近日，贵州爱尔眼科医院宣布正式开展“眼病专项基因检测项目”，声称要为遗传相关眼病患者提供从明确病因、个性化治疗到遗传风险咨询的“一站式解决方案”。这一消息在遗传性眼病患者群体中引发关注，也许是医院新项目的宣传需要，但在笔者看来，是一个眼科疾病诊断和检测的话题，基因检测作为分子诊断的重要内容，在发现疾病功能上已有不可替代的作用。 长期处于“知道有病、不知何病”困境的眼科疾病来说，任何一丝希望都值得认真审视。这本质是一个诊断问题，而非治疗。 首先必须承认，至少该家医院精准识别到检测痛点。遗传性眼病远比人们想象的复杂：它既可能是单纯的眼部病变（如视网膜色素变性、Leber遗传性视神经病变、Stargardt病、先天性白内障、先天性青光眼等），也可能是全身遗传病在眼部的表现（如马凡综合征、白化病）。以视网膜色素变性为例，目前已发现超过100个相关致病基因，不同基因突变对应的疾病进展速度和预后差异巨大。 使得常规眼科检查往往无法锁定病因。而患者最关心的三个问题：我得的到底是什么病？病情会如何发展？是否有药可用？寄希望于基因检测来破解常规检查难以确诊的疑难病例，将看似近视、斜视的症状精准定位为眼白化病等罕见遗传病。 贵州爱尔并非“独一无二” 跳出宣传的意味，自然贵州爱尔并非首次推出基因综合检测方案，也远非独家。 在眼科医疗服务端，爱尔眼科体系内部早已在多地进行布局。武汉爱尔眼科医院于2019年即开设了遗传性眼病门诊；深圳爱尔眼科医院于2020年跟进；2026年初，重庆爱尔儿童眼科医院已通过基因检测成功为患儿确诊罕见眼病。贵州爱尔此次开展的项目，更像是内部既有模式的区域复制，而非技术突破。 专业基因检测公司方面，市场参与者更是多元。 北京中因科技有限公司成立于2016年，是国内率先进行眼科基因治疗药物研发的企业，拥有第三方资质的基因检测实验室，明确提出为遗传性眼病患者提供“精准基因检测、生育预防和基因治疗的全程一站式服务”。福君基因提供涵盖1651个眼科遗传病相关基因的检测Panel。何氏眼科则与华大基因合作，为先天性白内障、视网膜色素变性、Leber遗传性视神经病变等多种遗传眼病提供基因检测和生育指导。此外，国际市场上还有CENTOGENE等专业机构提供覆盖450个眼科基因的检测服务。 市场与痛点 放眼全球，眼部遗传诊断市场2024年规模约10.7亿美元，预计2025年增长至11.8亿美元，年复合增长率约9.5%。这一赛道已有多家国际巨头布局，包括Thermo Fisher Scientific、Illumina、Quest Diagnostics等。在中国，这个市场也正在快速发育，远未到“一家独大”的阶段。这可能给国内IVD企业一个逐鹿的机会，印象中IVD领域基因检测对眼科疾病的甚少关注。 还有一个问题是，绝大多数遗传性眼病目前仍“无药可医”。项目宣传中提到的“个性化治疗”，在实际操作层面更多是指基于基因分型选择现有的对症干预手段（如针对特定并发症的药物或手术），而非基因层面的根治。 无论如何，贵州爱尔此次宣称，还是可以解读一些可用信息。 第一，贵州爱尔毕竟是按三级标准建设的大型医疗机构，比一般眼科门诊有更完整的临床支撑体系——能够将基因检测结果与眼底病、小儿眼病、青光眼等专科诊疗能力结合起来，实现从检测到临床干预的闭环。这种“检测+临床”的一体化能力，是纯基因检测公司难以复制的。 第二，项目明确包含遗传风险咨询，不仅有报告解读，也涉及家族遗传风险评估和生育指导。对于有生育需求的患者家庭，这一服务的实际价值不可低估。在重庆的案例中，基因检测不仅确诊了患儿的眼白化病，还揭示了X连锁隐性遗传的特性，为家庭的后续生育提供了精准预警。 结语 总结来看，贵州爱尔眼科的“眼病专项基因检测项目”并非创新之举，也谈不上“独一无二”。它在技术上没有突破性进展，在市场中也面临众多竞争对手，足足的宣传营销而已。 但本文要说的是透过这件事，遗传性眼病患者“无法确诊”的困境是真实存在的，而贵州爱尔确实提供了一个可及的解决方案——尽管这个方案只解决了“诊断”问题，而非“治疗”问题。对于很多患者来说，“知道自己得的是什么病”本身就是一种缓解，后续干预尽管有限，但至少有个盼头。 当然，我们需要清醒认识到，基因检测不等于基因治疗。实际上最终诊治目的并未达成。目前全球唯一获批的眼科基因治疗药物仍只有针对RPE65基因突变的Luxturna。绝大多数遗传性眼病患者即便完成了基因检测，仍无治疗，这就是现实。 贵州爱尔的项目是通向精准医疗的一个入口，但远不是终点。在遗传性眼病领域，从“诊断”到“治疗”之间，还有漫长的路要走。 参考资料： 1.贵州爱尔眼科开展眼病基因检测：“精准医疗”的关键一跃，搜狐，2026 2.突眼不用慌！ 贵州爱尔眼科甲状腺眼病专病门诊，开启精准诊疗时代！，新商网，2026 3.何氏眼科接受多家机构调研 未来发展战略引关注，上海证券报，2024 注：本文内容仅供行业动态参考，不构成任何投资建议或临床医疗决策依据。 |
/3 
浙公网安备33010802005999号 
