基因测序重启 市场生机再现

千姿百态

       在2月份叫停基因测序临床应用后，时隔一月，国家卫计委又谨慎重启基因测序。根据国家卫计委近日下发的通知，试点单位可申报开展基因测序临床应用，但对申报条件进行了一定限制。

　　业内人士认为，此次开放临床应用试点，为基因测序临床应用释放出了好的信号，对达安基因(002030,股吧)、华大基因、贝瑞和康等拥有基因测序平台的企业而言，无疑是个好消息，政策之门或将逐步打开。

　　放开基因测序临床试点

　　基因测序是基因检测“大家族”中的一种前沿新技术，具有检测通量大、速度快、成本低等特点，通常被称为二代测序技术，或高通量基因测序技术。目前在我国，临床使用最广泛的基因测序技术，是无创产前筛查，可以替代传统的羊水穿刺筛查胎儿患唐氏综合征的风险。

　　今年2月9日，国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发出通知，叫停基因测序技术的临床应用。时隔一月，国家卫计委又谨慎重启基因测序。近日，市场传言称国家卫计委正在组织高通量基因检测技术临床应用试点的申报。卫计委官方并未公开发布这一通知，只是在3月13日江西省卫计委发布了一则《关于开展高通量基因检测技术临床应用试点单位申报工作的通知》。

　　江西省卫计生委官网显示，申报通知中明确提到，国家卫生计生委医政医管局近日下发了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》（国卫医医护便函〔2014〕44号），将开展高通量基因测序技术临床应用试点工作。

　　在上述申报通知中，提及可以试点形式申请临床应用的基因测序技术包括：产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断。同时，申报试点的主体要求严格：须是具有通过省级技术审核的临床基因扩增检验实验室的三级甲等综合医院，妇幼保健院，专科医院或医学检验所，且之前已开展基因测序技术的应用；不接受两个或两个以上医疗机构联合申报。

　　叫停曾引发行业严冬论

　　据了解，基因检测分多种技术平台，例如PCR技术平台、生物芯片技术平台、一代基因测序平台、二代基因测序平台等。卫计委此前叫停的是二代测序平台，叫停理由是测序产品并未通过药监局医疗器械的注册，理论上属于违规使用。

　　对此，专家表示，疾病成因复杂，并非仅由基因突变引起。不过，基因测序技术对某些遗传性先天性疾病的诊断，确实比传统技术更为精准。就目前基因测序技术应用最广泛的唐氏综合征产前诊断来看，基因测序的准确度比传统的血清测试要高出几十个百分点，可以达到99%以上。

　　国家食药监总局相关负责人也表示，对于临床测序技术的临床使用，国家并不是要“一停了之”，而是现在这个技术的临床使用面临不少标准缺失，有待规范的技术、价格等问题，因此监管部门希望通过暂时停止的方式，对行业进行规范。

　　不过，叫停事件仍然对基因检测行业带来很大冲击。“通知发布后引起了全国相关行业、企业和研究单位的一片混乱，在短时间内人们把注意力高度聚焦到基因健康产业，也引起了一场关于基因健康产业在我国如何发展的争鸣。”西北大学杨进教授表示，其所牵涉的范围之广、程度之深是前所未有的，业界普遍感到基因检测的严冬来临。

　　目前，国内从事相关业务的企业有华大基因、贝瑞和康、达安基因等。随着卫计委下文明确要求“在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用”，相关企业受到冲击。据了解，华大基因、达安基因等公司主要的检测项目是唐氏无创基因检测，为孕妇筛查唐氏患儿，更多中小实验室也在从事着同样的工作。由于高龄产妇生下唐氏儿的风险较大，很多孕妇都乐于接受基因检测，每例孕妇检测费用在2000元以上。

　　对于叫停事件，华大基因副总裁王学刚在一个峰会上曾表示，临床诊断测序技术还未被广泛应用，有山寨的、不正规的出现。没有相应的法律法规制裁，对华大也是一种伤害。在他看来，停用是为了重新开张。

　　而对于卫计委重启基因测序的消息，金域检验CEO助理连奕奕表示：“公司这边尚未了解到有这一通知，此前卫计委宣布医疗机构停止基因测序临床应用之后，我们就暂停了相关业务直到现在。”

　　基因测序监管模式有待改进

　　据了解，基因或称DNA测序技术从上世纪70年代开始发展，主要目的就是要把人体内核糖核酸中的序列解读出来，让人类能够清楚地掌握自己基因组DNA每一个基因的位置和顺序。去年，“朱莉效应”让乳腺癌、基因检测等专业医疗术语普及全球，并迅速搅动了国内相关基因检测市场。

　　中投顾问医药行业研究员郭凡礼指出，在美国，有将近15%的人群都知道“基因检测”这项服务的存在。美国每年进行此类检测的就有400万至500万人，通过基因检测和预防性手术，而在中国仍处于初级阶段。

　　“基因检测在中国市场的需求还没有被充分挖掘。目前，客户主要来自医院，自己上门检测的基本没有。”有基因检测机构人士如是说。据初步估计，中国基因检测的市场规模有上万亿元人民币。而此前的叫停事件，让整个行业备受打击。

　　随着卫计委对基因检测应用的放开，相关企业“松了一口气”。不过由于此次试点临床申报要求“已开展高通量基因测序技术”，还不接纳新申报开展业务的医疗机构，显示出卫计委对此仍十分谨慎。

　　业内人士指出，我国基因测序技术面临着临床应用的监管制约。例如，一些企业的临床和医院使用的诊断仪器和药剂，由于没有被纳入政府采购计划，不能进入医院和药店，产业化步伐停滞不前。据了解，全国人大代表、深圳市南岭村社区综合党委书记张育彪今年两会提出了《关于强化支持基因测序技术及其应用的建议》的议案。

　　“基因测序技术作为未来科学的制高点，应将其提升到国家安全战略的高度来统筹考虑。”张育彪建议，加快制定基因测序技术及其应用标准和规范，可以为激发生物技术创新和需求营造有利的市场环境。同时，允许有条件的省市在指定医疗机构进行基因测序技术临床应用的试点，为国家对基因测序技术的临床应用管理提供经验。

来源：南方日报