| 瑞士巴塞尔的罗氏公司是公认的医学科研界领袖，兼擅制药领域和诊断领域的创新，现在正致力于开发个性化肺癌诊断和治疗的新工具。 个性化治疗要求对病人肿瘤细胞做基因组鉴定，而DNA检验要求采样肿瘤，样本或是来自手术活检，或是来自液体活检。然而，危重肺癌患者也许不能经受手术活检，也许没有足够可供采样的肿瘤组织。液体活检是简单无创的手术活检替代方案，其原理是血液中微量的癌症DNA就能揭示何种治疗对该患者最可能有效。  图片A：EGFR突变检验v2的设计用途是在cobas 4800仪器上运行（图片蒙罗氏公司惠赐）。  图片B：一种试验性的四重诊断检验（用一份组织样本同时检测多达四种不同的致癌基因缺陷）得到的结果。如果肺肿瘤活检样本被染成粉色、浅蓝色或绿色，就可认定为阳性，正常组织不被染色，也就是呈深蓝色（图片蒙罗氏公司惠赐）。 基因组不稳定性导至拷贝数改变标志着恶性病变，可通过下一代大规模并行测序识别。濒死的癌细胞向血清和血浆中释放肿瘤特异的无细胞DNA (cfDNA)，cfDNA是容易获取的靶体。分析这类液体活检样本很简单且无创，所以容易重复，以监测每名肺癌患者各个肿瘤的基因改变。 可以用新一代测定产品执行癌细胞基因组检验，如最近获得CE标志的罗氏EGFR突变检验v2，它专门针对非小细胞肺癌(NSCLC)。这样临床医师就能用容易获取的含肿瘤特异cfDNA的血样代替手术活检样本。 EGFR突变检验v2是罗氏公司的第一款肿瘤测定产品，它用血浆或肿瘤组织作为样本。该检验能识别表皮生长因子受体(EGFR)基因的42种突变，也可用于辅助选择适宜接受EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKI)疗法的非小细胞肺癌患者。此外，罗氏公司开发了一种cfDNA样本制备试剂盒，为从血浆中提取DNA做了优化。EGFR突变检验v2是为在cobas 4800系统2.1版或更高版本上运行而设计的。该系统还可用于检测肿瘤样本中KRAS和BRAF基因的突变。 罗氏公司诊断生物标记物全球主管Miro Venturi说：“液体活检将颠覆癌症检验。就病人的接受程度和疾病诊治而言，快速且容易重复的无创检验具有明显优势。更长远来看，液体活检也许最终将用于在症状显现前捕捉早期的癌症迹象。这可能从根本上改变我们理解和治疗癌症的方式。” 少数几种液体活检已获得批准并在一些国家上市销售，更多产品正在开发中。这种新的癌症诊断方法将给癌症检测和治疗带来变革。 还在开发的其它类型诊断检验产品能同时探查肿瘤组织或循环肿瘤细胞中的多个生物标记物，以确定同一肿瘤细胞中是否有多个基因缺陷。 来源：LabMedica |
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