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[分享] her-2 基因检测选择IHC、FISH还是NGS?哪种更准确?

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发表于 2024-9-13 13:55 | 显示全部楼层 |阅读模式
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发表于 2024-9-13 13:56 | 显示全部楼层
如果只是看her-2基因是否有扩增,最简便和准确的方法是FISH。NGS也可以检测,但只检测1个基因扩增,没必要用NGS,属于杀鸡用牛刀。IHC也可以检测,但IHC结果为2+时是需要再做FISH来确定到底是阴性还是阳性的,所以不如直接做FISH,不然花了2份钱,还耽误时间。
如果除了her-2 基因扩增,还需要检测her-2基因的点突变和短的插入或缺失突变,需要使用NGS。
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发表于 2024-9-13 13:56 | 显示全部楼层

HER-2(人表皮生长因子受体2)是一种在某些癌症,特别是乳腺癌中常见的重要生物标记。检测HER-2的表达水平和基因扩增状态对于诊断和治疗选择至关重要。目前,HER-2检测主要使用免疫组织化学染色(IHC)、荧光原位杂交(FISH)和下一代测序(NGS)。各种方法有其优势和局限性:
1. 免疫组织化学染色(IHC)
优势:IHC 是一种广泛使用的技术,用于检测组织样本中HER-2蛋白的表达水平。操作简便,成本较低。
局限性:结果可能受到抗体特异性和染色强度解释的影响,有一定的主观性。通常,IHC结果分为0到3+,其中3+被认为是HER-2阳性,0和1+为阴性,2+为可疑阳性,通常需要进一步用FISH验证。
2. 荧光原位杂交(FISH)
优势:FISH 是检测HER-2基因扩增的黄金标准,其准确性高于IHC。通过直接观察染色体上HER-2基因的拷贝数,FISH提供更定量的数据。
局限性:FISH成本较高,操作复杂,并且需要特定的设备和专业技术人员。
3. 下一代测序(NGS)
优势:NGS 可以提供关于HER-2基因的详尽信息,包括点突变、拷贝数变异和其他可能影响蛋白功能的结构变异。
局限性:NGS 是一种成本更高且数据分析更复杂的技术,通常用于综合分析多个基因的情况,而不是单独针对HER-2。
哪种更准确?
对于HER-2状态的确定,FISH提供了最直接和定量的HER-2基因扩增评估,因此被认为是最准确的方法,特别是在IHC结果为2+的情况下。如果需要进行更广泛的基因分析(如检测其他潜在相关的基因突变),NGS也是一个有价值的选择。
在实际临床实践中,通常首先使用IHC进行筛查。如果IHC结果为2+,则使用FISH进行确认。NGS通常用于更复杂的病例分析或者在精准医疗框架下,对患者进行更全面的遗传背景分析。选择哪种方法取决于具体的临床需求、可用的技术资源以及成本考虑。
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发表于 2024-9-13 13:56 | 显示全部楼层
一般是免疫组化her2两个加时候,需要进一步用fish方法去检测,如果三个加,等同于her2扩增结果,一个加以下,那就是her2阴性的。也有部分患者直接选择fish或者ngs的检测。ngs检测的优势是血液样本可以测,同时除了可以测her2扩增以外,还能够测her2的突变,目前有部分热点突变,跟用药也是有关的。所以三者应用场景有差异的,有共性也有个人地方。
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发表于 2024-9-13 13:57 | 显示全部楼层
HER2基因检测是用于评估乳腺癌等肿瘤中HER2基因的扩增情况,从而确定HER2靶向治疗的适应症。通常有三种常用的检测方法:免疫组化染色(IHC)、荧光原位杂交(FISH)和下一代测序(NGS)。



基因检测

IHC是一种常规的免疫组织化学染色方法,通过检测肿瘤样本中HER2蛋白的表达水平来判断HER2基因的扩增情况。它是一种经济、简便、适用范围广的方法,通常用于初筛。

FISH是一种分子遗传学技术,通过特异性DNA探针与细胞核中HER2基因的结合情况来判断HER2基因的扩增。FISH是HER2基因扩增的金标准,因其高度准确和精确而被广泛使用。然而,FISH需要专门的设备和经验丰富的技术人员,相对较为昂贵和复杂。

NGS是一种高通量测序技术[1],可以同时检测多个基因。对于HER2基因的检测,NGS可提供HER2基因扩增的定量信息,从而更全面地评估HER2状态。NGS的优点是可以对多个基因进行检测,但由于技术复杂和成本较高,目前在HER2的临床应用上相对较少。



ngs

至于哪种方法更准确,IHC和FISH是目前最常用的HER2检测方法。IHC一般被用于初步筛查,而FISH通常用于验证IHC结果或者在IHC结果不确定的情况下进行进一步检测。这两种方法在临床上具有较高的敏感性和特异性。

需要注意的是,不同实验室可能对HER2的检测方法和标准有所不同。因此,对于HER2基因的检测,建议在专业实验室进行,并严格按照相关指南和标准操作。



基因测序

最终,对于HER2的准确评估,一般建议采用多种技术的综合判读,以确保结果的准确性和可靠性。
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发表于 2024-9-13 13:58 | 显示全部楼层
通常只针对HER2表达,如胃癌,首选IHC检测,如果检测结果3+,则为阳性,如果结果为1+或0,则为阴性,如果结果为2+,此时需要加做FISH,判断阴性还是阳性。
如果除了HER2表达,还需检测HER2 突变,比如乳腺癌,则需要NGS才能一起检测全面。
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