粪便基因检测可以检测到大肠癌吗？

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粪便基因检测可以检测到大肠癌吗？
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清风寡欲

肠癌已经是我国的第二大癌，发病率仅次于肺癌，我国每年新发肠癌超过50万例，每年死亡人数高达24万，新发和死亡病例均接近全世界同期肠癌病例的30%，已经严重影响国民的健康[1]。
目前我国肠癌的5年生存率很低，85%以上的肠癌发现即已属晚期，即使经过手术、放化疗、靶向治疗等综合治疗，患者的5年生存率仍明显低于40%；相反，早期肠癌治疗后5年生存率可超过95%，甚至可以完全治愈。
现阶段我国早期肠癌的诊断率低于10%。但肠癌其实是最笨的癌症，最好预防的肿瘤，完全是可以早发现，早诊断，早治疗的。为什么说肠癌很笨呢？
因为85%～90%的肠癌都是由肠息肉恶变而来，而从肠息肉恶变成为肠癌，至少需要5-10年的时间，在这漫长的时间里面，只需要发现肠息肉，并且做个小手术把息肉切掉，就可以预防肠癌。所以，肠癌很“笨”，给了大家足够的时间来发现息肉和癌前病变，早期发现这些病变，并且及时治疗，就能取得非常好的效果。


那么如何才能早期发现肠癌的蛛丝马迹呢？
很不幸，早期的病变基本上是没有任何症状的，患者一般不会有明显的不舒服，等到出现便血、腹痛、消瘦、贫血、腹泻、排便困难等症状的时候，往往已经是中晚期了。为了早发现，早治疗，只有定期体检才行。
那么，做哪些检查可以发现息肉和早期癌症呢？今天我来给大家详细讲解：
1、大便隐血试验
大便隐血试验是取一点大便去化验，检测大便里面有没有血液的成分，一般做为肠癌的初筛手段。优点就是非常方便、便宜，几块钱就可以化验。
但是，缺点也非常明显，粪便隐血试验不能发现早期病变，例如，免疫化学法粪便隐血试验，检出进展期腺瘤的敏感性只有20%至30%[2]。这是因为早期的息肉一般不会出血，只有息肉长到特别大或者已经癌变，才会出现表面糜烂，渗血。
也就是说，大便隐血试验发现肠息肉的能力较差，效果不好。如果采取大便潜血试验来筛查肠癌，推荐检测频率为一年一次。
2、肠镜检查
肠镜检查是发现早期息肉和癌症最准确的手段，而且，发现病变可以立刻取活检，或者在肠镜下切除息肉病变。
肠镜发现息肉的概率也不是100%，一项系统评价显示，肠镜检出≥6mm腺瘤性息肉的敏感性为75%-93%[3]。肠镜检查还有其他的缺点，例如检查之前需要喝泻药，排空肠道的食物残渣。如果泻药喝得不好，肠道没有清理干净，就有可能导致大便覆盖小的息肉，出现漏诊。同时，喝泻药不好受，可出现腹痛、腹胀、恶心、呕吐等不适。做普通肠镜也会存在一些不舒服的感觉，例如腹胀和疼痛，有部分人甚至无法忍受，而且有一定概率出现出血、穿孔等风险。
一次高质量的肠镜，至少可以管5年，如果肠镜没有发现问题，至少5年内不用再做肠镜了，因为肠息肉转变成肠癌，至少需要5年的时间。
3、粪便DNA/甲基化检测
大便隐血试验不能发现早期病变，而传统的肠镜检查比较痛苦，排队预约时间长。有没有其他的无创、准确率高的办法呢？有的，那就是粪便DNA/甲基化检测。
肠息肉发生恶变的过程中，很早就已经出现基因突变或者甲基化，利用高灵敏的办法，检测结直肠脱落细胞的基因突变和/或甲基化等特征，具有无需特殊设备、无需限制饮食、无创等优点，近年来成为研究的热点之一。
具体原理是这样的：收集粪便中脱落的细胞，提取DNA，然后经重亚硫酸盐转化，DNA中未被甲基化修饰的胞嘧啶转化为尿嘧啶，而甲基化修饰的胞嘧啶则保持不变。以转化后的DNA为模板，利用多重荧光PCR技术，检测相关基因的甲基化状态，就可预测受检者患肠癌的风险。
国内外多个权威指南推荐将粪便DNA/甲基化检测应用于无症状人群肠肿瘤早期筛查，例如2023年国家卫健委《中国结直肠癌诊疗规范》中提到：粪便DNA检测可以进一步提高结直肠癌粪便初筛的效益。2019年《中国早期结直肠癌筛查流程共识意见》：粪便DNA检测具有无需特殊设备、无需限制饮食、无创等优点，有望应用于人群普查，建议筛查周期为每1~3年1次。
国内已经有相关的产品获得批准上市，例如华大基因的华常康®粪便DNA甲基化检测产品，从粪便样本中提取肠道脱落细胞的DNA，用荧光定量PCR法检测结直肠癌相关基因 (SDC2，ADHFE1和PPP2R5C) 的异常甲基化状态，从而评估受检者罹患结直肠癌和进展期腺瘤的风险。这三个基因是通过层层筛选被挑选出来的，首先对人类结直肠癌组织全基因组甲基化进行测序和初步筛选，然后通过TCGA等公开的数据库及文献数据进行验证。最后通过临床样本验证，最终筛选得到SDC2，ADHFE1和PPP2R5C这三个基因。
经过层层筛选的基因，展现了高度的灵敏度和特异性。数据显示华常康®对于肠癌的检测灵敏度为87.74%，特异性为92.37%，对进展期腺瘤（癌前病变）的检测灵敏度为66.67%，检测结果提示阳性者再进行肠镜检查，病变检出率高达72.3%[4]。可见，粪便DNA检测在兼具无创安全和便捷性的同时，可以精准定位肠道病变人群，提高肠镜的依从性。


那么，粪便DNA甲基化检测怎么操作呢？
很简单，只需要从网上购买检测试剂盒，然后按照操作说明书一步一步操作就行，简单来讲，就是用试剂盒提供的工具取1勺粪便，装入专门的容器，然后把粪便寄回到指定的实验室，专业人士利用多重荧光PCR技术，检测三个肠癌标志物基因甲基化状态，从而判断受检者罹患肠癌的风险。受检者无需特殊肠道准备、无需饮食控制，仅需1勺粪便可无创、无痛预知肠道健康风险。
如果检测结果为阴性，那可以定期体检，建议每1-3年做一次粪便DNA甲基化检测。
如果检测结果为阳性，建议完善肠镜检查，明确是否有肠息肉或者肿瘤。


那么，哪些人需要筛查肠癌，什么时候开始筛查？
1、普通人从40岁左右开始筛查
对于没有肠癌家族史，既往没有息肉，炎症性肠病等高危因素的普通人，应该从40岁开始接受肠癌筛查。
2、肠癌家族史的人群
如果有一级亲属患肠癌，例如你的父母和兄弟姐妹，特别是发病的年龄较早，那么你得肠癌的概率是明显高于普通人的。应该要尽早地筛查，建议从40岁开始接受肠镜的检查，或者比受累亲属的发病年龄提前10岁。比如说，如果你的母亲在45岁的时候诊断肠癌，那么你应该从35岁的时候，接受筛查。
3、炎症性肠病的患者
如果你是克罗恩病或者溃疡性结肠炎的患者，你发生肠癌的概率是显著增加的，需要在患病8年后接受肠癌的筛查，而且筛查频率要比普通人频繁。
4、遗传性肠癌的患者
有两种常见的遗传性癌症综合征，林奇综合征和家族性腺瘤性息肉病，这两种疾病的患者出现了基因遗传，患肠癌的概率非常高，而且可以遗传给下一代，家族中常常有多人患癌，所以，如果是这两种疾病的患者，肠癌筛查的时间要更早，频率要更勤。
林奇综合征患者需要在20至25岁开始接受肠癌筛查，或者比家族中最早诊断大肠癌患者的年龄小2至5岁开始筛查。
如果你是家族性腺瘤性息肉病（FAP）的患者，需要在10至12岁左右开始筛查肠癌。
5、有报警症状的人群
无论是多大年纪，如果出现以下报警症状，有可能是肠癌的表现，应该接受专业筛查，包括：大于2周的腹泻、便秘、便血、大便变细、排便习惯改变，不明原因的体重下降或者消瘦、腹部包块。
总而言之，肠癌是我国的高发癌症，早期诊断率低，导致死亡率高。但是，肠癌是一种可以早期发现的“笨癌”，咱们应该定期体检，尽早发现肠息肉和早期癌症，及时处理，将肠癌扼杀在摇篮里，可以取得非常好的治疗效果！#华大基因华常康粪便检测#
主要参考文献：

• Han B, Zheng R, Zeng H, et al. Cancer incidence and mortality in China, 2022. J Natl Cancer Cent. 2024;4(1).
  
• Lee JK, Liles EG, Bent S, Levin TR, Corley DA. Accuracy of fecal immunochemical tests for colorectal cancer: systematic review and meta-analysis. Ann Intern Med. 2014 ;160(3):171.
  
• Lin JS, Piper MA, Perdue LA, Rutter CM, Webber EM, O'Connor E, Smith N, Whitlock EP. Screening for Colorectal Cancer: Updated Evidence Report and Systematic Review for the US Preventive Services Task Force.JAMA. 2016;315(23):2576-94.
  
• LIU S, WANG Y, ZHUO D, et al. A large-scale real-world study for colorectal cancer screening. Annals of Oncology, 2023, 34.
  

检验医师

饮食油腻、久坐、缺乏运动，常常拉肚子、便秘，甚至大便出血......近年来，由于人们生活水平提高，饮食结构发生改变，我国结直肠癌发病率逐年上升，且出现年轻化趋势。
据2022年2月国家癌症中心最新统计数据发布，我国结直肠癌发病人数为40.8万人，居恶性肿瘤第二位，仅次于肺癌。结直肠癌总死亡人数为19.6万人，居恶性肿瘤第四位。
80%-95%的肠癌由息肉发展而来，从息肉发展到肠癌一般需要经过5年到10年，而这个期间如果通过肠镜检查，进行息肉切除，病理提示为良性，只需要每年复查，连续2-3年不复发，基本可以5-10年复查即可。
55岁是肠癌的高发年龄，一般建议40岁后开始就要做第一次肠镜检查，这个时间是息肉的高发期，大部分早期癌都是通过这个阶段的肠镜检查发现。
但许多人一听到做肠镜就心怀忐忑，难以接受，也许就错过了最佳的防治时机。可以选择这款简单安全无创的肠癌检测产品——粪便DNA检测，能够有效帮助医生早期发现患者的肠癌病变情况。
当然，在日常生活中我们应该也要以预防为主，多注意饮食及生活习惯。

• 改变饮食结构，少进食高脂肪、高蛋白食物；增加高纤维素食物，多吃新鲜的蔬菜和水果。
  
• 养成良好的生活方式，戒烟戒酒。
  
• 加强体育锻炼，多运动，促进肠道蠕动。
  
• 重视肠道疾病，积极治疗。
  
• 注意休息，保持身心愉悦，减少紧张、焦虑等。
  
• 定期体检，积极预防，早期筛查尤为重要。
  

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北京抗癌协会ECS早癌筛查调查问卷

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北京抗癌协会ECS早癌筛查调查问卷

感恩由您

目前检测大肠癌的方式主要有以下几种：粪便潜血检测、粪便DNA检测、肠镜检查等；最准确的方式应属肠镜检查，这是肠癌筛查的“金标准”。然而肠镜作为一种侵入性检查，让很多人望而却步；而粪便DNA检测具备无创无痛等优势，依从性更高，可以率先帮助一些高危人群进行相关检测。
粪便DNA检测对于检测肠道肿瘤具有天然的优势，因为正常成人每天都会有上皮细胞脱落至肠腔并随粪便排出体外，而结直肠癌肿瘤细胞由于异常增殖，细胞与细胞间或者细胞基底膜的黏附性降低等因素，比正常上皮细胞更易脱落。因此，肠道肿瘤患者的粪便中会含有大量的从肠道肿瘤表面脱落的携带了肠癌病变信息的细胞和细胞成分，这些信息可以由特殊的检测手段来解读，从而帮助发现患者早期肠癌病变情况，有希望将肠癌阻断在早期阶段，从而达到预防和根治肠癌的目的。

卡卡

碰到了就回答一下。
先说原理：粪便基因试剂盒检测的原理，是肠道肿瘤会往肠道中释放死去的细胞（因为肿瘤细胞多少都会因为各种原因死亡），所以肿瘤细胞的尸体就会和粪便混到一起排出体外。那么，如果我们对这些细胞进行提取并测序的话，如果存在明显的突变（有药和一些文献中报告的一些SNV），我们就知道存在肿瘤了。
但是，临床上，最终还是要用肠镜确认的。所以，即使你做了一个试剂盒，拿到了阳性结果，你也不能做手术或者吃药，那一捅，还是躲不过的。
但是好处是，你不需要被捅很多次。一般来说，肠镜2年左右做一次，中间的时间（比如每半年），是可以拿试剂盒来检测是否阴性的。

长长的路

像SDC2粪便基因检测这个产品在家就可以取样，然后寄给他们，他们就可以快速的帮你检测出来，现在很多高龄人群以及有肠癌家族史的人群，或者说不愿意做肠道检测的人群都会用它，还是蛮方便的，检测的数据很快就可以出来，并且是具有权威性的。