，需要数百台测序仪、耗资30亿美元和15年的时间。但随着技术的发展，将不断缩短测序所耗费的时间。到了2003年，这项伟大的计划就已经完成。要将这项技术应用在每个人的日常医疗中，其成本须降到每个人都负担得起。目前，1000美元——一部MacBook的价格，成为完成全基因组序列测定的价格标杆。科学家们还在不断尝试提高测序仪器性能，优化测序方法，随着测序设备价格下降、体积的小型化发展趋势，1000美元测定个人基因组，或将是个性化医疗时代真正的开始。

诊断方案：基因数据、临床数据、社会及环境数据结合是个性化医疗的前提

如果仅凭基因数据，医生不足以出具治疗方案，导致疾病的因素很多，除了遗传、基因突变之外，环境因素、临床数据都会对疾病产生影响。医生需在多方面数据的结合下，出具的诊断方案才算安全有效。多项大数据的深入挖掘和互相结合，可以是如下的方式：

“基因电子病历”将是对个人基因组信息的纵向挖掘和比对。基因数据的采集是基于个体，也多针对遗传病变、肿瘤易感基因等有限的已知病症，而且解读是在进行双生子患病比对、正常群体的基因分析基础上横向比较得知的，缺乏个体的历史基因数据的纵向比较。“基因电子病历”应该是记录了患者不同时期基因信息变化，在这个基础上解读患病风险，这将是个性化医疗的特性之一。

临床数据、基因数据、饮食、环境等互相影响。基因数据能揭示病人患病与基因异常有关，但也有其他因素会导致疾病，如血液的化学成分、身体代谢水平、脂肪含量等指标。医生出具治疗方案前还需知道这个病人的药物过敏状况、适合什么药物。同时，基因还受环境影响，同一个人在不同时期，基因数据也会不一样。目前的医疗预防计划针对某种高风险患病人群，但未随着饮食、环境变化而采取不同的方案。比如，除了先天的基因因素外，后天的饮食或环境影响也会导致高血压的发病，这样所要采取的治疗方法是不一样的。如果忽略了饮食和环境的因素或将延误病人的及时治疗。

因此，有专家提出，个性化医疗将是临床数据、社会因素数据、环境数据与遗传和分子学研究数据等多方面信息的结合。如果没有对于每个人独特信息的搜集，也就无法做到个性化的诊断、分析、治疗方案和治疗实施。而这个大数据的产生，依赖于基因检测技术、实时健康检测技术的发展，也是融合生物学和医学的方法。

疾病治疗：对“人”下药

据悉，我国每年约有30万儿童因滥用抗生素引起药物中毒性耳聋，有的儿童甚至因此而失去生命。我国的住院病人中，每年约有19万2千人死于药品不良反应。美国的这一数字也超过了十万。很长一段时间以来，滥用药物及药物的不良反应已经严重影响人类的健康。

目前对于检出疾病的病人，医生的治疗方案，都是对症下药。但即使同样的药物，同样的病，不同人的治疗效果可能完全不同。不同的人会对同样的药物产生不同的效果，主要是由单核苷酸(snp)决定的。通过遗传组学/基因组学研究发现，同一个药物在不同个体内的效果和毒副作用的差异可以达到300倍，仅依靠医生的经验判断，往往不足以保证治疗方案的绝对安全。所以不同的人对药物的选择应根据基因的差别决定，即使在选择同种药物时也应有药量和剂型的差别。

通过对个人基因组数据的分析，医生就可以根据患者特有的遗传特征和药物敏感性来治疗心脏病、癌症和其他疾病。真正迈入个性化医疗时代后，每个人的基因电子病例中，会记载个人的所有潜在疾病及对药物的敏感信息，医生可以根据这些数据，先用计算机模拟实践治疗方案的有效性，得到验证后，再对病人进行治疗。

个性化医疗的现实探索——西奈山医疗中心

个性化医疗所造就的未来医疗图景，将是为每一个个体量身定制的个人服务，你会有专门的医疗顾问，你可以随时了解你的基因状况，可穿戴设备可随时反馈身体现状数据给你，你能获得关于这些数据的专业解答......

西奈山医疗中心正在探索个性化医疗。据报道，这家私立医院，拥有1406张床位以及一所医学院，每年接待50 万病人。但它越来越变得像一家信息公司：它拥有26735 个病人的DNA 样本、血浆以及其他生物样本；它完成了1.2 亿美元的电子医疗系统的安装，花了很多钱招募计算机专家。这与美国政府倡导的“责任关怀”模式有关，它希望人们不要生病，保持身体健康。参与这一计划的医疗机构如果能通过这种方式在降低成本的同时提升治疗效果，它们会分享政府的刺激基金；反之，如果成本上升，它们可能面临处罚。

这个建立在医院数据上的模型能告诉那些照顾慢性疾病的人，哪些病人需要密切后续观察以及额外的帮助。在一项初步研究中，这个程序让再住院率下降了一半，现在，这个程序正在全院推广。

这种模式告诉我们，个性化医疗能通过防减少发病率，通过精确的诊断，预测潜在的疾病风险，从而提前治疗，大大增加治愈率，并有利于减少治疗成本。

当然，在实现个性化医疗的道路上，也还有许多的障碍，比如，如此庞大的数据系统的分析、读取需要大量专业人士，要么依靠医生们多掌握一项数据分析的技能，或者开发出能自动分析数据的机器；患者的隐私保护问题，也需引起注意，将来电子病历的存储安全问题或可能被提到如同金融安全般的地位。但无论如何，如同《颠覆医疗》一书中说到，个性化医疗会彻底改变我们对待健康和疾病的方式，无论从政府、技术、学术、产业层面，个性化医疗都是大势所趋。

扩展阅读：《首个人类基因表达全图谱问世》将有助于个性化医疗的发展

FANTOM 5 计划（ FANTOM 计划的第五阶段）旨在揭示人类基因组如何编码组成人体的不同细胞。该计划共有来自全球 20 个国家和地区、分属于 114 个科研机构的超过 250 名生物细胞学和生物信息学领域的专家参与。不同于其他的大规模基因组计划， FANTOM 5 专注于鉴定人类正常初代细胞而不是癌细胞系中的基因表达。3月27日，该计划发布了首个人类基因活动的全图谱，首次从全局的角度揭示了人体内不同细胞中，调控基因表达的复杂网络。这一发现将有助于鉴定与疾病相关的基因，并为个性化医疗和再生医疗的发展提供帮助。