杜杰教授专访：从精准医学出发，推动心血管疾病研究

前不久，詹启敏院士在谈精准医疗国家战略规划时强调：我们国家要在未来5年内将对肿瘤，心脑血管疾病、糖尿病、罕见病制定出多种精准医疗方案并应用于临床。相比之下，美国的精准医疗计划则主要针对于肿瘤。在我国，心血管疾病已成为第一号杀手，相较之下心血管疾病的精准医学研究还处于探索阶段。近日，京津冀心血管疾病精准医学联盟在北京成立，在此期间，测序中国编辑采访了联盟的发起人、首都医科大学教授、北京市心肺血管疾病研究所副所长杜杰。

杜杰：我国心血管疾病所面临的状况越来越严峻。现在每5名成人中就有一位心血管疾病患者。心血管疾病的死亡率占疾病死亡率首位，每10秒钟就有一位心血管疾病患者去世。过去10年中，心血管疾病给我国造成几万亿的经济负担。正是因为高发病率以及严重的社会经济负担，使得心血管疾病的防控和治疗尤为重要。

心血管疾病属于复杂疾病，但其发病机制尚未查清，这给疾病早期的诊断、预警以及对生活方式的干预都带来了很大困难，对医务人员提出了很大的挑战。心血管疾病的显著特点是有明显的家族聚集性，遗传在其中发挥重要作用：例如家庭里有一个高血压患者，那么家属的高血压发病率是普通人的3-5倍；冠心病的遗传率也在50%以上。

然而，除了挑战，也为我们提供了很多机遇，精准医学以基因组学、测序和大数据等技术为基础，可以从分子层面解开心血管疾病发病机制难题，最终使得病人能够获得精准的治疗。目前来讲，更多还是一种模式，我们还处于探索阶段。

杜杰：基因检测在肿瘤、药物敏感性以及相应的癌基因突变方面的研究相对较成熟。在心血管疾病方面的应用，以现在研究得最好的心肌病领域来说，已知约有50%的患者是可以通过基因检测找到致病基因，从而进行明确的诊断。大血管疾病检出概率大概在10%左右，而大多数疾病如冠心病、高血压的致病基因还不明确，如果进行基因检测，能够为患者提供的信息很有限。

除了对心肌病和大血管疾病有较好的应用，基因检测在心血管疾病抗凝治疗中的也起到非常大作用，比如在临床上对房颤患者、接受支架手术的患者等需要抗凝治疗的患者进行基因检测诊断非常重要。测序技术对药物检测也有重要意义，如氯吡格雷和阿司匹林的抵抗性、法华林的敏感性等等。总体来说基因诊断还是应用于单基因病的辅助诊断和个体化用药。

另外，通过基因检测对有心肌病家族史的家庭成员进行孕前、产前、疾病风险预测以及早期诊断也是非常有必要的。对大多数心血管疾病来讲，由于发病原因尚不明朗，还有待遇精准医学的研究来提供更多的成果，使这些诊断和检验能够运用于临床实践。

我们成立心血管精准医学联盟的初衷，就是希望多中心、大样本、多学科的交叉能发现更多的致病基因，为未来使基因检测提供重要的基础。

杜杰：2014年2月26日，习近平主席在北京主持召开了座谈会，强调京津冀协同发展是重大国家战略。之后，中共中央政治局召开会议，审议通过了《京津冀协同发展规划纲要》。正式在政府号召之下，三地相关政府部门、高校、科研机构才能够联合起来，以“北京市心血管重大疾病协同创新中心”为基础，合力促成了京津冀心血管疾病精准医学联盟的成立。

本次联盟可以用几句话来概述，那就是：运行模式是以雁阵模式带动学科发展；以帮带模式促进人才培养；以共享模式打造科研平台；以互利模式推动资源整合；以团队模式承担国家任务。

联盟的使命是提升三地心血管病精准医学医教研队伍整体实力，从精准医学的角度出发，综合个体遗传、环境、生活方式等因素对于心血管疾病的发生、进展、预后及治疗等方面有所突破，进而提高安全性、有效性和经济性。

我相信此次京津冀心血管疾病精准医学联盟将充分发挥三地的临床资源，深度挖掘发现大量的、特殊的、中国人特有的遗传基因，这些基因信息将对发现心血管致病基因起到至关重要的作用，大大地推动心血管疾病领域的研究。

杜杰：谢谢！