分子诊断是应用分子生物学方法,通过检测受检个体或其携带的病毒、病原体的遗传物质的结构或含量的变化来为疾病的预防、诊断、治疗提供信息和依据的技术。其检测对象主要为核酸和蛋白质,以核酸分子诊断为主,广泛应用于肿瘤诊疗、传染病检测等领域,主要技术有荧光原位杂交(fluorescence in situhybridization,FISH)、聚合酶链式反应(PCR)和高通量测序等。
FISH 技术可以对异常基因进行定位分析,目前广泛应用于临床染色体异常的检测。近年来由于PCR 技术和荧光 PCR 技术的推广应用,除单基因遗传病外,肿瘤、感染性疾病、基因多态性、多基因遗传病等也被纳入分子诊断的范围。在肿瘤诊断领域,分子诊断主要用于易感基因检测、早期诊断、辅助诊断及鉴别诊断,个体化治疗、预后和疗效评估等方向,医院病理科正处于从形态学诊断、蛋白诊断到分子诊断的快速发展过程中。 病理学走向数智化