高通量测序技术在基因检测行业中的发展现状

此前著名影星安吉丽娜•朱莉切除乳腺一事使得基因检测成为全球关注热点，而近年来随着测序技术发展逐渐成熟和成本的不断下降，利用高通量测序技术开展基因检测项目已逐渐成为一种主流方式。特别是今年国家卫计委发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》和《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》后，该技术在基因检测临床应用中已得到国家认可。

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。通过基因检测，人们能了解自己的基因信息，预知疾病发生的风险，从而通过有效的干预措施避免或延缓疾病的发生。

基因检测可以用于疾病的预测，也可以用于疾病的诊断。疾病诊断是用基因检测技术检测导至遗传性疾病的突变基因。

目前应用最广泛的基因检测是通过高通量测序技术开展新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和肿瘤疾病的辅助诊断。

国际基因检测行业规范现状

据统计，截至2015年12月3日，全球共有1068家临床机构和670家实验室提供的55125个基因检测项目，涉及4472种相关疾病。[1]

国外基因检测服务开展较早，目前市场已经非常成熟，此外，国外基因检测行业已经相对规范，如美国病理学家协会（CAP）和美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）等都专门针对高通量基因测序的临床应用提出要求。

国内基因检测行业规范现状

同国外相比，国内基因检测的项目偏少，目前明确能在临床开展的基因检测项目只有不到200个[2]，检测项目较多的主要集中在感染性疾病、肿瘤分子生物学检测以及遗传病诊断，也有些项目可应用于产前诊断、预防性诊断等。

早在2014年之前，我国还未对基因检测行业出台相应的准入标准和管理规范。2014年2月9日，国家食品药品监督管理总局与国家卫生和计划生育委员会叫停了基因检测的临床应用。2014年12月，国家卫计委先后发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》和《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，这意味着高通量基因测序技术在基因检测的临床应用获得国家的认可。

在国内，利用高通量测序技术开展较多的基因检测项目为无创产前筛查（NIPT），可开展的检测机构包含华大基因、达安基因、贝瑞和康、博奥生物、安诺优达等。

其中，华大基因是国内最早利用高通量测序技术研发临床基因检测项目的机构，目前已取得国家食品药品监督管理总局发放的高通量测序仪器和试剂的医疗器械注册证，已成为国家卫计委产前筛查与诊断专业、遗传病诊断专业、植入前胚胎遗传学诊断专业和肿瘤诊断与治疗项目全专业的高通量基因测序技术临床应用试点单位。此外，为了不断提高实验室的管理水平和检测能力，华大基因还积极导入许多国际先进管理体系并取得了相关认证认可。

华大基因是国内高通量测序领域首家取得国际认可的组织，从ISO 9001、 ISO 14001、OHSAS 18001、ISO 27001、ISO 13485和CE认证到ISO 17025、CAP、ISO 15189，现在根据业务拓展需要，正在准备申请CLIA认可。华大基因作为行业的引领者，一直是这个领域的标杆，也积极致力于通过相关认证推动整个行业的能力建设和有序发展。

参考信息来源：

[1] https://www.genetests.org/

[2]《医疗机构临床检验项目目录（2013年版）》