8月27-28日，在贵阳国际生态会议中心召开的“2015医学前沿论坛暨第六届中国分子诊断技术大会”顺利闭幕。 作为国内分子诊断领域最高水准、最受欢迎的学术会议，会议吸引了近千名人员参会，包括国内外院士、科学家、资深专家、领域新秀、医务人员、科研工作者以及企业代表，展示传播了最新的学术研究成果，总结交流经验，推动行业发展。 大会第一日 | 精彩回顾 会议首日，来自国内外的知名专家和学者分别就出生缺陷精准预防与诊疗，遗传与分子诊断新技术、新方向两大主题做精彩报告，会议现场气氛活跃，场上、场下互动频繁，参会者对上述主题表现了浓厚的兴趣并且与报告人展开热烈讨论。  大会主会场现场 大会开幕前，一段讲述了由“望闻问切”为代表的传统中医学诊断，过渡到当今分子诊断技术的视频开启了大会序幕。与此同时，视频回顾了往届大会的精彩瞬间和本届大会的主要报告专家团队。清华大学医学院长江学者计划特聘教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任、博奥生物集团有限公司总裁程京院士做开幕致辞。  27日上午，美国科学院、工程院和医学院三院院士，美国总统科学顾问，美国系统生物学研究所所长Lee Hood教授发表主题演讲，重点介绍了4P医学（预测性，预防性，个体化，参与性）的理念、研究成果以及未来的发展趋势，并认为应该将病后护理转变为全程健康管理，推动疾病预防和健康维护方法的创新；接下来，美国科学院院士、哈佛大学化学与生物系讲席教授、长江学者讲座教授谢晓亮，北京协和医院妇产科副主任、主任医师边旭明教授和美国医学遗传学院院士，美国华人遗传学家协会前会长，哈佛大学医学院波士顿儿童医院子公司Criatas Genomic联合创始人、基因组医学首席科学家，复旦大学特聘教授吴柏林分别作了题为《单分子水平的生命：单细胞基因组学》、《中国出生缺陷现状与思考》和《基因组解析大数据的系统分析和精准解读》的大会报告。 27日下午，围绕“遗传与分子诊断新技术、新方向”的主题会场上，清华大学医学院长江学者计划特聘教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任、博奥生物集团有限公司总裁程京院士作了题为《中国精准医学：你的技术系统在哪里？》的报告，报告就我国精准医学的历史与未来、精准医学的相关工作如何在我国更好实施以及我国的技术和系统如何构建等方面的问题与与会代表进行了交流。另外，来自荷兰奈梅亨大学医学中心人类遗传学系、荷兰马斯特里赫特大学医学中心临床遗传学系的Joris Veltman教授，西雅图癌症护理联盟和华盛顿大学医学院，弗雷德·哈钦森癌症研究中心教授、研究员，干细胞和再生医学研究院院士林惠国教授和教育部长江学者特聘教授，中国医学科学院-北京协和医学院医学院基础研究所、医学遗传学系主任张学教授分别作了题为《智力缺陷中的新发突变：从基因到基因组，从研究到诊断》、《结肠癌干细胞靶向治疗与预防：转化医学的最佳模式？》和《遗传病的分子诊断：从发现致病基因到检测致病突变》的报告。  报告人及嘉宾合影 大会第二日 | 精彩持续 28日，延续前一天上午“出生缺陷精准预防与诊疗”的主题，来自国内外出生缺陷预防和诊疗方面的知名专家为参会者带来了多场精彩的报告。 美国人类遗传学协会前任主席，美国哈佛医学院妇产科及生殖生物学教授、病理学教授，布列根和妇女医院细胞遗传学实验室主任 Cynthia Casson Morton作了题为《染色体结构重组的临床解释需要单核苷酸水平信息》的报告；Morton教授强调对于染色体结构变异导至的基因功能丧失或失调，需要在单核苷酸水平上进行研究。另外，基因的表达水平也应当被考虑，以便实现更加准确的评估。  布列根和妇女医院细胞遗传学实验室主任 Cynthia Casson Morton教授 美国外科学院(FACS)/美国耳鼻咽喉头颈外科学院院士，美国迈阿密大学米勒终身讲席教授，美国迈阿密大学耳鼻咽喉头颈外科系科研主任及系副主任、遗传性耳聋中心主任刘学忠作了题为《从DNA到临床应用：共创中美及全球聋病基因筛查策略》报告，刘学忠教授重点介绍了耳聋基因筛查的重要性，而且认为目前，中国的耳聋性基因检测项目做得很好，尤其是以程京院士为代表的博奥生物集团走在了国际前列。另外，他认为，在诊断方面，基因芯片更快、更好。最后，他介绍了美国迈阿密大学在遗传性耳聋基因检测方面的研究和诊治情况。  美国迈阿密大学耳鼻咽喉头颈外科系科研主任及系副主任刘学忠教授 北京军区总医院附属八一儿童医院院长、主任医师，中国人民解放军医学会儿科专业委员会主任委员封志纯教授作了《儿童神经遗传病的分子诊断价值探讨》的报告。报告指出，神经系统遗传性疾病对诊断技术方法依赖大，目前八一儿童医院与博奥生物合作，利用分子诊断技术建立了创新的临床诊断路径。封志纯通过研究发现，对于儿童神经系统遗传病，分子诊断可使过去“特发性”疾病大部分病因得以明确，二代测序技术可使诊断率提高10%以上。  北京军区总医院附属八一儿童医院院长封志纯教授 北京博奥医学检验所有限公司总裁张治位博士在大会上作了“基因检测 精准医疗和第三方医学检验的机遇与挑战”的报告。报告指出基因检测技术应用示范中心建设已经被纳入了国家新兴产业重大工程包，从而将基因检测和第三方医学检验提到了前所未有的国家高度。通过全球第三方医学检验市场的对比，指出中国的差距和不足，同时通过科学分析得出具有中国特色的第三方检验行业的创新发展新策略。基于快速发展的第三方医学检验，基因检测和精准医疗三者深度融合，有机统一将大大降低临床的医疗支出，为缓解我国民众过重的医疗负担提出了创新的解决路径。  北京博奥医学检验所有限公司总裁张治位博士 广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心主任、遗传代谢重点医学实验室副主任尹爱华作了题为《基于孕妇外周血浆游离DNA的产前诊断应用进展》的报告。尹爱华主任结合其多年的学术研究和临床经验，对孕妇外周血浆游离DNA的产前诊断提出了自己独到的见解。  广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心主任尹爱华 28日下午，大会继续就肿瘤精准诊疗和个体化医学检测管理与发展趋势两个主题展开交流和讨论。 美国国家医学院院士、美国总统生物伦理委员会成员、美国哈佛医学院遗传学Paul C. Cabot讲席教授、布列根和妇女医院医学系Raju Kucherlapat教授通过实例展示了精准医学是如何在癌症等遗传性疾病诊疗中发挥作用的。他认为，全面了解所有的基因变化将有助于开发癌症的准确治疗方法，NGS可以替代不同的方法对肿瘤进行测序，从而更好地对癌症进行诊疗。  美国国家医学院院士、布列根和妇女医院医学系Raju Kucherlapat教授 美国得克萨斯大学安德森肿瘤研究中心流行病学系教授兼系主任、转化和公共卫生基因组学中心主任吴息凤作了《癌症发生、发展的个体化风险预测模型：精准医学的新方法》的报告。报告通过详实的案列介绍了流行病的预测模型如何用于社区健康管理，预测癌症发病风险，并通过分析结果帮助临床医生对癌症患者进行正确的管理和治疗。  美国得克萨斯大学安德森肿瘤研究中心流行病学系教授兼系主任吴息凤 中国医科大学副校长、附属第一医院院长，中华医学会检验分会前任主任委员尚红教授作了题为《个体化医学检测与精准医学》的报告，她认为，个体化医学检测在遗传病、传染病、恶性肿瘤的诊断与精准治疗中起到了重要作用。同时，尚红教授强调，建立严格和标准的全程检验质量管理体系是临床精准诊疗的基础，针对这一体系目前已开展了相关指南编写、培训等工作，进而推动个体化医学检测快速规范化的健康发展。  中国医科大学副校长、附属第一医院院长尚红教授 来自国家卫生计生委临床检验中心副主任、国家卫生计生委个体化医学检测专家委员会委员、中国医学科学院北京协和医学院的李金明教授作了题为《分子遗传检测结果的报告与解释》的报告。李金明教授首先总结了从sanger测序到现在高通量测序技术的应用和发展。随后，李金明教授强调了高通量测序在今后新生儿测序领域、临床测序领域等方面所发挥的重要作用。最后，他重点介绍了分子遗传检测报告的标准化问题。  中国医学科学院北京协和医学院李金明教授 随后，圆桌论坛依然由测序中国联合创始人罗海涛主持，Raju Kucherlapat教授、Cynthia Casson Morton教授、刘学忠教授，以及李金明教授四位专家参与了圆桌讨论。李金明教授首先详细地介绍目前基因检测行业的标准如何建立。同时，他也解释了国家卫生计生委前不久发布的《肿瘤个体化治疗检测技术指南》等四项指南对于整个行业的意义，以及如何去推动和实施。随后，刘学忠教授、Cynthia Casson Morton教授，以及Raju Kucherlapat教授分别从各自的角度讲述了基因检测报告应该如何去做才能有助于医生解决临床问题，才能给临床带来真正的价值。  圆桌讨论环节 大会第二日下午还同期召开了出生缺陷精准预防与诊疗的分论坛。  分论坛会场 来自北京博奥晶典生物技术有限公司生命科学服务部的副主任赵建晴博士、医学事业部产品经理王海军、博奥生物HLA分型检测实验室主任刘湘分别就精准医疗之新型分子标志物环状RNA开发平台、呼吸道病原菌核酸检测以及HLA基因高分辨分型技术进行了详细介绍。同时，来自东莞博奥木华基因科技有限公司的技术总监黄铨飞介绍了BES4000高通量测序仪和个人基因组数据分析管理软件在遗传病筛查与诊断中的应用。来自北京博奥医学检验所有限公司的市场总监曹洋博士则与参会人员深入交流了染色体异常检测在出生缺陷防治中的应用情况，并介绍了博奥检验在染色体异常检测方向的全面解决方案。  北京博奥晶典生物技术有限公司生命科学服务部副主任赵建晴博士  北京博奥晶典生物技术有限公司医学事业部产品经理王海军  博奥生物HLA分型检测实验室主任刘湘  东莞博奥木华基因科技有限公司的技术总监黄铨飞  北京博奥医学检验所有限公司的市场总监曹洋博士 2016 | 东莞再相会！ 大会的最后，程京院士做了大会闭幕致辞，并且宣布第七届中国分子诊断技术大会将于2016年10月21日-22日在广东东莞召开，程京院士热情欢迎与会者明年继续相约东莞。  博奥生物集团有限公司总裁、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士做闭幕致辞 亲爱的朋友们，感谢大家一直以来对中国分子诊断技术大会的支持。2016年，让我们一路向南，静候花开！  |
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