Nature：患者有权不了解其基因？

千姿百态

迫于其成员的压力，美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）表示，患者有权利拒绝了解他们的基因是否会使其在将来有患重大疾病的风险。该政策是对去年 ACMG 发布的一项颇具争议的规定的修正。去年的建议称：临床医生需要告诉正在进行基因测序的患者，他们的基因是否会使其更有可能在未来患上重大疾病，即使患者并不想知道。

最初的 ACMG 政策旨在为“偶然发现”提供急需的指导。所谓的“偶然发现”是指基因测序过程中出现不曾预料到的遗传结果，它正在给医学研究带来越来越多的难题。随着基因测序成本的下降，出于某一目的的 DNA 测序很可能泄露其他秘密，例如患某些癌症和阿尔茨海默氏症的风险。约一年前， ACMG 对处理偶然发现的政策作出重大调整。临床研究人员不仅要将“偶然发现”与病人共享，实验室也应该积极寻找正在进行基因测序的病人是否存在某种特定的基因突变。

马里兰州国家人类基因研究所基因疾病研究分支机构主席、 ACMG 工作组联合组长 Leslie Biesecker 在一篇报告中提到：“我们已经是医学的一部分。我们认为告诉病人这些信息是合情合理的，如果你没有告知，病人在事后会非常不满。”

但是该建议遭到了遗传学家、伦理学家的强烈反对，他们认为此举无视病人的自主权，侵犯了医学伦理学的基本原则。而新政策允许病人可以不参加实验室分析其所谓的“在医学上可操作的”基因的工作。

原文检索：

Dina Fine Maron. US doctors' group says patients should have option not to know their DNA. Nature, 01 April 2014; doi:10.1038/nature.2014.14976